Impacto de la Enfermedad Genética en un Hospital Universitario, Conclusiones

Este estudio a pesar de sus limitaciones, demuestra claramente que la enfermedad genética y la predisposición genética hacen parte de manera muy importante, de la etiología de la enfermedad en menores de un año.

Si se suman las categorías con etiología claramente genética y con susceptibilidad, constituyen cerca del 40% de las causas de hospitalización.
(Figuras 1 y 2).

Gráfico 1. Se aprecia la distribución de las categorías en la población menor de un año. Casi el 25% de los diagnósticos de egreso están entre la categoría IA a la IIB.

Gráfico 2. Al sumar las categorías diagnosticas IA a IIB con las patologías que tienen una comprobada susceptibilidad genética, se encuentra que constituyen 40% de los diagnósticos.

Los resultados de este análisis arrojan luces sobre la problemática que actualmente enfrenta la atención médica de los pacientes afectados con enfermedades genéticas, malformaciones congénitas y enfermedades con alta predisposición genética. Actualmente se da gran importancia a las enfermedades de origen ambiental, minimizando el verdadero impacto que las enfermedades genéticas tienen en la población pediátrica. Si las enfermedades genéticas no son tenidas en cuenta dentro del manejo diario de la patología, es muy probable que los diagnósticos, tratamientos y pronóstico no se ajusten a la realidad clínica del enfermo. De igual modo los presupuestos generados por los sistemas de salud tampoco se ajustarían a la realidad de las enfermedades y las campañas de prevención serían suficientes si solo se tiene en cuenta el impacto ambiental.

El análisis de esta población además, establece que existe un subregistro importante en la estadística del HUSI, generado principalmente por la falta de conocimientos de la enfermedad genética y por el persistente enfoque dado a la enfermedad pediátrica, que tiene como principal objeto de estudio en el paciente las causas finales de la patología y no sus causas más próximas o etiológicas.

Los programas y currículum de la educación médica en pregrado y postgrado deberían reflejar la realidad de la patología hospitalaria y promover la formación de sus estudiantes en genética médica y susceptibilidad a enfermedades frecuentes y raras.

A pesar de ser un país perteneciente al tercer mundo la proporción de patologías infecciosas no supera por amplio margen a las de origen genético, así los resultados tienen una aplicación directa en los servicios de pediatría, que deben considerar la importancia de la patología genética como una de las principales etiologías de la enfermedad, y que su manejo depende también del conocimiento de la causa (genética) y no solamente de las consecuencias clínicas.

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