Genética al Día, Impacto de la Enfermedad Genética en un Hospital Universitario

Análisis de la población pediátrica hospitalizada menor de un año

*Fernando Suárez, MD, Ignácio Zarante, MD. Msc.
**Instituto de Genética Humana. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana
Correo electrónico: [email protected]
1 OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man. Número asignado a la patología según el método del Catálogo de Mackusick para clasificar las enfermedades genéticas, que se encuentra en la página Web OMIM.

Resumen

El rol de la enfermedad genética en la enfermedad pediátrica ha sido reconocido ampliamente, pero su verdadero impacto no ha sido delimitado. Posterior a la revisión sistemática de los diagnósticos de egreso del hospital de los pacientes menores de un año durante el año 2003, se demuestra que la etiología genética de la patología y las enfermedades con susceptibilidad genética, constituyen cerca del 40% de las causas de hospitalización en la población pediátrica del hospital durante ese año.

Palabras clave: enfermedades genéticas, malformaciones congénitas, población pediátrica.

Abstract

The roll of genetics in pediatrics disease has been widely recognized, but it´s true impact has not been delimited. After the systematic revision of the medical records summarizing the hospital stay of patients between 0 and 1 year old, in a universitary hospital during the year 2003, the importance of the genetic etiology is demonstrated, it constitutes near the 40% of the causes of hospitalization in this particular pediatric population. Key words: genetic diseases, birth defects, pediatric population.

Introducción

El rol de la enfermedad genética en la enfermedad pediátrica ha sido reconocido ampliamente, pero su verdadero impacto no ha sido delimitado en nuestro medio, y el constante interés en la medición de la carga de la enfermedad genética, en la morbimortalidad general, ha motivado el desarrollo de diversos estudios que intentan delinear de forma adecuada y precisa el impacto de la misma en la población pediátrica hospitalizada. En la década del 70 se demostró por primera vez que las malformaciones congénitas y los defectos genéticos eran las principales causas de mortalidad infantil,1 y se estimó que el porcentaje de pacientes hospitalizados con estos desórdenes era del 30 al 40%. Actualmente el perfil de morbi-mortalidad en la población pediátrica hospitalizada, mantiene similares porcentajes de admisión hospitalaria teniendo en cuenta la misma etiopatogenia, sumando el 34% de causas de hospitalización. Si se tienen en cuenta, además, los desórdenes adquiridos con predisposición o susceptibilidad genética, la frecuencia alcanza el 37% del total de admisiones.2 Se carece de información confiable acerca de la carga de la enfermedad genética en la población infantil hospitalizada en los hospitales de Colombia y tampoco se cuenta con datos sobre la frecuencia de solicitud de valoración y asesoría en caso de pacientes afectados por enfermedades genéticas establecidas o relacionadas, en las salas de hospitalización general y el servicio de urgencias. La obtención de estos datos constituiría una estadística de gran relevancia, ante la necesidad de relacionar el cuadro clínico de un paciente con una enfermedad genética subyacente y el inicio de síntomas agudos, lo que requiere la habilidad necesaria por parte del equipo de urgencias y hospitalización, para hacer un diagnóstico temprano Esto se consigue englobando aquellos pacientes con diagnóstico genético desconocido o supuesto en la impresión clínica inicial, así como la relación existente entre la atención preliminar, dirigida a la búsqueda del diagnóstico, con la solicitud temprana de la valoración al servicio de genética, para los pacientes hospitalizados por enfermedades genéticas o relacionadas.

La determinación del impacto de la enfermedad genética se ha encaminado a través del presente estudio piloto, hacia el análisis de las estadísticas de hospitalización del servicio de pediatría en el año 2003.

Objetivo

Como principal objetivo se pretende determinar el impacto de la enfermedad genética en la morbimortalidad de los pacientes hospitalizados menores de 1 año durante el año 2003, en el Hospital Universitario de San Ignacio (HUSI), hospital adscrito a la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana, y establecer un modelo de investigación que permita desarrollar un análisis más profundo de la carga de la enfermedad genética tanto en el HUSI como en otros hospitales generales o pediátricos.

Materiales y Métodos

Se analizó la base de datos de pacientes hospitalizados en pediatría, durante el año 2003, proporcionada por el Departamento de Estadística. Se tuvieron en cuenta todos los casos de pacientes menores de 1 año, siendo un gran total de 853 pacientes menores de un mes y 803 pacientes entre un mes y un año. En 41 casos la base de datos no presentó datos claros sobre los diagnósticos por lo tanto fueron excluidos, analizando finalmente un total de 1.615 casos. Los diagnósticos de egreso de la hospitalización se clasificaron en seis categorías, según se establece en la tabla 1, categorías modificadas del estudio de McCandless SE, y cols.2 De acuerdo a esta clasificación se procedió a establecer las frecuencias relativas de cada categoría. Se tuvo en cuenta únicamente el diagnóstico final de egreso, debido a que es el de mayor relevancia en la epicrisis, suponiendo que debe ser el diagnóstico que refleja en términos generales, la razón de la hospitalización y el desarrollo general de la enfermedad, a pesar de las limitaciones propias que una epicrisis tiene en la descripción de la patología del paciente.3 El análisis estadístico se realizó en el programa Excel XP® y en el programa SPSS 12.0.

Resultados y Discusión

De un total de 1.615 casos analizados, se encontraron 308 diagnósticos clasificados según las categorías mencionadas en la tabla 1. El principal grupo diagnóstico fue el de la categoría V. Dentro de esta categoría resaltan las infecciones respiratorias, como las bronconeumonias en 52 casos (3,2%), las neumonías bacterianas en 53 casos (3,3%), las neumonías virales en 103 casos (6,4%) y las bronquiolitis agudas en 261 casos (16,2%), para un total de 469 casos respiratorios (29%), frecuencias esperadas en esta población. La frecuencia de categorías diagnósticas se presenta en la tabla 2. El número de pacientes por categoría se presenta en la tabla 3.

La categoría III completó un total de 50 diagnósticos (16,2%), es decir 389 pacientes (25%). Los principales diagnósticos están desglosados en la tabla 4.

La ictericia neonatal no especificada se presentó en 139 casos (8,6%), y las reacciones secundarias a incompatibilidad de grupos sanguíneos se presentaron en 34 casos (2,1%). La ictericia neonatal por inhibidor de la leche materna se presentó en 7 casos (0,4%).

Tabla 1. Definición de las categorías diagnósticas.

Categoría Definición Ejemplos
I Condición con fuerte base genética.
IA Unigénica o cromosómica. Fibrosis quística, Síndrome de Down.
IB Multifactorial/poligénica. Cardiopatía congénita.
IC Causa heterogénea frecuentemente genética. Retardo mental, epilepsia.
II Defectos al nacimiento sin causa genética conocida.
IIA Malformaciones de etiología desconocida. Extrofia de vejiga.
IIB Desórdenes teratogénicos. Embriopatía por alcohol.
III Desórdenes adquiridos con predisposición genética. Asma, diabetes.
IV Desórdenes adquiridos sin predisposición genética. Injuria cerebral isquémica.
V Condición médica aguda en persona previamente sana. Infección aguda.

Tabla 2. Frecuencia de categorías diagnósticas.

Categoría Frecuencia Ejemplos
IA 6 1,9%
IB 36 11,7%
IC 9 2,9%
IIA 21 6,8%
IIB 3 6,8%
III 45 14,6%
IV 7 2,3%
V 149 48,4%
NC 32 10,4%
Total 308 100,0%

 

Tabla 3. Número de pacientes por Categoría.

Categoría Pacientes Ejemplos
V 973 60,2%
III 389 24,1%
NC 134 8,3%
IB 55 3,4%
IIA 26 1,6%
IC 17 1,1%
IA 10 0,6%
IV 7 0,4%
IIB 4 0,2%
Total 1615 100,0%

 

Tabla 4. Diagnósticos en la categoría III.

Diagnóstico Casos
Ictericia por causas no especificadas. 139 (8,6%)
Ictericia neonatal por incompatibilidad sanguínea. 34 (2,1%)
Asma. 32 (2%)
Ictericia por leche materna. 7 (0,4%)
Hipertensión pulmonar primaria. 22 (1,4%)
Retardo del crecimiento intrauterino y bajo peso para la edad gestacional. 32 (2%)

Es de resaltar que los eventos de ictericia neonatal por incompatibilidad de grupos sanguíneos maternos y fetales, tienen una clara base inmunogenética, pero su manifestación clínica depende en gran parte de la importancia de los antígenos de membrana incompatibles, siendo de mayor relevancia el grupo ABO y el factor Rh.4 En relación con el desarrollo de hemólisis e ictericia secundaria y la sensibilización previa por parte de la madre, esta patología se comporta como una enfermedad adquirida con predisposición genética.5

En la población de estudio 18 casos (52,9%) fueron por incompatibilidad ABO y 16 casos (47,1%) por incompatibilidad Rh. Es de resaltar que para ambos casos se ha sugerido dentro del manejo de esta patología, el uso de la asesoría genética, para reforzar el sentido preventivo de la profilaxis en las madres Rh negativas6, y el cálculo de riesgo de padecer similares situaciones clínicas en futuros embarazos.7

La ictericia neonatal no relacionada con incompatibilidad de grupos sanguíneos también tiene fuertes factores genéticos subyacentes,8 que incluyen la hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria (OMIMa: 237900) y la ictericia neonatal por leche materna, en donde se ha propuesto como fisiopatología, que la presencia de sustancias esteroideas de la leche materna inhiban la conjugación de la bilirrubina.9,10

El asma representó el 2% de los casos, es decir un total de 32 pacientes, las bases genéticas de esta patología se discuten en diversos reportes11,12 y la susceptibilidad de desarrollarla durante la vida (OMIM: 600807, 608584, 607277) se ha asociado a diversos loci.13,14,15

DÉJANOS TU COMENTARIO

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!