HIPEROSTOSIS/OSTEOSCLEROSIS AUTOSOMICA DOMINANTE: SÍNDROME DE HERNÁNDEZ CASSIS-IGLESIAS
En un interesante estudio logrado mediante la cooperación de científicos colombianos y norteamericanos, se logro estudiar a ocho individuos de una familia constituida por 93 miembros, afectados por un síndrome dominante autosomico caracterizado por alta densidad ósea difusa; se estudiaron también cuatro miembros de la familia que no estaban afectados. El trabajo, que apareció publicado en el numero de junio de 2003 de la importante revista Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, tiene la autoría del endocrinólogo colombiano vinculado a la Universidad de Miami Carlos Hernández-Cassis, a su desaparecida hija Tatiana, al reumatólogo de la Universidad Nacional y académico, Antonio Iglesias Gamarra y sus hijos Melitza y Antonio, de la Universidad El Bosque de Bogota, y a los doctores Vogel, Econ, Levis, Roos y Howard de la Universidad de Miami.
Lo interesante es que estos pacientes colombianos que tienen “huesos duros de roer” ofrecen un modelo natural incomparable para el estudio de los genes que favorecen la formación de hueso nuevo por los osteoblastos. El patrón hereditario, la ausencia de asimetrías y malformaciones, de compromiso nervioso, fosfatasa alcalina elevada, masa ósea pico que disminuye fisiológicamente con la edad y el compromiso de hueso cortical y trabecular, hace pensar que en realidad se trata de una variante de osteopetrosis/ osteosclerosis que afecta todo el esqueleto.
