Al ser analizadas las 56 causas principales de mortalidad infantil en Colombia, las anomalías congénitas que se encontraban en el séptimo lugar en la década de 1970 subieron al cuarto lugar en la década de 1980 y al tercer lugar en 1994, según Herbert García, Alejandro Giraldo y colaboradores, del Instituto de Genética y del Instituto Materno-Infantil de Bogotá y de la Universidad Nacional de Colombia (Biomédica, 2003. 23: 161-172).
Se estudiaron 5.686 nacimientos (entre ellos 89 nacidos muertos). Se detectaron anomalías congénitas en 4,4% de los recién nacidos vivos y en 7,8% de los mortinatos. El 69% correspondieron a anomalías mayores y se encontraron en el 3% de los recién nacidos vivos; el 31% fueron anomalías moderadas y se detectaron en 1,4% de los recién nacidos vivos. Los que tenían anomalías mayores registraron una mayor mortalidad hospitalaria, menor peso promedio al nacer y antecedentes de anomalía en la familia.
La prevalencia y la carga potencial de los desórdenes congénitos en la salud pública de los países en desarrollo es elevada; en los países latinoamericanos –por ejemplo- aunque la mortalidad infantil ha caído por debajo de 50/1.000, las anomalías congénitas ocupan el tercer puesto y han adquirido importancia como problema de salud pública. Estas –y los problemas hereditarios en general- son responsables del 19% de las muertes en unidades de cuidados intensivos pediátricos. En cuanto a las causas de muertes post-neonatales (28-364 días) en niños de más de 500 g de peso al nacimiento, las enfermedades genéticas ocupan el segundo lugar (20%) -después de la muerte súbita (47%)- seguidas por las condiciones relacionadas con prematurez (11%) e infecciones (9%). Algunas anomalías muestran variaciones significativas en sus frecuencias, lo que puede deberse a sobre o sub-registros o a diferencias metodológicas en su detección.
