Se presentan dos casos. El primero con hidranencefalia derecha y el segundo con macrocranea, braquicefalia e hidranencefalia bilateral. Ambos diagnosticados mediante neuroimagen, con un pronóstico bastante desfavorable en cuanto a desarrollo y expectativa de vida.
Primer Caso
Paciente de 17 años de edad, padres no consanguíneos sanos, madre inicia un embarazo gemelar a los 23 años de edad, fruto de embarazo deseado, asiste a varios controles prenatales, se destaca que no recibe suplementos vitamínicos y que solo usó medicación bajo supervisión médica estricta, a los 8 meses de gestación sufre de ruptura prematura de membranas y fiebre, motivo por el cual asiste a urgencias gineco obstétricas en donde encuentran que uno de los fetos presenta oligo amnios, hipo actividad, y ausencia de fetocardia, con estos eventos se decide practicar cesárea de emergencia. La cirugía transcurrió sin complicaciones y el concepto inicial sobre el niño fue normal. Recibe lactancia materna exclusiva hasta 8 meses. El desarrollo psicomotor se inicia de forma adecuada con sostén cefálico a los 3 meses, pero a los 4 meses presenta alteraciones posturales en mano izquierda, por lo cual se le realizan diferentes exámenes, incluida una tomografía axial computarizada (TAC) cerebral que mostró un quiste por encefálico que ocupaba por completo el hemisferio cerebral derecho. Pese a este hallazgo el desarrollo psicomotor continúa y aprende a sentarse a los 6 meses, no gatea, camina a los 14 meses, monta bicicleta a los 4 años, más tarde aprende a jugar futbol, videojuegos, uso de computador. El niño es estimulado por la madre y cursa satisfactoriamente sus estudios hasta el 7 grado de bachillerato. Desde muy temprana edad (3 años) el niño experimenta su primer episodio convulsivo, y desde ese entonces ha sido manejado con multiples medicamentos hasta la fecha así como un implante de estimulador del nervio vago (VNS), pero su epilepsia es refractaria al tratamiento.
Se le realizó al paciente el examen neurológico completo con las siguientes características: Glasgow de 15/15, alerta, colaborador, su estado mental se caracteriza por una capacidad de abstracción suficiente, memoria reciente conservada, orientado en tiempo, lugar y persona, reflejos de estiramiento muscular con asimetría, hiperreflexia en el hemicuerpo izquierdo, signo de Babinski y cambios mínimos desensibilidad superficial, puede discriminar doble estimulación cutánea simultánea, discrimina diferentes pesos, son normales la grafoestesia y esterognosia, localiza estímulos dolorosos.
Se le realizó un TAC (figura 1) y se evaluó su función cerebral con la escala de inteligencia de Wechsler para niños (WISC R Y WISC IV), la cual comprende subtests (16,17). (Ver Tabla 1).
Los puntos fuertes o ventajas, se enfocan más a la escala manipulativa del test, se destaca y llama la atención la coordinación visual y motora, la memoria visual a corto y largo plazo, las funciones ejecutivas que desarrolla donde se evidencia el adecuado funcionamiento de su lóbulo frontal al igual que la forma de planificar, anticipar eventos con velocidad y destreza al realizar dibujos, o copias de figuras que se le presentan. Lo descrito anteriormente se evidencia en el puntaje en la escala manipulativa (88) en comparación a la verbal (78). Al realizar los cuatro índices (Comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria operativa y velocidad de procesamiento) con sus correspondientes subtest se advierte la existencia de fortalezas en los ámbitos de razonamiento perceptivo ( que comprende construcción de cubos, conceptos y figuras incompletas) y memoria operativa ( que comprende dígitos y aritmética) destacándose de cada uno de los índices anteriores el análisis y síntesis de estímulos visuales abstractos, la formación de conceptos no verbales, la organización y percepción visual, la capacidad para separar figura y fondo en estímulos visuales y la capacidad de obtener una concentración adecuada para el reconocimiento visual de detalles y su asociación. En total el coeficiente intelectual fue de 88, situándose entre un nivel medio bajo y normal bajo de la campana de Gauss con respecto al coeficiente de individuos de su edad. (Ver Tabla 2)
Figura 1. Tomografía axial computarizada cerebral simple. Se evidencia la ausencia completa del hemisferio derecho
siendo este reemplazado por Líquido Cefalorraquídeo (LCR), también se observa que los talamos protruyen dentro de la cavidad hemisférica, lo cual se considera típico de la hidranencefalia.
Segundo Caso
Un paciente con hidranencefalia global y macrocránea, por tanto un pronóstico de vida extremadamente desfavorable, contra todos los pronósticos alcanzó una edad de 26 años, con un desarrollo cognitivo insuficiente. Durante toda su vida este paciente presentó un largo historial de episodios convulsivos tónicos clónicos generalizados y episodios de patología pulmonar infecciosa complicada a repetición desde su infancia.
Al examen neurológico su estado de conciencia era alerta, euproséxico, con lenguaje conservado tanto en la parte motora como sensorial, reconocía gestos y señales, al igual que su entorno, sus familiares, y establecía un diálogo con ilación con el personal médico a su disposición, nunca se evidenciaron alteraciones mnésicas a corto y largo plazo, no desarrolló habilidades físicas, ni destrezas manuales ya que presentaba espasticidad, e hiperreflexia generalizada y subsecuentemente incapacidad para la marcha. No se evaluaron funciones ejecutivas. Un TAC realizado en el año 2009 mostró hidraencefalia (Figura 2).
Producto de un embarazo a término, regularmente tolerado, parto hospitalario sin complicaciones, último de 10 hijos, nacido a los 41 años de edad de su madre (G11, P10, A1, C0). Al 4 mes de embarazo su madre presenta sangrado vaginal, razón por la cual es hospitalizada por 12 días, y refi ere haber estado medicada durante este periodo bajo orden médica.
Evaluado en el momento de su nacimiento como un recién nacido sano, respiró y lloró. Lactante menor hipoactivo, al mes de nacido presentó una alteración en el crecimiento en donde se evidencio un aumento del perímetro cefálico (47 cm, macrocránea) con respecto al perímetro corporal (39cm), fontanelas palpables que se continuaban por la sutura sagital hasta la fontanela posterior. Reflejo de Moro (+), reflejo de búsqueda y succión (-), no seguía objetos con la mirada, no se encontró signos meníngeos, hiporreflexia generalizada y hernia umbilical.
En el año 2011 muere a la edad de 26 años debido a una sepsis con foco en un absceso pulmonar.
Figura 2. TOMOGRAFíA AXIAL COMPUTARIZADA CEREBRAL SIMPLE. A- Se observa ausencia del tejido cerebral
sobre los hemisferios los cuales están ocupados por LCR. B – Solo se observa tejido nervoso al nivel del mesencéfalo
y sobre la región peri ventricular izquierda, hallazgo compatible con hidranencefalia. En la fosa posterior se observan los hemisferios cerebelosos normales.
