La FQ es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, que afecta principalmente la raza blanca, por ello, quizás se creía que era rara en nuestra población. Sin embargo, desde hace varios años se ha prestado mayor interés a esta patología en nuestro país y asociado a esto, estamos más concientes de un tratamiento integral (antibióticos, inhaladores, terapia respiratoria, enzimas pancreática, alimentación, etc.) que sin duda alguna mejorará el pronóstico de la misma. (Vea también: Manejo del asma en niños, necesidad de nuestra propia guía)
*Wilson Daza, MD, Gastroenterólogo Pediatra, Magister en Nutrición Clínica.
Jefe de la Unidad de Gastroenterología y Soporte Nutricional de la Clínica del Niño “JB” (ISS).
Coordinador de la Clínica de Fibrosis Quística de la Clínica del Niño “JB” (ISS).
Alteraciones gastrointestinales en pacientes con fibrosis quística
Esta enfermedad afecta el aparato respiratorio, gastrointestinal, glándulas sudoríparas y aparato reproductor. Por eso las manifestaciones clínicas son variadas y diferentes de acuerdo a la edad del diagnóstico.
Las manifestaciones gastrointestinales de la FQ acorde a la edad son:
1. Niños menores de 24 meses: Recién nacido con antecedente de Ileo meconial, colestasis neonatal, deshidratación sin causa aparente, hiponatremia, hipoproteinemia, anemia, diátesis hemorrágica, desnutrición, esteatorrea, neumatosis intestinal y mal incremento ponderal.
2. 2-12 años: diarrea crónica, malabsorción, reflujo gastroesofágico, invaginación recurrente, vólvulos, prolapso rectal, enfermedad hepática de causa desconocida, hipocratismo digital y enlentecimiento del crecimiento.
3. Mayor de 12 años: hipocratismo digital, hipertensión portal, diarrea crónica, obstrucción intestinal distal, pancreatitis recurrente, hepatomegalia, cirrosis biliar primaria, colelitiasis y desnutrición.
En la Clínica del Niño “J.B” (ISS) atendemos 25 pacientes en la Clínica de Fibrosis Quística. El promedio de edad del diagnóstico es de 4 años 1 mes y las bases del diagnóstico constituyen diversas afecciones digestivas (incluyendo manifestaciones hepatobiliares) y respiratorias:
- Ileo meconial 12%
- Síntomas respiratorios 32%
- Síntomas digestivos 20%
- Síntomas respiratorios y digestivos 32%
- Otros (Hiponatremia persistente, deshidratación sin causa) 4%
Cabe resaltar que no es indispensable que un paciente con fibrosis quística debute con manifestaciones respiratorias.
Diagnóstico definitivo de las alteraciones gastrointestinales en niños con fibrosis quística
Cuando existe sospecha de FQ en niños con cualquiera de los síntomas mencionados, el diagnóstico definitivo se efectúa mediante la determinación de electrolitos en sudor (iontoforesis), recolectando 100 mg de sudor. Si el resultado obtenido supera los 60 miliequivalentes por litro de sodio y cloro, podríamos sospechar FQ. Se requieren por lo menos 2 pruebas positivas para confirmar el diagnóstico.
De todas maneras, existen casos en los cuales la sintomatología es sugestiva de FQ y sin embargo, los electrolitos en sudor son normales o con valores intermedios. Esto se presenta debido a mutaciones genéticas que debutan con sintomatología clásica pero electrolitos en sudor normales.
De los pacientes atendidos en la Clínica del Niño “J.B” (ISS) tenemos 22 con dos o más pruebas de electrolitos en sudor positivos, 1 con síndrome de malabsorción, electrolitos en sudor normales pero con respuesta favorable al suplemento de enzimas pancreáticas.
Otro caso con electrolitos en sudor normales con genética de DF508 y un último caso con iontoforesis N° 1 (mayor de 60 meq/l), iontoforesis N°2 (50 meq/l) y con genética DF 508. Contrariamente a la literatura mundial, respecto a la mayor severidad de la enfermedad en los pacientes DF508, en la Clínica del Niño algunos niños con esta mutación se encuentran en estado nutricional excelente y la sintomatología es leve.
Práctica clínica
En la práctica clínica, no siempre es fácil el diagnóstico de FQ y tal como se ha descrito, los electrolitos en sudor no siempre darán valores por encima de 60 meq/l. Lo importante es profundizar en el interrogatorio y mantener una sospecha alta de la enfermedad hasta último momento.
La gran mayoría de los pacientes presentan insuficiencia pancreática (85%), es decir, requieren suplemento de enzimas pancreáticas. Para evaluar la necesidad de este tratamiento se requiere de una historia clínica adecuada consignando los síntomas pertinentes como: detención del crecimiento, diarreas, esteatorrea, flatulencia excesiva, distensión abdominal, dolor abdominal, etc.
Además, nos podemos ayudar de algunas pruebas diagnósticas como determinación de grasa fecal (Van der kammer, esteatocrito, sudán III) y pruebas de malabsorción (carotinemia, D-xilosemia a la hora).
Atención multidisciplinar en pacientes con fibrosis quística y alteraciones gastrointestinales
Es esencial disponer de un equipo interfuncional para la atención de estos pacientes. Cada una de las disciplinas que atienden a los pacientes con FQ debe tener una función específica. El Gastroenterólogo tiene a su cargo la revisión y tratamiento de la malabsorción y las complicaciones gastrointestinales, dentro de ellas las más relevantes son: reflujo gastroesofágico, enfermedad ácido péptica, hepatopatía e intestinales (síndrome de obstrucción intestinal distal y colonopatía fibrosante).
Enzimas en niños con fibrosis quística y alteraciones gastrointestinales
La prescripción de enzimas debe ser individualizada en cada paciente por lo cual se recomienda tener en cuenta la ingesta de grasa y el grado de malabsorción (determinación de grasa fecal). El ajuste de la dosificación de enzimas pancreáticas en los pacientes de la Clínica del Niño “J.B” (ISS) lo realizamos teniendo como base la ingesta diaria de grasa y el resultado de esteatocrito.
Por otro lado, es importante controlar las dosis de lipasa administradas y considerar como tope máximo 10000 UI de lipasa/kg de peso al día. El límite se ha fijado con base en estudios que han concluído que estas dosis son las más inocuas, es decir, las que tienen menos efectos colaterales (entre ellos, colonopatía fibrosante).
Ciertos casos se presentan con hipersecreción de ácido clorhídrico, por lo tanto, es necesario neutralizar este ácido para aumentar la actividadenzimática. De acuerdo a la evaluación gastroen-terológica se pueden usar bloqueadores de receptor de histamina, inhibidores de bomba protónica y/o antiácidos.
Enfermedad hepática
La enfermedad hepática es consecuencia a la alteración de la proteína reguladora de la conductancia trasmembrana de la FQ en el epitelio biliar. Los pacientes pueden presentar hepatomegalia al examen clínico, sin embargo, el compromiso hepático de esta enfermedad se determina más frecuentemente por ultrasonografía y pruebas bioquímicas de función hepática anormales.
La prescripción de ácido ursodeoxicólico se hará en los casos de compromiso hepático de la FQ, como por ejemplo, elevación de aminotransferasas, colestasis, hepatomegalia, entre otros. La dosis es mayor que las dosis recomendadas usualmente, a consecuencia de la malabsorción que estos pacientes presentan.
En conclusión, algunos pacientes con fibrosis quística se presentan inicialmente con manifestaciones gastrointestinales, que en el caso de omitirlas (por desconocimiento) en la historia clínica, podemos diferir el diagnóstico y consecuentemente, presentarán complicaciones de los aparatos digestivo y respiratorio que acortarán la esperanza de vida.
Bibliografía
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