Consulta por Enfermedades Neuromusculares

Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, Medellín 1999-2000.
Dr. Jaime Carrizosa Moog. Neurólogo Infantil, Hospital Universitario San Vicente de Paúl.
Dr. Carlos Quintero Valencia. Residente de Medicina Física y Rehabilitación, Universidad de Antioquia.

Resumen

Con el objetivo de describir las características de los niños con enfermedades neuromusculares que asis-tieron a la consulta externa del servicio de neurología Infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl entre mayo de 1999 y mayo de 2000, se llevó a cabo un estudio descriptivo y retrospectivo. Se revisaron las historias clínicas, analizando las variables clínicas y de laboratorio. Se estudiaron 60 pacientes, de los cuales 43% tenían el diagnóstico de una polineuropatía y la más frecuente fue la polineuropatía inflamatoria aguda (síndrome de Guillain Barré). Veinticinco porciento tenían el diagnóstico de una distrofia muscular, la mayoría de Duchenne. Las atrofias musculares espinales se presentaron en 8.3% y la miastenia gravis en 10%. Once por ciento de la población presentarón otro tipo de enfermedad neuromuscular. En el síndrome de Guillain Barré fue más frecuente la forma axonal que la desmielinizante, y la gran mayoría evolucionó hacia la mejoría.

Palabras claves: enfermedades neuromus-culares, electrodiagnóstico, polineuropatía inflamatoria aguda, distrofia muscular, atrofia muscular espinal, miastenia gravis

Abstract

A descriptive, retrospective study of children with neuromuscular disease attended at the neurologic clinic of the Hospital Universitario San Vicente de Paúl (Mede-llín) between May 1999 to May 2000 was done. Clinical and paraclinical variables were taken from 60 clinical charts. The absolute distribution of neuromuscular disease was as follows: Acute inflammatory neuromuscular disease in 20 patients, hereditary neuropathies in 4 patients, in 5 infants spinal muscular atrophy, muscular dystrophies in 15 children, myasthenia gravis in 6 patients and other diseases in 10 persons. Diagnosis, clinical follow up is not easy and more studies are needed.

Key words: neuromuscular disease, electrodia-gnosis, acute inflammatory neuromuscular disease, muscular dystrophies, muscular spinal atrophy, myasthenia gravis

Introducción

Las enfermedades neuromusculares son aquellas que lesionan alguno de los componentes de la unidad motora. Según su localización se pueden clasificar en enfermedades motoneuronales o neuronopatías que son aquellas que lesionan el cuerpo de los axones motores en el asta anterior de la médula, como las atrofias musculares espinales (AME) o la poliomielitis, las polineu-ropatías que son aquellas que lesionan alguno de los componentes del nervio periférico; según lo anterior, pueden ser de tipo desmielinizante, axonal o mixto y, según su etiología, congénitas o adquiridas. Existen otras que alteran la unión neuromuscular, pudiendo ser pre-sinápticas (como el botulismo o el síndrome de Eaton-Lambert) o postsinápticas como la miastenia gravis (MG) o los síndromes miasténicos congénitos. Finalmente existen algunas enfermedades que lesionan la fibra muscular, dentro de las cuales se incluyen las distrofias y las miopatías.

El diagnóstico de estas enfermedades se logra con una adecuada historia clínica, que incluye los signos y síntomas de presentación de la enfermedad, como fati-ga, debilidad muscular, alteración del tono muscular, del trofismo, de los reflejos y alteración de la marcha. Es importante consignar la edad de presentación y el tiempo de evolución, así como la discapacidad producida. Los antecedentes del embarazo, parto, período neonatal, de-sarrollo psicomotor y los antecedentes familiares son muy importantes. Obviamente se requiere de un examen físico general y neurológico, con énfasis en el sistema motor.

El diagnóstico se confirma con estudios electrodiag-nósticos, medición de enzimas séricas, fundamental-mente la creatinfosfoquinasa (CPK), la biopsia muscular o nerviosa y los estudios genéticos.

Se dispone de tratamientos farmacológicos sólo para algunas de ellas como la polineuropatía desmielinizante inflamatoria aguda, la miastenia gravis y algunas distro-fias. El curso de muchas de ellas es hacia el deterioro funcional o hacia la muerte, y las estrategias de rehabili-tación son fundamentales para tratar de disminuir la disca-pacidad y mejorar la calidad de vida de estos niños.

Si bien cada día aumenta el conocimiento sobre los aspectos genéticos en este tipo de enfermedades, el tratamiento específico de muchas de ellas aún se encuen-tra en investigación y en varios casos es primordial la consejería genética.

Disponemos de poca información con respecto a la situación de los niños de nuestro medio que padecen este tipo de enfermedades y con este trabajo se pretende mostrar la situación de algunos de ellos y permitir el desarrollo de futuras investigaciones en este campo.

Materiales y  Métodos

El presente es un estudio retrospectivo y descriptivo, en el cual se analizaron las historias clínicas de 60 niños que asistieron a la consulta externa de neurología infantil del Hospital Universitario San Vicente de Paúl, en Mede-llín-Colombia, durante los meses de mayo de 1999 y mayo de 2000. Se diseñó un formulario para la recolección de la información, que incluía los siguientes datos: identificación, procedencia, presentación de la enfermedad, antecedentes familiares, ayudas diagnósticas (estudios electrodiagnósticos, enzimáticos, histológicos y genéticos), tratamientos recibidos (farmacológicos, quirúrgicos o de rehabilitación) y evolución de la enfermedad.

Los pacientes se incluyeron si durante el período mencionado habían recibido al menos una evaluación en la consulta externa de neurología infantil, a la cual algunos vienen asistiendo desde hace varios años.