Vigilancia y seguimiento según la mutación genética

Los pacientes con una mutación confirmada causante del síndrome de Lynch presentan un riesgo elevado de cáncer colorrectal y no colorrectal en edades tempranas. Por lo tanto, se recomienda una evaluación clínica anual, educar al paciente a partir de los 20 a 25 años y a su familia, y practicarse colonoscopia de tamización cada uno o dos años a partir de los 20 a 25 años, o dos a cinco años antes del diagnóstico del individuo más joven con cáncer colorrectal en la familia.

Teniendo en cuenta que la progresión de adenoma a carcinoma es acelerada, se recomienda un intervalo más corto entre las colonoscopias, pues se ha demostrado que la tamización en casos de cáncer colorrectal disminuye  la mortalidad por cáncer que es cercana al 72 %, reduce en 62 % la incidencia de cáncer colorrectal y aumenta la expectativa de vida 21.

En todas las mujeres, a partir de los 30 a 35 años, para la tamización y la prevención del cáncer endo­metrial se debe hacer un examen pélvico anual con biopsia de endometrio y, para las del cáncer de ovario, una ecografía transvaginal anual. La histerectomía y la ooforectomía profiláctica bilateral en mujeres con número satisfecho de partos o en edades cercanas a los 40 años, ha demostrado ser una estrategia eficaz para la prevención del cáncer de ovario o endometrio, la cual disminuye la mortalidad que causan 24.

Para el cribado del cáncer gástrico, está indicada la endoscopia digestiva superior con biopsias después de los 30 años y la erradicación de Helicobacter pylori, con endoscopia de control cada dos a tres años.

Para el diagnóstico temprano de cáncer urotelial debe considerarse el uroanálisis a partir de los 30 a 35 años 24. En la tabla 2 se muestra el riesgo calculado de padecer los diferentes tipos de cáncer, según el gen mutado 11.

Tratamiento

El tratamiento quirúrgico y médico del síndrome de Lynch debe estar dirigido por un grupo multidisciplina­rio. La colectomía total con anastomosis ileorrectal es el tratamiento de elección para pacientes con síndrome de Lynch y cáncer de colon no susceptible de manejo endoscópico, el cual disminuye en 30 % el riesgo de tumor metacrónico colorrectal a los 10 años.

El riesgo acumulado de presentar cáncer colorrectal después de una colectomía parcial a los 10 años es de 19 %, a los 20 años es de 41 % y a los 30 años es de 62 %. La colectomía parcial o segmentaria es una estrategia quirúrgica que se debe tener en cuenta en pacientes ancianos, en aquellos con disfunción o daño esfinteriano previo y en quienes que hayan recibido radioterapia pélvica.

No se han demostrado diferencias en la calidad de vida obtenida después de colectomía parcial en compa­ración con la colectomía subtotal, aunque esta última intervención se asoció con peores resultados funcionales en cuanto a la frecuencia de la defecación y el impacto social en estudios iniciales 25. La proctocolectomía total con bolsa ileal y anastomosis ileoanal se reserva para pacientes con el síndrome de Lynch y cáncer de recto, previo manejo según el estadio del cáncer rectal en el momento del diagnóstico 11.

Aunque la evidencia creciente mas no concluyente es a favor del uso de la aspirina en pacientes portadores de la mutación, se debe tener en cuenta y plantearse según una adecuada explicación de los riesgos y beneficios ofrecidos por esta quimioprofilaxis, sobre todo en pa­cientes con lesiones preneoplásicas previas 26.

Hereditary colorectal cancer not associated with polyposis or Lynch syndrome

Abstract

Hereditary nonpolyposis colorectal cancer, also known as Lynch syndrome is recognized as an autosomal dominant hereditary syndrome of incomplete penetrance characterized by mutations in DNA repair genes.

It is the most frequent of all the hereditary syndromes, and increases the likelihood of developing colorectal cancer, thus representing 2-3% of all colorectal cancers (CRC). This syndrome predisposes to metachronous (CRC) and other extracolonic cancers, as endometrium, small bowel, ureter and renal pelvis, among others. Therefore, it is necessary to recognize this syndrome and identify individuals with HNPCRC to prevent, diagnose and provide, if possible, early treatment in an effort to decrease its morbidity and mortality.

Key words: Colonic neoplasms; rectal neoplasms; neoplastic syndromes, hereditary; colorectal neoplasms, hereditary nonpolyposis; Lynch syndrome; primary prevention.

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Correspondencia: Cristina Isabel Martínez
cristinamartinezcx@gmail.com
Medellín, Colombia