Displasia de Mondini

Cuadro Clínico

Se ha descrito casos de meningitis recurrente asociados a hipoacusia neurosensorial por displasia de Mondini bilateral (4). También se ha reportado un caso de infección congénita por citomegalovirus en un niño que presentó posteriormente anormalidad bilateral de hueso temporal e hipoacusia neurosensorial secundaria (5).

En estudios postmortem de huesos temporales de pacientes con Síndrome de Down se han observado hallazgos compatibles con enfermedad de Mondini en asocio a otras alteraciones histopatológicas cocleares como menor longitud de ellas, alteraciones de oído medio en el estribo y dehiscencias largas del canal del nervio Facial (6), así como también pudieran existir rutas de comunicación a través de la membrana que cubre la ventana redonda y del ligamento anular en la ventana oval que explicarían probables vías de infección y fístulas (16).

Son también descritos algunos casos de displasia de Mondini bilateral (9), así como su asociación con cuadros de fístulas de líquido cefalorraquídeo en asocio a hipoacusia neurosensorial (7,9, 10). También se menciona el riesgo de fístula de líquido cefalorraquídeo o perilinfático debido a dehiscencias en el extremo lateral del conducto auditivo interno (16).

Los pacientes con displasia de Mondini que presentan otitis media deben ser vigilados estrictamente, pues esta puede asociarse con meningitis timpanogénica fatal (16).

Diagnóstico

El estudio imagenológico a fin de evaluar las hipoacusias neurosensoriales congénitas debe hacerse por escanografía y por resonancia magnética nuclear de cortes finos de alta resolución del protocolo T2 (17); es también de gran utilidad el practicar Resonancia Magnética Nuclear con Reconstrucción Tridimensional a fin de valorar la configuración de todo el laberinto membranoso.

Es posible valorar el ADN con el propósito de correlacionarlo con el loci para alteraciones con hipoacusia neurosensorial, así como mutaciones en número creciente de genes identificados que se asocien con hipoacusia neurosensorial hereditaria (15).

Li y colaboradores recientemente describieron una mutación en un gen transportador “Putativo” de sulfato que causa hipoacusia neurosensorial profunda autosómica recesiva congénita no sindrómica, asociada a síndrome de acueducto vestibular largo en ausencia de malformación coclear tipo Mondini (15).

Diagnóstico Diferencial

Radiológicamente mediante Resonancia Magnética Nuclear se debe diferenciar del síndrome de Pendred (hipoacusia neurosensorial asociada a patología tiroidea), cuyos hallazgos radiológicos mas frecuentes son alargamiento del acueducto vestibular y marcada prominencia del saco endolinfático (3,11). La deficiencia del septum interescalar en la porción distal coclear puede semejar la deformidad de Mondini sin ser un hallazgo constante para el síndrome de Pendred (3). Es importante mencionar que el síndrome de Pendred es la forma más común de sordera sindrómica (observándose hasta en 10% de las hipoacusias neurosensoriales hereditarias) pero el defecto genético primario permanece desconocido (17). La tipificación de esta enfermedad es posible con el marcador genético HLA-DR (1).

También se han descrito hipoacusia neurosensorial de tipo familiar asociadas a deleción del brazo corto del cromosoma 21 ligado al sexo con displasia semejante a la enfermedad de Mondini (2), así como alguna asociación reportada en la literatura como el síndrome de Kabuki presentando hipoacusia neurosensorial bilateral y alteraciones osiculares (8).

Tratamiento

El tratamiento de la displasia de Mondini varía de acuerdo a la situación clínica específica. Los pacientes que presenten vértigo o meningitis pueden tener una fístula perilinfática con una comunicación libre al espacio subaracnoideo y pueden requerir timpanotomía exploratoria (15).

Phelps y colaboradores estudiaron 20 pacientes con malformaciones congénitas del oído interno y concluyeron que el alto riesgo de fístula se asocia con cóclea cuyas cavidades se encuentran dilatadas y una vuelta basal ancha (15).

La rehabilitación auditiva puede practicarse con amplificación convencional para algunos casos. Para los casos más severos con hipoacusia bilateral puede indicarse implante coclear (7,12, 15); Se han reportado también casos de meningitis y fístulas de líquido cefalorraquídeo como complicación de éste tipo de cirugías para estos pacientes (7). Sin embargo se ha descrito que la presencia de Conducto Auditivo Interno angosto sugiere la ausencia de nervio coclear y es una contraindicación para el implante coclear (16) por lo cual se requerirá estudios adecuados a fin de descartar esta situación clínica.

Abstract

The Mondini displasia is a genetic disorder of the inner ear, whose main problem is an anormal development of the coclea. This displasia is related with different grades of sensorineural hipoacusia.

The diagnosis is made with the imagenologic studies, but should be affirmed with genetic evaluation.

We report one case of Mondini unilateral in a five years old children.

Key words: Mondini, Displasia

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