Arrinia Ausencia Congénita Total de la Nariz

Arhinia, Congenital Absence Of The Nose

Orlando Pérez Silva*, MD

Resumen

La Arrinia, o ausencia congénita total de la nariz, es una malformación extremadamente rara, de aparición esporádica, causada por una alteración del desarrollo, en las etapas iniciales de la embriogénesis cráneo-facial. Es grave por su localización, por las secuelas anatómicas, funcionales, estéticas y sicológicas, causadas por la desfiguración que ocasiona. Usualmente, se acompaña de malformaciones en los órganos vecinos o en otras partes del cuerpo. Se presentarán 8 pacientes con arrinia, casuística excepcionalmente alta, 2 de ellos con probóscides bilaterales. Se revisa la literatura, la presentación clínica, principios básicos de embriología y el desarrollo de la nariz normal.

Describiremos los hallazgos, el manejo y los procedimientos quirúrgicos realizados en 5 pacientes, y el seguimiento al único sobreviviente de esta serie, que en la actualidad tiene 32 años. Igualmente se exponen los tratamientos propuestos y las diferentes teorías sugeridas para explicar las causas de esta malformación.

Palabras clave: Arrinia, ausencia Congénita total de la Nariz, Arrinia con proboscides bilaterales.

Abstract

Arhinia, or total congenital absence of the nose is an extremely rare malformation with a sporadic appearance; it is caused by a disturbance in its normal development during the initial steps of the craniofacial embryogenesis. Arhinia is a severe malformation due its localization, and the anatomic, functional, aesthetic and psychological consequences related to facial distortion. Usually, arhinia is present along with other malformations in close organs or in others parts of the body. Eight cases of arhinia are presented, a rather exceptionally high number of cases, 2 of them with bilateral proboscides. A review of the literature, clinical presentation, basic embryology of the face and development of normal nose are also presented. Findings, medical care surgical procedures in 5 patients are shortly described. Also, the follow up of the only survivor in this series of cases, currently 32 years old (2010). Proposed treatments, different theories or suggested mechanisms to explain the causes of this rare malformation are discussed.

Key words: Arhinia, Total congenital absence of the nose, Arhinia with bilateral proboscides.

Arrinia – Introducción

La palabra arrinia (de: a- sin y del griego rhis, rhinós, nariz), se utiliza en medicina para denominar la ausencia congénita total de la nariz, de sus cavidades, vías respiratorias superiores, y de los quimiorreceptores del olfato y bulbos olfatorios. Es una de las malformaciones cráneo-faciales más rara y grave que puede padecer el ser humano o cualquier ser que requiera de la nariz como órgano necesario para la respiración, además se acompaña de anosmia y ausencia de otras funciones vitales.

La ausencia anatómica total de la nariz y sus anexos, origina alteraciones en el desarrollo normal del tercio medio de la cara, el cual presenta unesqueleto hipoplásico y rudimentario en todas sus dimensiones, causando problemas funcionales y estéticos importantes por desaparición de importantes centros de crecimiento.

Las deformidades faciales en el paciente con arrinia, producen fealdad con diferentes grados de monstruosidad, los cuales pueden ocasionarle problemas sicológicos y de rechazo social, que también se proyectan a sus familiares cercanos. La arrinia, forma parte de grandes Cuadros de malformación cráneo-facial excesivamente raros que son incompatibles con la vida, como sucede en la ciclopia, la etmocefalia y la cebocefalia, solamente se mencionan por ser la arrinia un componente primordial de ellos.

Material y Métodos

Este artículo es de carácter retrospectivo y se quiere presentar y compartir la experiencia en el manejo y tratamiento proporcionado a 6 pacientes con arrinia en un período comprendido entre Julio de 1977 y Agosto de 1984. De igual forma, se informa de 2 pacientes que además de su arrinia, presentaban probóscides bilaterales, este Cuadro clínico especifico de asociación de malformaciones cráneo-faciales es extremadamente raro, y por su singularidad, merecen un informe, análisis y comunicación especial. En total son 8 pacientes con arrinia.

En cuanto a los aspectos propios de la arrinia, se analizarán: sus posibles causas, presentación clínica, incidencia, tratamientos sugeridos y se hará una revisión de la literatura publicada. Se describirán algunos principios básicos y elementales de la embriología y desarrollo de la nariz y la cara, conceptos indispensables y necesarios para tratar de entender los eventos y el tiempo en que sucede esta malformación.

Se presenta en forma resumida los hallazgos clínicos sobresalientes encontrados en los pacientes y al final, se mostrará en forma compendiada, la historia de un paciente con arrinia que en la actualidad tiene 32 años de edad.

Sobre la etiopatogenia, se mencionarán algunos de los conceptos que se han formulado o sugerido para explicar esta insólita malformación.

Consideraciones Generales

La nariz humana es el rasgo más destacado y característico del rostro. Es la parte inicial del tracto respiratorio y el órgano receptor del sentido del olfato. Por su volumen tridimensional y localización en el centro de la cara, capta las miradas que los demás nos dirigen y por su forma y tamaño juega un papel muy importante en la belleza, la estética y la armonía facial, que intervienen en la auto imagen, estima y comportamiento psicológico y social del individuo. También es la parte de la cara más expuesta a los traumatismos. Consideramos que la anatomía y funciones múltiples de la nariz normal son conocidas ampliamente por todos y por tanto solamente mencionaremos algunas de ellas, sin entrar a detallarlas.

La nariz es un órgano importante, anatómicamente complejo, constituido por muchos y diferentes clase de tejidos: piel externa, piel y mucosa en el interior, huesos y cartílagos, posee glándulas sebáceas y sudoríparas, vibrisas, células nerviosas receptoras de aromas, músculos, ligamentos y cartílagos, que actúan manera de válvulas, permitiendo la permeabilidad de las vías respiratorias superiores y regulan activamente el paso y cantidad de aire durante la inspiración y espiración.

En su interior hay una gran cavidad con sus 2 coanas, derecha e izquierda, separada por el séptum y un complejo esquelético de hueso y cartílago que le proporcionan soporte al dorso y forman las vertientes laterales de la pirámide nasal. También encontramos los cornetes y en ellos los orificios de drenaje de los senos para nasales.

Hay áreas especiales como la mucosa pituitaria, donde se encuentran las células nerviosas quimiorreceptoras del sentido del olfato, que captan las sensaciones olorosas y las llevan a los bulbos olfatorios. Todas las estructuras y tejidos están perfectamente diseñados, programados y sincronizados, para llevar a cabo las múltiples funciones especializadas, importantes y vitales para la calidad de vida del individuo.

En la Arrinia hay una ausencia congénita completa de todos los elementos anatómicos y naturalemenetel de todas las funciones de la nariz normal.

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+ Cirujano Plástico. Miembro de la Academia Nacional de Medicina.