Fibrosis Quística en Cartagena de Indias

Caribe Colombiano

Dr. José Miguel Escamilla A.
Dr. Javier José Guerra M.
Dr. David Scott Jervis j.
Dr. Ultran Castro Salas
Dr. Jaime Morales D.
Facultad de Medicina Universidad de Cartagena.
Servicio Neumología Pediátrica, Hospital Infantil,
“Napoleón Franco Pareja”.

Resumen

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta la función de las glándulas exocrinas, especialmente las mucosas respiratorias y enzimáticas pancreáticas, lo cual condiciona compromiso respiratorio progresivo \y desnutrición. Esta anomalía contribuye a una alta morbimortalidad a largo plazo que conlleva a múltiples hospitalizaciones y tratamientos crónicos que representan gastos en salud exagerados. Es más frecuente en la raza caucásica con incidencia reportada de hasta ½ 500 nacidos vivos. En América Latina y en Colombia su frecuencia real es desconocida. El subdiagnóstico presente en nuestros países ha sido atribuido a la falta de sensibilidad en el personal de salud, a la patología intercurrente propia del medio (diarrea, infección respiratoria, desnutrición) a la temprana mortalidad de los niños afectados. El pronóstico de la vida de la enfermedad ha mejorado de 3 años de edad cuando fue descrita por primera vez hasta los 35 años de hoy en países desarrollados. Nuestra casuística se convierte en una de las más altas reportadas en el país y de raza no-blanca en América Latina. Se pretende aumentar la sensibilidad del medico en el diagnóstico presentado el perfil clínico de los pacientes.

Palabras Clave: Fibrosis Quística, Diagnóstico, Morbilidad, Mortalidad, Raza, América Latina.

Abstract

The Cystic Fibrosis (CF) is an recesive autosomic disease afecting exocrins gland’s funtioin, specially respiratory mucosae and pancreatic enzimes, which lead to progresive respiratory afection and malnourish. This anomaly contribute to a higt mortality and morbidity inthe long-term, leading to multiple admisions and cronic tratments with exagerated costs in healthcare. It is more frequent in caucasic people with an incidence of ½ 500 alive newborns. In Latinamerica and in Colombia its actual frequency is unknown.

The underdiagnosis of our countries has been attributed to the undersensibility in the healthcare personal, to the intercurrent patology of the enviroment (diarrhoea, respiratory infections, malnourish( and to the early mortality of afected children. The pronostic of life of this disease has arise from 3 years-old, when discovered, to 35 years-old in developed countries. The presented casuistic becomes in one of highest previously in Colombia and in non-caucasic patients in Latinoamerica. This paper pretends increase the sentivity of phyisicians in diagnosis, presenting the clinical profile of patients.

Key words: Cystic Fibrosis, Diagnosis, Morbidity, Mortality, Race, Latinoamerica.

Introducción

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva que afecta la función de las glándulas exocrinas, especialmente las mucosas respiratorias y enzimáticas pancreáticas, lo cual condiciona compromiso respiratorio progresivo y desnutrición. Esta anomalía contribuye a una alta morbimortalidad a largo plazo, que conlleva a múltiples hospitalizaciones y tratamientos crónicos que representan gastos en salud exagerados1-5.

Es más frecuente en la raza caucásica con incidencia reportada de hasta ½ 500 nacidos vivos e informada con menos frecuencia en otras razas, especialmente en la negra1-3-6-9.

En América Latina y en Colombia su frecuencia real es desconocida, sin embargo, algunas publicaciones han estimado que esta puede presentarse hasta en ¼.000 nacidos vivos y que aproximadamente al año nacen 3.000 niños con FQ en América Latina 2,7,10.

El subdiagnóstico presente en nuestros países ha sido atribuido a la falta de sensibilidad en el personal de salud, a la patología intercurrente propia del medio (diarrea, infección respiratoria desnutrición) y a la temprana mortalidad de los niños afectados 2,7,11.

El pronóstico de vida de la enfermedad ha mejorado mucho desde 1905 cuando fue descrita por Landsteiner12 época en la cual la esperanza de vida no sobrepasa los 3 años. Hoy ese pronóstico es superior a los 35 años de edad en países desarrollados, lo que esta directamente relacionado con un diagnóstico temprano y una terapéutica multidisciplinaria adecuada 1-3,7,11,13. Pocos han sido los reportes publicados en nuestro país.

Nuestra casuística se convierte en una de las más altas reportadas en el país y de raza no-blanca en América Latina. Con esta presentación, nuestro objetivo es aumentar la sensibilidad del medico en el diagnóstico de esta enfermedad, presentando el perfil clínico de nuestros pacientes.

Materiales y Métodos

Se revisaron los expedientes clínicos de los pacientes con FQ diagnosticados en el Hospital Infantil “Napoleón Franco Pareja” (HINFP) o en nuestro consultorio particular desde el 1º de enero de 1990 hasta diciembre 31 de 1996.

El diagnóstico fue sugerido basado en los criterios clínicos de enfermedad pulmonar crónica o persistente, síndrome de insuficiencia pancreática y/o antecedentes heredofamiliares. Confirmado por electrolitos en sudor positivo (CL>60 mosm/litro) por el método de iontoforesis con polocarpina.

Se evaluaron las siguientes variables: edad, sexo procedencia, raza, manifestaciones clínicas que sugirieron el diagnóstico, sintomatología durante el primer mes de vida, percentiles de peso y talla, complicaciones en su evolución, flora bacteriana hallada por cultivos de hisopado faringe o expectoración, concentraciones, de electrolitos en sudor, tratamiento ordenado, estudio genético, puntaje clínico según Schwachman14 al momento del diagnóstico y letalidad.