Trastornos Músculo-Esqueletico en el Mielomeningocele, Historia Natural

Cuadro Clínico:

Por ser el cuadro clínico del MM bien conocido no vale la pena ser descrito en detalle y solo detenerse en algunas consideraciones importantes desde el punto de vista didáctico.

El niño, al nacimiento, presenta una deformidad en la espalda caracterizada pro una masa blanda semiquística, mediana, recubierta o no de la piel, pulsántil y de contenido nervioso. La piel que la recubre puede presentar manchas, angiomas o esta ausente, caso ene l cual el tejido nervioso aparece a la vista, así como el líquido cefalorraquídeo que lo baña. Existe una parálisis y anestesia de los segmentos distales a la lesión nerviosa. Incontinencia de orina y de material fecal. En muchos casos el MM va asociado a otras deformidades de la columna como cifosis, escoliosis, lordosis, así como deformidades de la cabeza, especialmente hidrocefalia. Desde el nacimiento pueden apreciarse deformidades de los miembros inferiores de tipo postural y más frecuentemente por imbalance neuromuscular.

Evolución, sobrevivencia:

La sobrevivencia del niño con MM es en la actualidad mucho mayor de lo que fue hasta mediados del siglo, gracias a los adelantos de la medicina y de la cirugía. La sobrevivencia esta de acuerdo con la complejidad y sofisticación del tratamiento. El niño con MM que no es tratado agresivamente usualmente morirá en la primera infancia. La tasa de mortalidad, sin embargo, difiere entre los deferentes autores y va desde el 70 al 100 por ciento 4, 7, 9, 10. Irónicamente es mayor entre los niños que han permanecido hospitalizados después del nacimiento 7.

En los niños no tratados, el 90% muere en el primer año y el 6% en el segundo año 26 (Gráfico 1). La causa de muerte en este grupo de niños es principalmente hidrocefalia, la infección intracraneal y la falla renal.

En un grupo de pacientes, que no fueron aceptados como buenos candidatos para recibir tratamiento quirúrgico, pero que sobrevivieron (30 por ciento del total) todos ellos eran, en el momento de la revisión, severamente incapacitados, incontinentes, movilizables sólo en silla de ruedas, pero ninguno tenía un C.I. por debajo de 90. La experiencia de los familiares no era en general mal 4, 14.

La sobrevivencia, en el grupo de pacientes que ha sido tratado quirúrgicamente, es del 41 por ciento 27. De éstos, el 49 por ciento necesitan sillas de ruedas, 18 por ciento aparatos y muletas, el 20 por ciento puede caminar aunque con dificultad y sólo el 13 por ciento son completamente independientes. El 83 por ciento de todo el grupo era incontinente. De todo lo cual puede deducirse que máximo, sólo el 7 por ciento de los niños sobrevivientes y que han recibido un máximo de tratamiento pueden ser considerados finalmente como normales. Un 20 por ciento llegan a tener una inteligencia normal pero su dependencia física los incapacita para una vida independiente. Requieren de frecuentes hospitalizaciones y su promedio de vida es menor de lo normal. El restante 67 por ciento son incapacitados físicos severos 27 (Gráfica 2).

Desarrollo psicomotor:

La deprivación ambiental, limita las posibles experiencias que normalmente tiene el niño en el curso de su desarrollo motor lento y frecuentemente, que nunca llegue a adquirirlo completamente. Esta deprivación comienza con el tiempo que el recién nacido pasa en la incubadora y luego en el hospital separado de sus padres y familiares. Continúa con el aislamiento de otros niños al no participar de las actividades propias de la época de la adolescencia.

Su lento desarrollo sicomotor va asociado a trastornos de la personalidad: retraimiento, introspección y asociabilidad, características comunes a estos pacientes y a muchos incapacitados físicos y que son debidas, además de la deprivación ambiental ya mencionada, a la pobre imagen que ellos tiene de sí mismo:

Complicaciones:

Aparte de los trastornos funcionales de los miembros inferiores y del tronco, característico de los niños con MM. Alteraciones que serán estudiadas más adelante, existen otras complicaciones de tipo general, como son las siguientes:

a. Neurológicas: La mayoría de los niños con MM muere en la temprana infancia por complicaciones neurológicas: hidrocefalia, S de Chiari I y II, Meningoencefalitis, etc. Estas complicaciones se han podido evitar o controlar en los últimos años con los antiobióticos y las derivaciones del L.C.R.

b. Renales: Si el niño sobrevive, su infancia tiene que enfrentar un pronóstico sombrío. Hacia la mitad de la segunda década de la vida, aproximadamente el 9% de los pacientes muere por problemas relacionados con patología renal 16 y un 41 por ciento restante muestra evidencia de disminución de la función renal. Del 40 al 70 por ciento de estos niños muestran dilataciones del polo superior del riñón. Las derivaciones urinarias y la cateterización intermitente han mejorado las estadísticas. Estas técnicas parecen haber dado resultados semejantes, aunque han persistido las complicaciones urinarias: 32 pro ciento de reflujo en las cateterización intermitente; bacteria en el 38 por ciento de los pacientes cateterizados y en el 70 por ciento de los casos de derivación, etc.

c.Intestinales: La incontinencia fecal es otra complicación frecuente en estos niños, la cual, a su vez repercute negativamente en su estado sicosocial. El tratamiento usual consiste en enemas, supositorios y entrenamiento de defecación postprandial. Aunque estas medidas a menudo son exitosas no lo son en forma constante. Las nuevas técnicas de bioretroalimentación en este respecto han mostrado buenos resultados 17, 20, 23.

d.Disfunción de los miembros superiores: Un alto porcentaje de niños con MM presenta una disfunción de sus miembros superiores 18 con un promedio de su puntaje del 59 por ciento. Esta disfunción se refiere a pobre habilidad, trastornos en el movimiento simultáneo de las manos, inadecuado control y coordinación. Esto es debido a la existencia en ellos de malformaciones del sistema nervioso central conconmitantes con su lesión medular. La disfunción de los miembros superiores es mayor y más frecuente cuando el MM va asociado a una hidrocefalia.

Los siguientes factores pueden ser la causa de esta disfunción:

Anormalidad en la posición y estructura del cerebro posterior especialmente cerebelo y que producen con frecuencia nintagmus y ataxia cerebelosa.

Dilatación ventricular secundaria a hidrocefalia con daño de la corteza y otras estructuras cerebrales.

Epilepsia y P.C.

Anormalidades de posición y de estructura de la médula cervical.

e.Disminución de la Talla: La disminución de la estatura es común en los niños con MM y depende de las deformidades músculo – esqueléticas de los miembros inferior, el crecimiento anormal del crecimiento vertebral y atrofia de las extremidades inferiores, además de hidrocefalia, enfermedad renal prolongada, hospitalizaciones frecuentes y stress familiar. Sin embargo, la longitud de los miembros superiores es sensiblemente igual al de los individuos normales.

Tratamiento:

Se ha dividido en 4 partes fundamentales:

• Tratamiento profiláctico.
• Selección de los pacientes susceptibles de tratamiento.
• Medidas generales de tratamiento y tratamiento del MM.
• Tratamientos ortopédicos especiales.

Tratamiento profiláctico: Es tan limitado el potencial de vida de los pacientes con MM, severo el cuadro clínico de los niños que han logrado sobrevivir, tan alto el grado de limitación física, intelectual y psicológica; tan lamentables los trastornos sensoriales, urinarios e intestinales, tan pobre el pronóstico y los resultados a largo plazo, tan costosos, molestos y difíciles los tratamientos y, en fin tan penosa la vida de los pacientes, de sus familiares y allegados, que pensamos, es un deber de la sociedad dictar medidas eugenésicas que permitan evitar el nacimiento del niño con esta terrible deformidad.

Estos resultados pueden obtenerse bien sea mediante la Consejería genética que evite la concepción del niño anormal, en aquellas familias que ya han pasado por esta experiencia, o mediante la interrupción de un embarazo que ya ha sido diagnosticado como anormal.

El examen obstétrico en general y el examen específico orientado a la detección precoz de la deformidad, en articular como es la dosificación de la alta – fetoproteína en el suero materno, examen practicado a partir de la décimo sexta semana permite detectar la espina bífida abierta con un alto índice de seguridad. Ante la presencia de una reacción positiva se deba hacer una ultrasonografía con el objeto de descartar la presencia de otras posibles causas de elevación de la alta – feto – proteína, como son. El embarazo gemelar, la anecencefalia, el onfalocele y una edad gestacional incorrecta 3. En casos de dudas. Finalmente puede realizarse la dosificación de la alta-fetoproteína en el líquido amniótico y la relación acetilcolinesteresa / psudocolinesteresa en el líquido amniótico.

Selección de los niños susceptibles de tratamiento: Si no se ha logrado el ideal del tratamiento, que como se ha dicho es el evitar el nacimiento del niño anormal, y se esté ante la persona de un recién nacido con MM, un equipo médico especializado, después de estudiar su pronóstico vital y funcional, debe definir si debe recibir o no un tratamiento intensivo. Este criterio de selección que ha sido declarado ético y moral en muchos países debe contar con la aprobación de los padres, debidamente ilustrados al respecto 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15.

Aquellos niños de buen pronóstico y seleccionados para ser tratados serán sometidos a la corrección quirúrgica del defecto y recibirán todas las medidas necesarias para lograr su sobrevida y su rehabilitación funcional. La intervención puede realizarse en el curso de la primera semana que sigue al nacimiento 7, 14.

La emergencia con que antes se indicaba, en realidad no está justificada ya que se ha comprobado que el estado neurológico no se deteriora al prolongar su espera aproximadamente una semana 14. Este tiempo se considera necesario, tanto para realizar estudios médicos del equipo encargado del niño, como para poder obtener el consentimiento de los padres.

Aquellos niños de mal pronóstico sólo recibirán cuidados de enfermería. Podrán permanecer en el hospital, si su estado es crítico, o ser enviados a su casa. La región espinal debe protegerse y evitar así su presión. De ordinario no se indican antibióticos ni sedantes y por supuesto tampoco la aplicación de válvulas derivativas. De acuerdo con los trabajos publicados, la sobrevida de estos niños que han sido aquellos que han sido atendidos solícitamente en el hogar, alcanza un 30 por ciento 4. El niño que sobrevive debe ser revaluado a los seis meses para una nueva selección para tratamiento quirúrgico.

Se han tenido como pautas de selección las siguientes: 8, 9 10, 25, 27.

No son seleccionables: Los niños que presentan una localización alta del MM: cráneo bífido, meningocele cervical o torácico, y en general, lesiones por encima de T-2 acompañadas de parálisis muy extensas.

Los niños que al nacimiento presentan un aumento considerable del volumen cefálico o infecciones del sistema nervioso.

Niños que presentan deformidades asociadas citosis severa, por ejemplo.
Niños con retardo mental y que presentan imágenes lacunares en las radiografías del cráneo 28.

La experiencia de varios autores 27, 28 ha mostrado, cómo una o más de estas condiciones están presentes, la mitad de los niños muere en la infancia y la mitad restante presenta, si sobrevive, severas deformidades e incapacidades. En una revisión retrospectiva de 163 casos de MM que habían sido juzgados con estos criterios, solamente uno tuvo un buen resultado. Si uno de estos niños clasificado como de mal pronóstico, logra sobrevivir se le deberá hacer una revaluación posterior.

En contra de los conceptos enunciados y teniendo en cuenta que la sobrevivencia de los niños como MM, no tratados, es cada vez mayor, ha hecho pensar a varios autores que todo niño con MM, excepto aquellos que están en grave peligro de muerte, debe ser tratados en forma intensiva 7, 11. El gobierno norteamericano, recientemente 12 ha tomado la decisión de que todos los niños, no importa el daño que presenten, deben ser tratados con todos los elementos de que dispone la medicina moderna, a menos que estén en proceso de muerte o que presenten anomalías incompatibles con la vida.

Medidas generales de tratamiento: Por ser múltiples los sistemas corporales comprometidos en el paciente como MM, su tratamiento debe ser polifacético, integran, de habilitación y debe acabar el concurso de muchos especialistas en medicina: pediatra, ortopedista, neurocirujano, fisiatras, terapistas ocupacionales, maestros, trabajadoras sociales, consejeros vocacionales, etc.

El neurólogo y el neurocirujano deben tratar las lesiones del sistema nervioso, de la EB, de la hidrocefalia, los posibles síndromes asociados: Arnold Chiari, infecciones, etc.

El pediatra, el internista, el siquiatra, el cirujano plástico, etc., cada uno en su especialidad evitando y controlando su campo afectado.

El maestro y el consejero vocacional educándolo y capacitándolo para logra un futuro independiente.
Finalmente el ortopedista tratando el sistema locomotor profundamente alterado.

Tratamiento ortopédico especializado. Sólo nos detendremos en describir las lesiones osteoarticulares que se presentan en le MM, su patobiomecánica, sus características físicas y su tratamiento correspondiente. Se revisarán en su orden las deformidades de la columna, de la cadera de la rodilla y del pie.

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Gráfico 1. Edad de la muerte de 97 niños en una serie de 99 casos de mielomeningocele. Reproducido de Hide. D.W., Williams, H.P. y H.L. 26.[/column]
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Gráfico 2.Resultado del tratamiento del mielomeningocele.
Tomado de Lober, J. Dev. Med. Child Neurol., 13: 299, 1971.[/column]