Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

1. Biopsia de Vellosidad Cordial

Las vellosidades coriales derivan del trofoectodermo , poseen la misma constitución genética que el feto reflejando por tanto la situación cromosómica , bioquímica y génetica del mismo.

La biopsia de vellosidad corial ( BVC ) fué primero realizada al final de la década de los 60 mediante histeroscopia ( Hahnemann y cols 1.968 ) , pero esta técnica se asoció con bajo éxito en la obtención de adecuado material para la realización del cariotipo y fué abandonada en favor de la amniocentesis. En los años 70 el deseo de un diagnóstico precoz hizo que se reviviera la BVC , la cual fué inicialmente realizada mediante aspiración a través de una cánula que era introducida ” a ciegas ” dentro de la cavidad uterina por vía transcervical ( Grupo Tietung 1.975 ). Posteriormente fué introducida la guía ecográfica para la toma de la muestra transcervical ( Kazy y cols 1.982 ) o transabdominal ( Smidt – Jensen & Hahnemann 1.984 )utilizando diferentes tipos de cánulas y agujas. (121, 122, 123, 124, 125, 126, 127, 128, 129, 130, 131).

Indicaciones

-Riesgo de cromosomopatía.
-Riesgo de enfermedad monogénica.
-Riesgo de infección intrauterina.
-Diagnóstico mediante técnicas de biología molecular.
-Determinaciones bioquímicas y enzimáticas.

Técnica

-Se realiza entre las 10 y las 13 semanas.
-Existen fundamentalmente dos tipos de técnicas:
-Vía transcervical.
-Vía transabdominal.

BVC Transabdominal

– Paciente en decúbito supino.
– Grado de depleción vesical variable.
– Elección por ecografía del punto idóneo para punción.
– Asepsia de pared abdominal con soluciones yodadas.
– Punción con aguja de 20 G y 9 cm hasta la placenta.
– Retirada del mandril y conexión de aguja de 20 cc con medio de cultivo realizando el vacío.
– Movimiento de vaivén bajo presión negativa.
– Retirada de la aguja sin presión negativa.
– Recogida de la muestra en medio de cultivo separándo las vellosidades de los coágulos sanguíneos.

Contraindicaciones

– Presencia de miomas.
– Interposición de asas intestinales.
– Utero en posición de marcada retroflexión.

BVC Transcervical

– Posición de litotomía.
– Introducción del cateter a través del canal endocervical.
– Puede realizarse a través de aspiración con cateter de 17 G y 21 -26 cm o a través de Pinza de Storz de 2 mm y 20 cm. Una vez localizado el cateter en la placenta no difiere en nada de la realizada por vía transabdominal.

Contraindicaciones:

– Infección cervico vaginal activa.
La vía a utilizar depende fundamentalmente de tres factores:

– Localización placentaria.
– Existencia de una contraindicación.
– Experiencia del operador en una u otra técnica.

Seguridad:

– Los niveles de obtención de la muestra alcanzan el 98 % ( directamente relacionado con la experiencia del operador )
– La tasa de fallos del cultivo es del 1-2 %.
Complicaciones:

* Aborto: Aumento del riesgo de 0.8% con respecto a la amniocentesis.

Relacionado con :

– Experiencia del operador.
– Número de punciones necesarias.
– Vía utilizada. Descritas mayores pérdidas por vía transcervical.

* Hemorragia: Suele ser de poca importancia.

< 1 % Vía transabdominal.

15-25 % Vía transcervical.

* Pérdida de Líquido amniótico: 0.4 %
* Infección: Poco frecuente 0.3 %.
* Sensibilización Rh.
* Síndrome de anomalía reduccional: Se ha descrito en biopsias de vellosidad corial realizadas antes de las 9 semanas.
* Fiabilidad.

Existen a este respecto dos situaciones inconvenientes:

1. Contaminación con células maternas

Característica de muestras escasas y precoces ya que en estas el punto de toma se situa en íntimo contacto con la decidua.

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