La Porfiria Aguda Intermitente y el Cirujano

Un Reto Diagnóstico Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura

LILIAN TORREGROSA1, JUAN CARLOS AYALA2, SERGIO CERVERA3, CARLOS ANDRÉS VILLA4

Palabras clave: porfirias; porfiria intermitente aguda; ácido aminolevulínico; porfobilinógeno; dolor abdominal; abdomen agudo.

Resumen

La porfiria intermitente aguda es conocida, en el ámbito de la cirugía, como una de las causas de abdomen agudo no quirúrgico. No obstante, lo que no se menciona con frecuencia es la posibilidad de que cualquier procedimiento quirúrgico precipite un episodio agudo en pacientes con predisposición genética.

Se presenta un caso florido de porfiria intermitente aguda precipitado por una apendicectomía, el cual complicó el posoperatorio de la paciente hasta el punto de requerir una laparotomía no terapéutica, dado el complejo sintomático de difícil interpretación.

Introducción

Las porfirias, palabra derivada del término griego porphirius que significa morado, son un grupo raro de alteraciones metabólicas que causan una disminución de la actividad de cualquiera de las enzimas involucradas en la producción del grupo hem. Esta alteración puede ser adquirida, por una toxina que actúa directamente sobre la enzima, o hereditaria, por una alteración genética en la codificación de la enzima.

Estas deficiencias alteran la normal producción de hem, especialmente cuando se aumenta su necesidad en el organismo.

En esta revisión se hace énfasis en la porfiria intermitente aguda, ya que su forma de presentación, y especialmente su sintomatología abdominal, la hacen una de las causas no quirúrgicas de dolor abdominal agudo y, por otra parte, los procedimientos quirúrgicos pueden precipitar también una crisis en pacientes sensibles a ella.

Reporte de Caso

Se trata de una mujer de 25 años sin antecedentes médicos relevantes, excepto por el diagnóstico de una neuropatía sugestiva de síndrome de Guillain- Barré, en su madre.

Consultó a urgencias por un cuadro clínico de dolor abdominal sugestivo de apendicitis aguda, por lo cual se le practicó una apendicectomía sin complicaciones; el hallazgo de apendicitis fue confirmado posteriormente por el estudio de histopatología.

La paciente fue dada de alta el primer día posoperatorio por su adecuada evolución clínica. Sin embargo, consultó nuevamente por dolor abdominal generalizado asociado a vómito incoercible. Se practicaron exámenes de hemograma, uroanálisis, función renal y electrolitos, los cuales fueron normales, excepto los electrolitos que mostraron hiponatremia.

Dada la persistencia del dolor abdominal, se le ordenó una tomografía computadorizada abdominal, en la que no se encontraron anormalidades fuera de la presencia de gas en la herida quirúrgica, la cual se abrió y exploró sin evidencia de signos de infección local pero se encontró una masa compleja de los anexos izquierdos que se confirmó por ecografía.

Continuó en tratamiento médico por un íleo posoperatorio durante siete días, al cabo de los cuales presentó un nuevo episodio de dolor asociado a taquicardia importante (140 latidos por minuto). En el examen físico aparecía el abdomen muy distendido, con percusión timpánica, sin ruidos intestinales y con signos de irritación peritoneal en los cuatro cuadrantes.

Con el diagnóstico prequirúrgico de obstrucción intestinal secundaria a adherencias y la sospecha de infección intraabdominal, se sometió a laparotomía exploratoria en la que se halló una importante dilatación del colon derecho y transverso, y la lesión de anexos previamente diagnosticada; esta última se envió a estudio histopatológico que reportó un quiste simple sin evidencia de cambios malignos.

En el segundo día posoperatorio presentó hematuria macroscópica súbita y, en el tercero, disestesias, pérdida de fuerza en brazos y piernas, hiponatremia (128 mmol/l), hipocalcemia (6,4 mg/ dl), hipopotasiemia (2,3 mmol/l) e hipomagnesemia (0,9 mg/dl). También, presentó agitación, alucinaciones visuales, taquicardia, taquipnea, desaturación de oxígeno, cuadriparesia y arreflexia.

Dados los hallazgos en los exámenes de laboratorio, se sospechó una sepsis originada en una infección intrahospitalaria de vías urinarias. Se inició tratamiento con ceftriaxona por recomendación del Servicio de Infectología y se continuó el soporte en la unidad de cuidados intensivos. Se solicitó una interconsulta al Servicio de Neurología, el cual inició el estudio de una polineuropatía motora aguda.

En el quinto día posoperatorio presentó falla respiratoria hipodinámica que requirió intubación, y una crisis hipertensiva que se manejó con un beta-bloqueador. La orina se tornó oscura al exponerse a la luz solar. Se solicitaron estudios de ácido aminolevulínico y porfobilinógeno en orina, para comprobar una porfiria.

En el séptimo día posoperatorio sufrió un estado convulsivo que se manejó con rivotril y gabapentina, y se inició una prueba terapéutica con hematina. La paciente evolucionó lentamente hacia la mejoría, con involución de la cuadriparesia.

Las pruebas se practicaron en Medellín y los resultados tomaron una semana, confirmando diagnóstico clínico de porfiria intermitente aguda, la cual se trató con hematina endovenosa durante 14 días. La condición clínica y el resultado de los exámenes paraclínicos al egreso fueron satisfactorios, sin déficit ni secuelas neurológicas, con corrección de las alteraciones hidroelectolíticas y sin leucocitosis en el hemograma.

Revisión de la Literatura

La porfiria es una alteración metabólica en el cual existe una carencia total o parcial de las enzimas involucradas en la síntesis del grupo hem, lo que causa aumento de precursores tóxicos que se depositan en los tejidos y producen los síntomas (1-5).

Se ha estimado una prevalencia de 0 a 5 y hasta 10 por cada 100.000 habitantes (2, 6), con mayor prevalencia en Suecia, Gran Bretaña y España (7). Las mujeres presentan crisis agudas en el 80% de los casos (8). Debido a su baja prevalencia y a sus manifestaciones clínicas similares a las de otras diversas enfermedades, se conoce como “la gran imitadora” (9, 10), y aparece una enfermedad subdiagnosticada (11). g:plusone>

Existen cuatro subtipos de porfiria que causan ataques agudos: la porfiria intermitente aguda, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria asociada a déficit de la deshidratasa del ácido aminolevulínico (plumboporfiria) (11-15).

Las tres últimas producen ataques agudos asociados con lesiones cutáneas, a diferencia de la porfiria intermitente aguda (1, 2, 16); además, las tres presentan crisis neuroviscerales, aunque menos graves y de presentación menos común (15).

Los ataques agudos son raros antes de la pubertad, son más comunes en personas en la tercera década de la vida y es más frecuente que se presenten en mujeres (2,17-20).

La porfiria intermitente aguda es la más común de las porfirias agudas. Es de transmisión genética autosómica recesiva (2, 10), que produce una reducción del 50% en la actividad de la porfobilinógeno (PBG) deaminasa (13).

El síntoma más común es el dolor abdominal, que puede tener una presentación clínica indiferenciable de un abdomen agudo quirúrgico. Puede estar acompañado de manifestaciones psiquiátricas, debilidad muscular, miopatía de predominio proximal que puede progresar a cuadriparesia y falla respiratoria, e inclusive, puede simular la presentación clínica de un síndrome de Guillan-Barré (1, 2, 9, 14, 19, 21-29).

Otros síntomas que pueden presentarse son náuseas, vómito, hipertensión arterial, taquicardia, hiponatremia secundaria a síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética e hipoestesias en guante o bota (10, 20, 29).

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1 Médica cirujana; profesora asistente, Departamento de Cirugía, Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
2 Médico cirujano; profesor asistente, Departamento de Cirugía, Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
3 Médico, residente de IV año, Departamento de Cirugía, Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.
4 Médico, residente de III año, Departamento de Cirugía, Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá, D.C., Colombia.