Disgenesia Gonadal completa – Síndrome de Swyer

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Informe de Caso

El síndrome fue descrito en 1955 por Swyer y fue identifi cado como una nueva forma de hermafroditismo, la forma más común con presencia de útero y vagina1.

Encuesta sobre Vehículos en Colombia 🚘 🛣️

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Gracias por participar en esta encuesta. Su opinión es muy valiosa para conocer la percepción que tienen los consumidores sobre diferentes marcas de vehículos en Colombia. La encuesta es anónima y sus respuestas serán utilizadas únicamente con fines de investigación de mercado.

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Por favor, responda con sinceridad.

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

2. Género   *

2. Género   *

3. Edad*

3. Edad*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada Conocido
Algo conocido
Muy conocido
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada
Poca
Mucha
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr
14. ¿Qué tan familiarizado(a) está con estas marcas?

Chery*

Chery*

Changan*

Changan*

Deepal*

Deepal*

BYD*

BYD*

Geely*

Geely*

Great Wall*

Great Wall*

Jetour*

Jetour*

MG*

MG*

Zeekr*

Zeekr*

15. ¿Qué palabras o atributos asocia con estas marcas?

Chery

Chery

Changan

Changan

Deepal

Deepal

BYD

BYD

Geely

Geely

Great Wall

Great Wall

Jetour

Jetour

MG 

MG 

Zeekr

Zeekr

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

Negativa
Neutral
Positiva
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

No
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

Muy improbable
Algo probable
Muy probable
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

Se considera una alteración rara, ocurre con una frecuencia de 5 de 100.000 recién nacidos2.

Diferenciación sexual normal

Muchos genes actúan en la diferenciación de las gónadas tanto femeninas como masculinas, estos son SF1, LIM1, EMX2 y LHX9.

El proceso inicia a la sexta semana de vida embrionaria, producto de la activación e interacción de varios genes. El SOX9 es el principal gen inductor testicular y el SRY es considerado el factor diferenciador sexual masculino. El SRY activa la hormona antimulleriana (AMH) que lleva a la degeneración de conductos mullerianos; los andrógenos inducen los conductos de Wolff, que desarrollan la rete testis conductos deferentes, epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y próstata. La disrupción de este proceso lleva al desarrollo de disgenesia gonadal pura (fi gura 1). 2,3,4.

La mutación del gen SRY es visto en 10 % de los casos o en factor diferenciador testicular como SF-1.

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Las gónadas permanecen disgenéticas y asi no producen hormonas in útero, ni postnatalmente ni en la pubertad; por lo tanto no hay virilización y los genitales son femeninos. La pérdida de secreción de hormona antimulleriana resulta en desarrollo normal de útero, trompas de falopio y vagina. 1

Desarrollo embriologico femenino y masculino

Presentación clínica

Típicamente se presenta como una adolescente con amenorrea primaria, asociado a pubertad retrasada. La estatura es alta y el útero – aunque presente- puede ser hipotrófi co por la pobre estimulación estrogénica. La mutación es usualmente esporádica, aunque ciertos casos familiares han sido descritos, por lo tanto las hermanas de las pacientes afectadas deben ser estudiadas1.

Hacer el diagnóstico tan temprano como sea posible es crucial, porque las gónadas disgenéticas tienen riesgo de malignización de hasta el 40 %, la que puede ocurrir en la niñez o en la adolescencia temprana, antes que la condición sea sospechada1. Los tumores más frecuentes son gonadoblastomas y disgerminomas, puede haber una relación entre las alteraciones en los SRY y el desarrollo de dichos tumores.3,5

El manejo consiste en inducción de la pubertad con estrógenos y después el sangrado menstrual ocurrirá con estrógenos y progestágenos combinados.5

El útero tiene potencial de desarrollo y crecimiento y el embarazo es posible con donación de óvulos, en la literatura se han reportado varios casos de embarazo exitoso en estas pacientes. 6,7,8

Referencia      

1. Michala L and Creighton SM. The XY female. Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology 2010; 24: 139–148.
2. Jorgensen PB, Kjartansdòttir KR, Fedder J. Care of women with XY karyotype: a clinical practice guideline. Fertility and Sterility 2009.
3. Iliopoulos D, Volakakis N , Tsiga A, Rous I, Voyiatzis N. Description and molecular analysis of SRY and AR genes in a patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). Annales de génétique 2004; 47: 185–190
4. Sekido R, Lovell-Badge R. Sex determination involves synergistic action of SRY and SF1 on a specific Sox9 enhancer. Nature 2008; 453:930–4.
5. Capito C, et al., 46,XY pure gonadal dysgenesis: Clinical presentations and management of the tumor risk. J Pediatr Urol in press 2010.
6. Plante B, Fritz M. A case report of successful pregnancy in a patient with pure 46,XY gonadal dysgenesis. Fertil Steril 2008; 90: 2015.E1-E2.
7. Selvaraj K, Ganesh V, Selvaraj P. Successful pregnancy in a patient with a 46,XY karyotype. Fertil Steril 2002; 78: 419-20.
8. Siddique H, Daggett P, Artley K. Successful term vaginal delivery in a 46,XY woman. Int J ynaecol Obstet 2008;101(3):298-9.

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