La Hipodoncia: Un Análisis Genético

María Claudia Berrocal Odontóloga UJ., Magíster en Biología con énfasis en Genética, Investigadora del grupo de Anomalías dentomaxilofaciales Centro de Investigaciones Odontológicas UJ. Docente de Pregrado UJ.

La importancia de la genética se ha incrementado en años recientes buscando un acercamiento al entendimiento de las anomalías dentomaxilofaciales, entre ellas la agenesia dental (hipodoncia). Con el fin de identificar las causas de esta condición el uso de la genética molecular humana ha permitido identificar genes que perturban el desarrollo normal de los dientes.

La agenesia de uno o más dientes es la anomalía más común en el desarrollo dental del hombre. En la literatura se encuentran varios términos usados parra describir está anomalía:

Agenesia: ausencia de formación de un germen dental.
Hipodoncia o anodoncia parcial: ausencia de hasta 6 dientes. Anodoncia total: ausencia total de gérmenes dentales
Oligodoncia: ausencia de más de 6 dientes.

La agenesia de dientes permanentes tiene una incidencia del 10-25% en la población Norteamericana, y una prevalencia del 5-10% en las poblaciones Asiática y Europea. Siendo la más común la de terceros molares (6-7%), luego la de segundos premolares inferiores (1-6%) y en tercer lugar la de laterales superiores (1-4%). Dentro de los factores propuestos como causales de agenesia dental se encuentran: trauma, infección durante el desarrollo dental, sobredosis de radiación, disfunción glandular, raquitismo, sífilis, sarampión durante el embarazo y disturbios intrauterinos severos. Sin embargo los factores más comunes asociados son evolutivos en general y hereditarios en particular. La hipodoncia congénita parece ser el resultado de una o más mutaciones puntuales en un sistema poligénico ligado cerrado, más a menudo transmitida con un patrón autosómico dominante.

Durante siglos las anomalías en número y forma de los dientes han sido observadas en las familias a través de varias generaciones, y el patrón de herencia ha sido establecido para la mayoría de estas alteraciones. El aspecto evolutivo está muy ligado a la hipodoncia, el hombre moderno está ubicado en una fórmula dentaria entre la ancestral 3 incisivos, 1 canino, 4 premolares y 4 molares (31, 1C, 4P, 4M) y la futura 1 incisivo, 1 canino, 1 premolar y 2 molares (II, 1C, 1P, 2M). Otro aspecto relacionado es la disminución en el tamaño maxilar y la falta de espacio (Jorgenson R. 1.980)

En cuanto al entendimiento del control genético en la morfogénesis dental, se conoce recientemente la identificación de genes, cuyas mutaciones causan hipodoncia: MSX1 para la forma autosómica dominante, PAX 9 asociada a Oligodoncia y el gen para la Displasia Ectodérmica Anhidrótica (EDA) en la forma ligada a X. Sin embargo la asociación del gen MSX-1 al fenómeno de hipodoncia sigue siendo controversial, razón por la cual se considera de gran importancia determinar posibles mutaciones en él y establecer la eventual participación de otros genes en el mecanismo.

Gracias a los avances de la genética molecular humana y su aplicación en la odontogénesis, se ha podido establecer un locus para la agenesia (hipodoncia) dental familiar. Con el uso de herramientas como el análisis de ligamiento, RFLP, clonación y secuenciación, se han identificado a nivel molecular mutaciones en MSX1 y PAX9 como responsables de la falta de segundos premolares/ terceros molares y laterales.

El proceso de desarrollo de los dientes es entonces un proceso complejo en el cual participan “muchos jugadores”, siendo el MSX1 justamente uno de ellos. Esto nos lleva a pensar que la hipodoncia es una condición genética heterogénea, en donde más de un gen defectuoso contribuye a una gran variabilidad clínica.