Clasificación de las Hipotonías

Clasificación de las hipotonías de origen conocido durante el período de recién nacido y lactancia

1. Suprasegmentarias:

a. Trastornos agudos

– Encefalopatía hipoxico – isquémica
– Sepsis
– Meningitis bacteriana
– Hemorragia intracerebral
– Encefalitis herpética
– Errores congénitos del metabolismo
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Acidemia metilmalónica

b. Trastornos crónicos

– Retraso del crecimiento intrauterino
– Infecciones intrauterinas
Toxoplasmosis congénita
Enfermedad por citomegalovirus
– Anomalías congénitas cerebrales
Esclerosis tuberosa
Síndrome de Aicardi
Joubert Síndrome
Síndrome de Miller-Dieker
– Alteraciones cromosómicas
Trisomía 21
Pérdida del brazo corto del cromosoma 4
Pérdida del brazo corto del cromosoma 5
– Síndromes genéticos
Prader-Willi Síndrome
Síndrome de Zellweger
Lowe Síndrome

2. Segmentarias

a. Neuropatías

– Atrofia espinal muscular progresiva
– Atrogriposis neurogénica
– Síndrome de Mobius

b. Neuropatías

– Síndrome de Dejerine Sottas
– Neuropatía hipomielinizante congénita
– Síndrome de Guillain-Barré

c. Trastornos de la transmisión neuromuscular

– Miastenia gravis neonatal transitoria
– Miastenia gravis congénita
– Síndrome miasténico Infantil
– Botulismo infantil

d. Miopatías

– Distrofia miotónica
– Miopatía miotubular
– Miopatía centronuclear
– Distrofia muscular congénita
– Polimiositis infantil
– Deficiencia de Carnitina
– Deficiencia de Citocromo-c-oxidasa

2. Mixtas

a. Síndrome de Riley-Day
b. Enfermedad de Krabbe
Tomado de referencia Nº1

Enfoque Diagnóstico

Cuando nos encontramos ante un niño con disminución del tono muscular, conociendo las múltiples causas de este síndrome, es necesario abordar al niño en una forma racional para lograr el objetivo de un diagnóstico, manejo oportuno, y aproximación pronóstica. Los pasos a seguir son los siguientes:

1. Historia Clínica

Constituye el primer paso en el enfoque del niño hipotónico aportando datos orientadores sobre:

a. Antecedentes familiares 1,2,3,5,8,9:

– ¿Historia familiar de hipotonía o síndromes definidos?

– ¿Consanguinidad en los padres? ¿Posibilidad de enfermedad autosómica recesiva?

b. Embarazos anteriores3,5:

– ¿Antecedentes de abortos, mortinatos, o recién nacidos fallecidos por síndrome aspirativo?

c. Historia prenatal1,2,3,4,5,9

– ¿Embarazo del paciente cursó con Polihidramnios? (¿Feto con trastorno en la deglución de líquido amniótico?)

– ¿Presencia de movimientos intrauterinos disminuidos? (Orienta hacia una atrofia muscular espinal)3.- ¿Presentación podálica o luxación de caderas?

– Complicaciones del parto

– Sufrimiento fetal agudo.

– Hipoxia-Isquemia Perinatal

– ¿Enfermedades de la madre durante el embarazo: miastenia gravis autoinmune o distrofia miotónica?

– Administración de medicamentos depresores del SNC (sulfato de Mg)

d. Período neonatal2

– Edad gestacional, peso al nacer y puntuación Apgar.

– Dificultad respiratoria.

– ¿Disminución de los movimientos espontáneos y reflejos?

– Disminución del tono muscular

– Enfermedades asociadas: enfermedad de membrana hialina, hemorragia intracerebral, malformaciones congénitas del SNC, cardiovascular, digestivo, y pulmonar, síndrome congénitos hereditarios con o sin alteraciones conocidas de los cromosomas.

e. Momento de inicio de los síntomas, ¿al nacimiento o después? (Este es un dato de gran especificidad)3,4.

f. Evolución

¿Hacia la mejoría o ha empeorado con el desarrollo?

g. ¿Periodicidad de los síntomas?4

h. ¿Localización de la hipotonía?4

– ¿Proximal, distal o global?

– ¿Presenta debilidad facial? (Orienta hacia miopatías congénitas)

– ¿Duerme con los ojos abiertos? (miopatía miotubular).

i. ¿Presenta displasia de Caderas? (Descartar enfermedad de Núcleo central u otra miopatía congénita)

j. ¿Cómo ha sido el desarrollo psicomotor? Ha habido logros o regresión motora y/o cognos-citiva?1,3

– Postura
– Cognitivo
– Lenguaje

• Ante la presencia de la asociación de disminución de los movimientos fetales, polihidramnios, luxación congénita de caderas o artrogriposis se debe descartar las siguientes patologías1:

– Suprasegmentarias

Síndrome de Prader-Willi
Síndrome encefalo-hepato-renal de Zellweger

– Segmentarias

Degeneración neuronal infantil.
Artrogriposis neurogénica.
Distrofia muscular congénita.
Distrofia miotónica.
Miopatía congénita con predominio de fibras musculares hipotróficas tipo I.
Miopatía por deficiencia de fosfofructocinasa.
Miastenia infantil familiar.

• La disminución de los movimientos fetales, polihidramnios, luxación congénita de caderas, sin artrogriposis se deben descartar los siguientes trastornos en el recién nacido4.

– Segmentarios

• Atrofia muscular espinal infantil
• Miopatía miotubular aguda
• La Miopatía nemalínica
• Miopatía con inclusiones en diana