Estudio Epidemiológico del Síndrome de Waardenburg en Colombia

N Gelvez 1, M. Rodríguez 1, MC Lattig1, JC Prieto1, ML. Tamayo1,2. 1.Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. 2.Fundación Oftalmológica Nacional.

Resumen

El Síndrome de Waardenburg (SW) es un desorden autosómico dominante, caracterizado por sordera neuro-sensorial, distopia cantorum y cambios en la pigmen-tación de piel, ojos y cabello. Esta enfermedad es clínica y genéticamente heterogénea. Se clasifica en 4 tipos según la presencia o ausencia de la distopia cantorum y de otras características adicionales. El objetivo de este estudio fue ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg, definiendo la frecuen-cia de los tipos de SW y su distribución geográfica en la población sorda colombiana. Para esto se visitaron insti-tuciones de y para sordos en todo el país. Los resultados de este estudio nos arrojan una amplia información sobre el Síndrome en Colombia y nos deja abiertas muchas posibilidades para continuar el estudio de esta patología.

Palabras claves: Síndrome de Waardenburgo, epidemiología, cresta neural.

Introducción

El síndrome de Waardenburg (SW) es un desorden autosómico dominante, causado por un defecto en la di-ferenciación de la cresta neural, descrito en 1948 por el oftalmólogo Petrus Waardenburg.

Las características clí-nicas del síndrome incluyen sordera neurosensorial, distopia cantorum (desplazamiento del canto interno de los ojos) y cambios en la pigmentación de piel, ojos y cabello. El fenotipo suele ser variable en los afectados, ya que puede ir desde la presentación de una sola carac-terística hasta el espectro completo, o la combinación de varias de ellas entre los diferentes miembros de la familia.

Clínicamente el síndrome ha sido clasificado en 4 tipos, según a la presencia o ausencia de distopia cantorum y de otras características adicionales. El SW tipo 1 se caracteriza por la presencia de la distopia mien-tras el SW tipo 2 por la ausencia de la misma. El SW tipo 3 además se manifiesta con anormalidades es-queléticas y también es conocido con el nombre de Klein-Waardenburg. El SW tipo 4 o síndrome de Waardenburg-Shah se asocia a la enfermedad de Hirschsprung o Megacolon agangliónico.

De igual forma, el síndrome es genéticamente hete-rogéneo, dado que las mutaciones en el gen PAX3 causan SW tipo 1 y SW tipo 3, mientras que las mutaciones en el gen MITF producen SW tipo 2. Por otra parte, el fenotipo del SW tipo 4 resulta de mutaciones en el gen EDNRB, en su ligando EDN3 y el gen SOX10.

El objetivo de nuestro gran estudio nacional, ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg, definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana.

Materiales y Métodos

Este estudio se realizó desde el Instituto de Gené-tica Humana de la Universidad Javeriana, con la colabo-ración de la Fundación Oftalmológica Nacional y los institutos de y para sordos del país.

Selección de Casos

Se seleccionaron los afectados mediante encuestas y visitas a 26 institutos de y para sordos en Colombia, los que recibieron una valoración clínica completa que incluyó evaluación oftalmológica, fonoaudiológica y genética.

Se seleccionaron 138 individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Waardenburg, pertenecientes a las 26 instituciones visitadas en todo el país. Estos indi-viduos fueron clasificados según el tipo de SW de acuerdo con el valor del índice de Waardenburg, fórmula internacional que esta dada por las distancias intercantales internas y externas de los ojos y la distancia interpupilar.

Resultados

Se recibieron 1.752 encuestas procedentes de las ciudades de Bogotá, Cali, Medellín, Bucaramanga, Santa Marta, Barranquilla, Cartagena, Cúcuta, Armenia, Maniza-les, Pereira, Ibagué, Popayán y Pasto.

Las encuestas fueron clasificadas en 4 grupos de según la etiología de la sordera, según datos subjeti-vos e información suministrada por los padres. Encontra-mos que 5,3% refería manifestaciones fenotípicas que podrían corresponder a un Síndrome de Waardenburg, el 13,6% de los individuos podrían tener una causa genética, 26,2% una posible causa adquirida y 52,7% no sabía la etiología y refería causa desconocida (Figura 1).

Clasificación de posibles causas de sorderas Figura 1: Clasificación de posibles causas de sorderas según encuestas contestadas por padres y familiares.

Del total, fueron seleccionados 93 individuos que corresponden a un igual número de familias con Síndrome de Waardenburg, a quienes se les realizó una historia clínica completa donde se tuvieron en cuenta los paráme-tros publicados por el Consorcio Internacional para el estudio del Síndrome de Waardenburg. Entraron al estudio 138 individuos afectados que corresponden a 93 propó-sitos (afectados con diagnóstico clínico de SW) y 45 familiares afectados (con al menos un criterio de SW).

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