GIST Apendicular

Ángela María Calle1, Carlos Alberto López2, Jhonny Sierra2, Alejandra Ávila3

Palabras clave: apéndice; apendicitis; tumores del estroma gastrointestinal; diagnóstico diferencial; apendicectomía.

Resumen

El tumor del estroma gastrointestinal (Gastrointestinal Stromal Tumor, GIST), localizado en el apéndice, constituye una entidad poco frecuente. Su cuadro clínico e imaginológico es indistinguible de una apendicitis aguda, por lo que su diagnóstico definitivo está dado por el estudio histopatológico e inmunohistoquímico. El tratamiento estándar es la apendicectomía. El propósito de este artículo es la presentación de un caso clínico y la revisión de la literatura.

Introducción

Los tumores submucosos gastrointestinales son principalmente de origen mesenquimatoso, e incluyen tumores miogénicos, neurogénicos y los del estroma propiamente dicho, los cuales son las neoplasias más frecuentes originadas en el mesénquima del tubo digestivo y muy resistentes a la quimioterapia y a la radioterapia 1, 2. Los GIST (Gastrointestinal Stromal Tumor) tienen una baja incidencia reportada a nivel mundial, de 11 a 15 casos por 1’000.000 habitantes 3 y, aunque predominan en personas adultas, pueden presentarse en niños y adolescentes (1,4 a 2,7 %) 4.

Los GIST se originan en las células de Cajal, que son células progenitoras mesenquimatosas, situadas en los plexos mientéricos de la pared gastrointestinal y que actúan sobre la motilidad intestinal coordinando la peristalsis. Expresan en su membrana un receptor proteínico de la familia de las tirosin-cinasas, denominado KIT, codificado por el protooncogen C-Kit, que permite el diagnóstico mediante la detección del anticuerpo monoclonal CD117, que es positivo en el 95 % de los casos reportados 5-7 con tipología fusiforme, epitelioide o mixta; son primarios del aparato gastrointestinal, epiplón, mesenterio y retroperitoneo 8. El 5 % es negativo para CD117 (GIST Kit-negativos), del cual el 90 % presenta una mutación en el gen PDGFRA en los exones 12 y 18, con tan débil expresión de la proteína KIT que no puede detectarse por inmunohistoquímica 9.

Los tumores mesenquimatosos del apéndice son muy raros y, generalmente, su diagnóstico es incidental. Hasta el año 2001 no había reportes en la literatura científica, porque se clasificaban como leiomioma, leiomiosarcoma y leiomioblastoma 10, haciendo difícil la caracterización de su comportamiento, manejo y pronóstico 11-12. De los casos reportados posteriormente, solo un caso era maligno 13.
En el caso que se presenta, la apendicectomía reveló una lesión tumoral apendicular. El reporte de patología fue indicativo de GIST y el análisis de inmunohistoquímica fue positivo para C-Kit (CD117), CD4 y proteína S100.

Presentación de Caso

Paciente de 57 años de edad que ingresó al servicio de urgencias por un cuadro clínico de tres días de evolución de dolor abdominal súbito de tipo cólico, de moderada intensidad, inicialmente localizado en el mesogastrio y posteriormente irradiado a la fosa ilíaca derecha, acompañado de emesis. Refirió antecedentes: patológicos, de diabetes mellitus, dislipidemia y esteatosis hepática; farmacológicos, de consumo crónico de estatinas y metformina; y quirúrgicos, de cesárea, colecistectomía y cistopexia.

Se encontró estabilidad hemodinámica, dolor a la palpación abdominal y signos de irritación peritoneal en la fosa ilíaca derecha. Los exámenes de laboratorio mostraron hemoglobina, 15 g/dl; leucocitos, 9.290/ μl; 60 % de neutrófilos; 28 % de linfocitos; 10 % de monocitos; 308.000 plaquetas/μl y proteína C reactiva, 1,65 mg/L.

Se programó una intervención quirúrgica con la impresión diagnóstica de apendicitis aguda. Como hallazgos intraoperatorios se informó un apéndice edematoso y una lesión tumoral de aspecto nodular y color blanco grisáceo, de 1 cm de longitud, aproximadamente.

En la histopatología se informó: luz apendicular ocupada por pus, mucosa focalmente ulcerada con infiltrado inflamatorio por polimorfomonucleares neutrófilos que comprometía todas las capas viscerales y se extendía hasta el tejido periapendicular. Hacia la punta apendicular, a nivel submucoso y comprometiendo la capa muscular, se observó una neoplasia de estroma, compuesta por células fusiformes de apariencia uniforme, dispuestas en fascículos entrecruzados, sin atipias y con mitosis ocasionales.
Estos hallazgos indicaban un tumor del estroma gastrointestinal, que se confirmó con marcadores positivos C-Kit, CD 34 y proteína S100 positivos (figura 1).

En el periodo posoperatorio, la paciente evolucionó favorablemente. Se realizó seguimiento con colonoscopia y tomografía axial abdominal con contraste, los cuales no evidenciaron otras lesiones.

1 Médica, cirujana general, Clínica Universitaria Bolivariana; docente de pregrado y posgrado en Cirugía General, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia
2 Médico, residente de Cirugía General, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia
3 Medica, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia