Malformaciones Congénitas y Sirenomielia

Malformaciones Congénitas y Sirenomielia

Cali. Un estudio realizado en el Hospital Universitario del Valle –entre seis mil novecientos noventa y tres nacimientos acaecidos allí- mostró doscientos dos recién nacidos que tenían malformaciones congénitas. En total se obtuvieron datos de cuatrocientos cuatro nacimientos entre casos y controles y de estos, veintidós (5.4%) eran mortinatos. Entre las malformaciones congénitas observadas hubo tres casos de sirenomelia procedentes de la Comuna catorce de Cali y otro más procedente de otro sector de la ciudad.

Esta es una rara malformación congénita, incompatible con la vida casi siempre. Se caracteriza por la presencia de miembros inferiores fusionados, (por lo que se le conoce como el síndrome de la sirena) junto con anomalías genitourinarias, renales, gastrointestinales y anormalidades vasculares. La prevalencia de sirenomelia en la literatura varía entre 1 en 50,000 y 1 en 100,000 nacimientos.

Cuadro2_geneticaEn este estudio la prevalencia en la comuna 14 entre marzo del 2004 y febrero 2005 fue ciento seis en 100,000 nacimientos. En algunos informes se han descrito asociación con consumo de cocaína en el primer trimestre del embarazo, ingesta de grandes cantidades de vitamina A y E en el período periconcepcional y con diabetes mellitus materna entre 2% y 16% de los casos. También se han visto en estas madres niveles elevados de metales pesados, como cadmio y plomo.

En un estudio de once casos de sirenomelia, solamente 45% se diagnosticaron por ultrasonografía; de ellos en 55% sólo se visualizó agenesia renal, 36% defectos cardiovasculares, 36% defectos de pared abdominal y 90% otras malformaciones esqueléticas.

El pobre diagnóstico prenatal se explica por la dificultad técnica para hacer la ecografía secundaria al oligohidramnios severo o anhidramnios presente en esta entidad.

En ninguno de los cuatro casos de Cali se hizo el diagnóstico in útero a pesar de que todos tenían por lo menos una ecografía obstétrica.

El diagnóstico de sirenomelia in útero se debe sospechar cuando se encuentra en la ultrasonografía, oligohidramnios sin ruptura prematura de membranas característico del segundo y tercer trimestres, agenesia renal bilateral, alteraciones en las extremidades y arteria umbilical única.

El bebé de la fotografía es una peruana que logró sobrevivir, a pesar de las graves malformaciones congénitas. Nótese la fusión de las extremidades inferiores, que da un aspecto de sirena.

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