Genética de las Alteraciones Oculares más Comunes en la Infancia

Dra. Martalucia Tamayo F
Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina
Universidad Javeriana
Fundación Oftalmológica Nacional
Dr. Gustavo Tamayo F
Laser Refractive Institute, Bogotá, Colombia.
Dr. Jaime Bernal V
Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina,
Universidad Javeriana.

La medida de la agudeza visual (AV) sirve para evaluar la capacidad visual de un niño, pero no es el único parámetro que debe ser tenido en cuenta. Por eso, el oftalmólogo siempre recomienda asegurarnos que el campo visual y la visión de colores y contrastes, estén bien. La agudeza visual se define como la distancia a la cual es leído un objeto de tamaño estandarizado (generalmente una letra), dividido por la distancia a la cual debe ser leído normalmente. Así, la notación de 20/20 significa que el paciente ha leído a 20 pies una letra que una persona normal ve también a 20 pies. Para la medida de la visión se emplean numerosos tests. Todas estas mediciones dan una idea global de la capacidad visual del individuo, la cual estará alterada cuando se presentan anomalías de la refracción. Diversas alteraciones congénitas producen disminución de la agudeza visual, dentro de las más frecuentes deben tenerse en cuenta, las siguientes:

Glaucoma

Se define como una presión intraocular suficientemente elevada como para producir daño tisular ocular, sea transitorio o permanente. No es por tanto una entidad única y la sola tensión intraocular elevada, no puede ser llamada glaucoma sin daño tisular evidente. Puede ser una condición primaria o secundaria a una variedad de enfermedades oculares o sistémicas.

A. Glaucoma Congénito

* Modo de presentación: Bilateral en 64% a 88%
* Frecuencia: En varones de 60% a 70%
* Incidencia de 1:5000 a 1:10000 nacidos vivos
* Patogénesis: Desconocida. Existen varias teorías:

a) Membrana de Barkan: Bloqueo mecánico del trabéculo.
b) Ausencia congénita del canal de Schlemm
c) Angulo de la cámara anterior “embriónico”: Inserción anterior de la base del iris.

* Condiciones asociadas : (no siempre presentes)

a) Anomalías del iris.
b) Anomalía de Peter
c) Facomatosis.
d) Síndrome de Lowe
e) Síndrome de Pierre Robin
f) Rubéola

* Manifestaciones clínicas e histológicas:

a) Buftalmos: Alargamiento del globo ocular (incluida la cornea) y aumento en profundidad de la cámara anterior.
b) Ruptura de la membrana de Descement: Estrías de Haab
c) Ectasia lumbar (Estafilomas).
d) Fibrosis de iris trabéculo y canal de Schlemm
e) Excavación del disco óptico y atrofia. Cursa con atrofia de retina, de coroides y del cuerpo ciliar.

*Mecanismo hereditario: Autosómico recesivo. Esto ha sido demostrado por la incidencia en gemelos univitelinos, en la descendencia y en consanguinidad de los padres. Rara vez es de herencia autosómica dominante. Existe también la etiología infecciosa, como en la rubéola.

B. Glaucoma Crónico de Ángulo Abierto::

Se trata de una alteración comúnmente observada en adultos, pero dada la naturaleza familiar de la misma, conviene estar atentos a su presencia en jóvenes parientes de afectados.

* Presentación: Casi siempre bilateral.
* Frecuencia: 1% en la población general.
* Patogenia: El sitio o sitios de resistencia al flujo de salida del humor acuoso, esta en las estructuras de drenaje de la cámara anterior: Trabéculo y/o canal de Schlemm.
* Mecanismo hereditario: En la mayor parte de los casos la enfermedad se hereda en forma autosómica recesiva, aunque hay casos esporádicos. Entre los miembros jóvenes de familias con glaucoma, es común encontrar una alta incidencia de dificultad en el flujo de salida del humor acuoso.

Estrabismo

* Deficinión

Es el desalineamiento de los ejes visuales de los ojos. Se estima que el estrabismo puede ocurrir con una frecuencia de 1 al 6% del total de niños nacidos vivos y aunque afecta por igual ambos sexos, algunos estudios parecen demostrar una mayor susceptibilidad en mujeres.

Su nomenclatura y por ende su clasificación, se basa en la dirección que tome el eje, la frecuencia y la edad de inicio del problema. Estas “desviaciones” del eje visual pueden ser horizontales o verticales. Según la frecuencia con que se presenta, se dice que puede ser intermitente o constante. El estrabismo que se presenta desde el nacimiento y hasta antes de los 6 meses de edad, es el llamado congénito; mientras que el que se presenta a edades posteriores, es llamado adquirido.

*Etiología:

Todos los autores que estudian el tema, coinciden en afirmar que las causas son muy poco conocidas. Lo que sí se tiene muy claro, es que la binocularidad o visión por fusión, es lograda en la infancia gracias a una buena agudeza visual y a un excelente alineamiento del eje de ambos ojos. En algunos casos parece haber alteración mecánica de músculos extraoculares como causa probable, pero en otros parece ser debido a parálisis de nervios craneales o anomalías a nivel del ganglio supranuclear. Es evidente que la etiología varía según la edad, pero también cambia la historia natural y el pronóstico. Así pues, el mayor peligro del estrabismo no tratado en niños, es la ambliopía, ya que ellos tenderán a suprimir una imagen con el fin de evitar la visión doble (diplopia). De cualquier manera, parece ser que en niños es más frecuente la desviación convergente de los ejes oculares, mientras que en adultos es más común la desviación divergente.

Unas veces el estrabismo es primario y sin causa aparente; en otros casos puede ser secundario a otras alteraciones como una reducción de visión central o periférica de un ojo; tal es el caso del retinoblastoma, toxoplasmosis, retinitis pigmentosa, glaucoma o errores refractivos severos asimétricos.

* Estrabismo asociado a otras alteraciones:

Es interesante observar la presencia de estrabismo en casos en los que predomina alguna patología neurológica, alteraciones musculares, hiper o hipotonia e incluso, retardo mental.

• Con referencia al retardo mental, llama la atención la alta frecuencia de asociación con estrabismo. La causa de ese estrabismo no esta muy clara y se cree, que pudiera deberse a la alteración neurológica misma, lo que ocasiona problemas de convergencia ocular y reduce la capacidad de lograr la binocularidad necesaria.

• Con respecto a algunos desordenes neuromusculares, se sabe que el estrabismo es particularmente frecuente en parálisis cerebral, el cual pudiera deberse a la pobre coordinación neuro-muscular, lo que interfiere con los mecanismos de convergencia y divergencia.

• El estrabismo es un frecuente hallazgo en síndromes craneofaciales, especialmente del tipo craneosinostosis. Al parecer, el cierre prematuro de suturas y otras malformaciones óseas faciales, pueden afectar directamente la conformación de la cavidad orbitaria y la correcta implantación de músculos extraoculares, facilitando desviaciones en el eje ocular.

• Finalmente, debemos recalcar que el estrabismo también está presente en varias cromosomopatías, asociado o no a otras anomalías oculares y sistémicas.

* Estrabismo simple o aislado:

Hace referencia al estrabismo como único hallazgo oftalmológico, sin asociación a anomalía sistémica alguna. Este estrabismo tampoco tiene causa definida. Algunos autores han querido implicar una herencia multifactorial o poligénica, pero hasta al momento ninguno ha logrado demostrar satisfactoriamente la influencia que los factores externos pudieran tener como etiología del problema. Por otra parte, algunas investigaciones sugieren que la raza negra tendría una menor predisposición a presentar estrabismo, comparativamente con la raza blanca; sin embargo, estudios posteriores no pudieron corroborar este dato.

Eso sí, existe mayor predisposición a presentar estrabismo entre hermanos o familiares muy cercanos de personas afectadas, comparativamente con la población general. Así pues, parecería que la frecuencia entre parientes varia del 20 al 70%; cifras más altas que las encontradas en estudios poblacionales.

Lo cierto es, que el análisis genealógico de una gran cantidad de familias con estrabismo, no ha logrado ser conclusivo y no es posible definir un mecanismo hereditario mendeliano o unigénico específico; algunas familias parecerían ser autosómicas recesivas, pero otros autores apoyan la hipótesis de una herencia autosómica dominante con muy baja penetrancia.

Bibliografía

1. Keith C.G., Emery A.E.H. (1978): Genetics and ophthalmology. Churchill-Livingstone. Edinburgh. PP: 99-104.
2. Emery A.E.H., Rimoin D.L. (1990): Principles and practice of medical genetics. Second edition. Churchill Livingstone. Edinburgh. PP: 631-731.
3. Buyse M.L. (ed) (1990): Birth Defects Encyclopedia. Centre for Birth Defects Information Services Inc, and Blackwell Scientific Publications. Massachusetts.
4. Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S. (1990): Syndromes of the head and neck. Third edition. Oxford University Press. New York.
5. McKusick V.A. (1990): Mendelian inheritance in man. 9th edition. The Johns Hopkins University Press. Baltimore.
6. Marquez M. (1962): Oftalmologia clinica general y defectos de refraccion. Mejico. D.F.
7. Duke-Elder W. (1957): The practice of refraccion. C.V. Mosby. St. Louis
8. Metz H., Rosenbaum A. (1982): Pediatric ophthalmology. Medical Examination Publishing Company.
9. Hetherington J. (1982): Congenital glaucoma. En: Duane T ed: Clinical ophthalmology. Vol.3. J. B. Lippincott. Philadelphia.
10. Ing MR, Pang SW. (1978): The r!`ial distribution of strabismus. In: Reinecke RD (ed) Strabismus.Proceedings of the third meeting of the international Strabismological association,. Australian Journal of Ophthalmology 8: 5-9.