Cistinosis y Síndrome de Fanconi, 1 Parte

Reporte de Caso. Fundación Clínica Infantil Club Noel

Angie Milena Cárdenas Silva1, Martha Isabel Carrascal2, Alfonso María Valencia3, Nedier Pedraza4, Gastón Edgardo Castillo5

Resumen

El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones clínicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropática infantil asociada a SF cuya confirmación diagnóstica se realizó mediante la medición de cistina en leucocitos.

Palabras clave: cistinosis; lactante; Síndrome de Fanconi.

Cystinosis and Fanconi Syndrome. Case Report. Fundacion Clinica Infantil Club Noel.

Abstract

The primary Fanconi Syndrome (FS) is a rare entity, its main cause is cystinosis, caused by the mutation in the gene CTNS which is responsible for the synthesis of cystinosine, cystine lysosomal transporter, which allows tissue accumulation of cystina in renal and extrarenal tissue clinical manifestations. We present a case of childhood nephropathic cystinosis associated with FS whose diagnostic confi rmation was made by measuring cystine in leukocytes.

Key words: cistinosis; infant; Fanconi Syndrome.

Introducción

El SF es una tubulopatía proximal caracterizada por la presencia de poliuria, fosfaturia, glucosuria, proteinuria, acidosis metabólica, retardo de crecimiento y raquitismo. Su causa principal es la cistinosis, la cual representa hasta el 20% de los casos de trastornos tubulares hereditarios (1) con prevalencia estimada es 1: 200.000 nacidos vivos (2).

La cistinosis es una alteración del almacenamiento lisosomal, tiene herencia autosómica recesiva, ocurre por la mutación en gen CTNS (17p13.2) codificante de la cistinosina, condición que lleva a la acumulación intracelular de cristales de cistina. Este depósito produce disfunción enzimática con afectación renal y extrarrenal y enfermedad multiorgánica progresiva (3).

Tiene tres formas de presentación: nefropática infantil, nefropática juvenil y la forma ocular no nefropática (4). La cistinosis nefropática infantil es la más frecuente y severa, representa el 95% de todos los casos y tiene sus manifestaciones clínicas durante el primer año de vida (5).

Se detalla el caso de una lactante atendida en la Fundación Clínica Infantil Club Noel en la ciudad de Cali (Colombia), que debuta con la forma nefropática infantil de la enfermedad, para lo cual se cuenta con la aprobación del comité de ética institucional y consentimiento informado de los padres.

Presentación del Caso

Femenina afrodescendiente de 11 meses de edad, consulta por cuadro clínico de tres meses de fiebre subjetiva, náuseas, falla en el medro e hiporexia. Cuatro días previos al ingreso presenta deposiciones diarreicas no disentéricas.

Antecedentes. Perinatales: producto de la primera gestación, embarazo de 37 semanas, parto eutócico, peso al nacer 3100 gramos, talla 51 cm. Patológicos: bronquiolitis a los tres meses de edad. Familiares: asma en tío paterno. Padres no consanguíneos. Revisión por sistemas: poliuria, polidipsia.

Al examen físico, frecuencia cardiaca 118 latidos por minuto; frecuencia respiratoria 25 respiraciones por minuto; temperatura 36,5 º; SaO2 95% FiO2 21%; peso 6,9 kg; talla 71 cm. Antropometría: peso para la edad -3 desviaciones estándar (DE); talla para la edad 0 y -1 DE; peso para la talla entre -2 y -3 DE; desarrollo neurológico acorde para la edad. Se diagnostica síndrome febril persistente, desnutrición crónica, enfermedad diarreica aguda. Se inicia tratamiento y se solicitan paraclínicos (Tabla 1), los cuales apoyan el diagnóstico de tubulopatía proximal tipo SF.

Cistinosis y Síndrome de Fanconi, Exámenes de laboratorio

Se realiza reposición de bicarbonato y fósforo; por persistencia de acidosis metabólica y trastorno hidroelectrolítico, requiere manejo en cuidado intermedio; continúa reposición de electrolitos, fosfato de potasio, bicarbonato y solución de Shohl.

Evolución clínica favorable: de manera progresiva mejora trastornos electrolíticos; la acidosis metabólica persiste; cifras de presión arterial sobre el percentil 95; para la edad se maneja con calcio antagonista y diurético tipo tiazida. Egresa de la institución con prescripción de hidroclorotiazida, amlodipino, ácido fólico, sulfato ferroso, calcio más vitamina D, sulfato de zinc, solución de fosfato, solución de Shohl, bicarbonato de sodio e ion K. Se realiza identificación de cistina en leucocitos por espectrometrías de masas en tándem (1,4 nmol ½ cis/mg proteína) prueba confirmatoria del diagnóstico de cistinosis y se inicia tratamiento con bitartrato de cisteamina.


1 Médico residente, Especialización en Pediatría Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.
2 Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
3 Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.
4 Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
5 Médico pediatra, Especialista en Cuidado Intensivo. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.

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