Trastornos Músculo-Esqueletico en el Mielomeningocele

Dres. VALENTIN MALAGON, GERMAN CARRILLO,
IVAN MUNERA, ALFONSO DÍAZ,
GUSTAVO BECERRA, ALFONSO PACHECO,
ERNESTO PIESCHACON Y JUAN C. RODRIGUEZ,
Hospital Infantil Universitario Lorencita
Villegas de Santos Bogotá.
Facultad de Medicina del Colegio Mayor
de Nuestra Señora del Rosario.

Presentación

Se hace una revisión y puesta al día sobre los trastornos músculo – esquelético más frecuentes del Mielomeningocele. Comprende los siguientes capítulos: Generalidades, patología, epidemiología, historia natural, principios generales de tratamiento. Patobiomecánica y tratamiento específico de las lesiones en columna, cadera, rodilla y pie.

Generalidades: Introducción

Los defectos del tubo neural (DTN) y entre ellos el Mielomeningocele (MM) forman, con la luxación congénita de la cadera y el pie varus equino congénito, las anomalías más severas y frecuentes del sistema locomotor. El estudio del MM constituye, a su vez, uno de los capítulos más apasionantes, controvertidos y en cierta forma deprimente de la Ortopedia Infantil. Es apasionante porque en sus análisis se sintetizan la mayoría de los más importantes problemas de la especialidad: deformidades, trastornos biomecánicos y sistemas de tratamientos. Controvertido porque entraña discusiones no sólo desde el punto de vista ético, filosófico y moral, en cuanto hace relación a la selección de los pacientes susceptibles de tratamiento, sino en cuanto a la conducta, los tratamientos y técnicas utilizados, y deprimente, porque tanto los pacientes, como los padres, los que rodean al enfermo y los mismos médicos nunca logran quedar satisfechos con los dispendiosos, prolongados y costosos tratamientos que requieren estos pacientes.

Definición

El MM es la variedad más severa de las que integran el grupo de las Espinas Bífidas (EB). Este grupo de deformidades se caracteriza por una falla embrionaria del desarrollo del arco vertebral posterior, y a veces de toda la vértebra, lo cual va asociado a la presencia de una displasia de la médula espinal, de sus envolturas y de complicaciones inherentes a los trastornos neuromusculares que la deformidad espinal determina.

Clasificación

Las Ebs se han dividido clásicamente en los siguientes grupos:

Espina bífida oculta: Deformidad caracterizada por una talla de unión del arco posterior de la vértebra, generalmente no acompañada de trastornos aparentes de los elementos contenidos en el canal vertebral. Esta anomalía puede pasar desapercibida durante toda la vida del individuo o ir asociada a trastornos neuromusculares y esqueléticos.

Meningocele: Es una deformidad en la cual existe una solución de continuidad del arco posterior asociada a una herniación de las meninges y la formación de un saco de contenido líquido. Ocasionalmente va acompañada de deformidades neuromusculares.

Mielomeningocele: Deformidad en la cual la hernia de las envolturas de la médula va acompañada de estructuras nerviosas. Frecuentemente va asociada a una mielodisplasia y una hidromelia, todo lo cual determina una severa disfunción neuromuscular distal y correspondiente al segmento lesionado.

El MM puede estar recubierto de piel o aparecer abierto al exterior (raquisquisis) con las consecuencias correspondientes.

El problema: el nacimiento de un niño con MM determina una situación catastrófica en el núcleo familiar, que se ve obligado a enfrentar una serie de conflictos éticos, sociales y terapéuticos. El médico, obviamente, deberá participar y ayudar a resolver muchos de estos problemas a la luz de sus conocimientos y de su experiencia.

Si en el pasado, muchos de estos niños morían al nacimiento o en los primeros días o meses de vida, por las complicaciones inherentes a las deformidades raquimedulares y de sus complicaciones: infección, hidrocefalia, insuficiencia renal, en la actualidad y gracias a los adelantos de la medicina, y en especial, de los antibióticos y de las válvulas de derivación del líquido cefaloraquídeo, estas complicaciones pueden ser solucionadas, por lo cual el niño logra sobrevivir. Es por esto que cada vez se observan en la consulta ortopédica más enfermos con esta afección, así como más trastornos neuromusculares y esqueléticos para solucionar y tratar. En general, sobrevive un buen número, los niños que han sido seleccionados para ser tratados quirúrgicamente y un número pequeño que, de acuerdo con los diferentes autores fluctúa entre 0 y 30 por ciento 4, 7, 9, 10, de los pacientes a los cuales no se les hace corrección quirúrgica del defecto neural.

Patología. Desarrollo normal y anormal de la columna espinal 25.

La médula espinal tiene su origen en la hojilla externa o ectodemia, de las tres que forman el embrión primitivo. La proliferación y crecimiento celular de esta hojilla da lugar a la placa neural, estructurada esta localizada en la parte media de la región dorsal del embrión.

Esta placa, en el curso normal de la evolución, se incrusta dorsalmente, adosándose más tarde sus bordes laterales formando el tubo neural. Este proceso se cumple hacia los 21 días de la gestación. Se inicia en la región toráxica y se hace posteriormente en la cefálica y crural. El tubo neural, cefálicamente se continúa con una estructura similar, origen del encéfalo.

La condensación, que también tiene lugar, sincrónicamente, en el mesodermo y la constitución ulterior de las omitas, origen de las futuras vértebras, determina la formación del canal óseo – vertebral que rodea, en toda su extensión, el tubo neural.

Hace el día 30 o 35 del desarrollo embrionario se forman los plejos coroideos y se inicia la formación del líquido cefalorraquídeo, que normalmente circulará a partir de la 6ª. a 8ª semana entre el cerebro y el espacio subaracnoideo a través de 4º ventrículo. Esta circulación se encuentra alterada en el MM.

El desarrollo normal del tuvo neural, que se ha descrito, no se realiza en el MM: Por razones aún no multifactoriales, no se lleva a cabo el adosamiento posterior de la placa neural, persistiendo una solución en el tubo neural. Igualmente, el desarrollo de las somitas y el cierre del arco vertebral posterior no se produce. El desarrollo ectodérmico de la piel que cubrirá el raquis puede hacerse normalmente o no. En el primer caso el defecto raquimedular aparecerá cubierto de piel normal y descubierto en el segundo.

La razón por la cual el tubo neural no se una ha sido motivo de discusión por parte de los investigadores 25, 29, 30, 31 incluso se ha llegado a aceptar que este adosamiento si se lleva inicialmente a cabo, pero que luego nuevamente se escinde y se separa, debido a la presión intralumninal del líquido cefalocefalorraquídeo que determina a esa altura, una verdadera hidromelia 29, 30, 31.

Los defectos neurológicos no se encuentran limitados exclusivamente a la médula espinal. Estos frecuentemente, van acompañados de anormalidades del cerebelo y del tallo cerebral (Chiari tipo II y III) caracterizados pro una herniación del cerebro y la protuberancia en el canal medular, a través del agujero magno debido a un exceso de presión del líquido cefalorraquídeo intracerebral 31.

Genética: Aunque no está bien establecido el carácter hereditario en la EB, se acepta, en la actualidad, la existencia de un modelo multifactorial hereditario: combinación de factores genéticos y ambientales, como causantes de la deformidad. La posibilidad de que aparezca en un segundo hermano asciende en un porcentaje del 1 al 5 por ciento y de un tercero hasta del 100 por ciento. La deformidad se ha presentado en gemelos.

En los EE.UU. de A.3, se presenta de 1 a 2 MM, por cada 1.000 nacimientos vivos. Alrededor del 5 por ciento de ellos ocurre en parejas con una historia familiar de defectos del tubo neural, pero la mayoría ocurren sin antecedentes específicos. No existe, hasta el presente, un factor de riesgo conocido como causa. Cada mujer embarazada, por tanto, está ante la posibilidad de tener un hijo con E.B.

Epidemiología

Los DTN.: anencefalia, E.B., ocupan uno de los primeros puestos, en frecuencia, entre las anomalías graves del recién nacido. La frecuencia de MM entre los niños recién nacidos vivos varía de una nación a otra y un mismo país de una región a otra. Liverpool muestran una incidencia del 3 por 1.000 y el país de Gales del 4 por 1.000. En los EE. UU. de américa de 1 al 1.6 por 1.000. La prevalencia de la EB en este país es de 8 pro 10.000 nacimientos vivos para la raza blanca y del 2 al 3 por 10.000 en la raza negra. Es más frecuente en la región sureste de la EE. UU, que en la región noroeste. El MM, es una enfermedad que afecta entre 6.000 y 11.000 recién nacidos cada año 2, 13. La frecuencia en Suecia es del 0.72 pro mil. En el Japón es baja y sorprendentemente casi inexistente, en las zonas donde estallaron las bombas atómicas: Hiroshima: 0.1 por mil. Nagasaki: 0 por mil 32, 25.

La frecuencia en Bogotá en la EB es del 0.23 por mil, de acuerdo con un estudio realizado sobre 21.211 recién nacidos vivos en el año 1968 (5 niños entre 21.211) tres de ellos murieron a los pocos días de nacer 1. La frecuencia en clínicas privadas de Bogotá muestran cifras parecidas: Clínica Palermo: 1 por 3547 nacimientos vivos. Clínica del Country: 1 sólo caso en tres años y 600 nacimientos vivos 21, 22.