Hipogonadismo Hipergonadotrófico

Hipogonadismo Hipergonadotrófico
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Cali. Una paciente de trece años consultó por retardo en el crecimiento, amenorrea primaria y aumento de peso, sin signos de androgenización. Mientras que el nivel de hormona del crecimiento era normal, las gonadotropinas estaban elevadas. Mediante laparoscopia y estudio patológico se confirmó la presencia de un hipogonadismo por insuficiencia ovárica primaria. Con el posterior hallazgo de un cariotipo 47XYY se esperaba encontrar tejido testicular en la gónada rudimentaria, pero –en razón de la presencia el gen SRY- la ausencia de testículo indicó una mutación en su estructura. La terapia estro-progestágena produjo desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y el inicio de menstruaciones normales. Es posible que hubiese una doble alteración genética donde concurrieran la mutación de novo de un gen y una no disyunción en la meiosis paterna (Colombia Médica 2005;36:40-43). Los investigadores John Jairo Rojas, William Júbiz y Carolina Isaza encontraron quince casos similares en la literatura: ocho mujeres, tres varones y cuatro hermafroditas.

El hipogonadismo hipergonadotrópico y la pubertad retrasada se pueden asociar con un cariotipo 46XX, así como con disgenesia gonadal 46XY. Mientras que las mujeres con síndrome de Turner tienen conductos müllerianos normales y gónadas rudimentarias, en la disgenesia gonadal pura 46XY se observan genitales ambigüos en combinación con pubertad retrasada. Además, en 15% de dichos individuos, se han encontrado mutaciones del gen SRY cuando se efectúa la determinación sexual de la región Y. Hacia la semana 12 de la gestación, tanto genitales internos como externos han concluido su proceso de diferenciación y forman en conjunto lo que se denomina “sexo genital”. En cuanto a los genitales internos, en su diferenciación toman parte, tanto los conductos mesonéfricos o de Wolff, como los paramesonéfricos o de Müller. Ambos tipos de conductos requieren de la estimulación de las hormonas gonadales para su diferenciación. Cuando hay desarrollo testicular, las células de Leidyg inician la producción de testosterona hacia la semana 9, bajo la influencia de la gonadotropina coriónica. Por su parte, las células de Sertoli comienzan a secretar la hormona antimülleriana. La secreción paracrina de testosterona actúa sobre los conductos de Wolff, de modo que estos dan origen a los conductillos eferentes, al epidídimo, al conducto deferente y a las vesículas seminales. La regresión de los conductos de Müller, provocada a su vez por la hormona antimülleriana, deja como remanentes al utrículo prostático y al apéndice del testículo. En la mujer, la ausencia de testosterona determina la regresión de los conductos mesonéfricos o de Wolff. En este caso, las estructuras remanentes son el paraóforo y el epoóforo. Debido a la ausencia de la hormona antimülleriana se desarrollan los conductos de Müller. Estos crecen en dirección caudal y se fusionan en la línea media para dar origen a las trompas de Falopio, al útero y a la parte superior de la vagina. Los genitales externos se originan a partir de un esbozo común, de acuerdo con la disponibilidad de dihidrotestosterona. Cuando hay tejido testicular, la testosterona secretada es transformada en dihidrotestosterona, gracias a la acción de la enzima 5 a reductasa. Como resultado de su acción hay crecimiento del tubérculo genital y fusión de los pliegues del seno urogenital para dar origen al pene y a la uretra peneana. Los pliegues labioescrotales migran hacia la línea media donde se fusionan para formar el escroto. Debido a la ausencia de dihidrotestosterona en la mujer, los pliegues del seno urogenital quedan abiertos, de modo que se forman los labios menores. Los labios mayores a su vez derivan de los pliegues labioescrotales, mientras que el clítoris aparece a consecuencia del pobre crecimiento del tubérculo genital.

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8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

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Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

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Hipogonadismo Hipergonadotrófico, Consulta Medica, Salud