Síndrome de Patau

Bogotá. Los médicos del Hospital San Ignacio Igor Salvatierra, Gloria Ruiz e Ignacio Briceño, informaron en la revista Pediatría el caso de un neonato de sexo femenino, con Síndrome de Patau por traslocación con escasas características dismórficas, en quien se documentó un hallazgo radiológico de dextrocardia; cursó con apnea, requirió ventilación mecánica, con evolución desfavorable hasta el exitus letalis a los treinta y seis días. El cariotipo se informó como 46XX, +der (13;14) (10q;10q). Al nacimiento sólo se observó retrognatia, pie equinovaro unilateral y pliegue palmar único. La ecografía abdominal mostró hidronefrosis derecha y el ecocardiograma reportó dextrocardia con situs solitus y foramen oval permeable, con adecuada función bi-ventricular. La evolución llevó a la recién nacida a una sepsis neonatal con trombocitopenia, la que fue resuelta con antibiótico terapia. A los pocos días retornó por trastornos en la deglución, posible bronco-aspiración y apneas frecuentes en el domicilio. La radiografía de tórax reveló infiltrados alveolares pulmonares y se determinó una incoordinación velo-palatina y reflujo gastro-esofágico grado 4 por cine-deglución de vías digestivas altas. La resonancia magnética nuclear cerebral fue normal, se realizó video-laringo-traqueoscopía bajo anestesia general y trazado de sueño normal, pero no se pudo demostrar que las apneas fueran de origen central.

El síndrome de Patau es una alteración severa con amplio espectro clínico, que se presenta con microcefalia, defectos del cuero cabelludo, holo-prosencefalia y microftalmia, hendiduras oro-faciales, defectos congénitos cardíacos, polidactilia y severo retardo mental, manifestaciones ausentes en este paciente. La sobrevida es corta y el riesgo de recurrencia es menor al 1%; sin embargo en los casos por traslocación, el riesgo de recurrencia depende de la fórmula cromosómica de los padres. Es la tercera cromosomopatía en orden de frecuencia y a su vez la más letal de las trisomías autosómicas viables. La primera descripción clínica se realizó en 1657 por Bartholin, sin embargo su identificación en laboratorio fue en 1960 cuando Patau logró demostrar la existencia de un tercer cromosoma 13 a través de las técnicas de citogenética. Otra fórmula cromosómica que corresponde al Síndrome de Patau por Traslocación Robertsoniana es la que comprende alteraciones estructurales que involucra dos cromosomas acrocéntricos, los cuales presentan puntos de rotura en o cerca de los centrómeros, ello determina la formación de un derivado cromosómico, como en el caso informado por los pediatras colombianos.