Embarazo Exitoso en paciente con Disgenesia Gonadal Pura

Informe de Caso

Successful Pregnancy in a Patient With Pure Gonadal Dysgenesis

Claudia Ortiz A. MD*, Ricardo Rueda G. MD, FACS**,
Ricardo Rueda S. MD, FRCSC***, Johana Marroquín C. MD*.

Resumen

Objetivo: Reporte de un caso de embarazo exitoso en una paciente con disgenesia gonadal pura.
Diseño de estudio: Informe de caso.
Lugar: Centro de Fertilidad y Reproducción Fundación Santa Fe de Bogotá (REPROTEC).
Paciente: Una paciente con disgenesia gonadal 46,XY confi rmada.
Intervención: Gonadectomía por laparoscopia, fertilización in vitro con donación de oocitos, transferencia de embriones en blastocisto (2) y parto por cesárMea.
Resultado principal: Embarazo exitoso y nacido vivo.
Conclusiones: Las pacientes con disgenesia gonadal pura 46,XY; tienen como opción de fertilidad, la donación de ovocitos y transferencia de embriones con adecuadas tasas de embarazos exitosos.

Palabras clave: síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, fertilización in vitro

Abstract

Sexual differentiation is a complex process, that begins from conception with determination of genetic sex and from sixth week, gonadal differentiation; any alteration in any of the tracts can cause conditions where there is discordance between phenotype and genotype, that are called alterations in sexual development. Swyers syndrome and the syndrome of androgen insensitivity share the characteristics of a female phenotype with 46, XY karyotype.

Key words: Swyer Syndrome, Pure Gonadal Dysgenesis, in vitro fertilization.

Introducción

La diferenciación sexual es un proceso complejo, que inicia desde la concepción con el sexo genético y desde la semana sexta la diferenciación gonadal; cualquier alteración en alguna de las vías puede causar condiciones donde hay discordancia entre el fenotipo y el genotipo, llamados alteraciones del desarrollo sexual1. El síndrome de Swyers y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos comparten la característica de un fenotipo femenino con un cariotipo 46, XY2.

Informe de Caso

Paciente de 24 años, procedente del área rural de Colombia, consultó por infertilidad primaria. Había consultado previamente por amenorrea primaria, recibió manejo con estrógenos conjugados, con posterior sangrado menstrual. (Imagen 1). Antecedentes, patológicos varicela, quirúrgicos apendicectomía. Al examen físico, fenotipo femenino 1.83 m de estatura, peso 91 kg e IMC: 27.3; Tanner II mamario, vello púbico, con vagina y cérvix normal, utero de tamaño normal, sin evidencia de virilización. FSH 52,5 mlU/ml, LH 19,1 mlU/ml, Prolactina 7,54 ng/ml y testosterona total menor 20 ng/dl. Estradiol 2 24.58 pg/dl. TSH 3.46 UI/dl LDH 285,2 UI/l , alfa 1 antitripsina 1272 mg/L, alfafetoproteina 0,79 UI/ml.

El cariotipo por análisis de linfocitos fue 46, XY. Se realizó laparoscopia con evidencia de gónada izquierda de 2 x 1,5 cm y al lado derecho se encontró bandeleta peritoneal sin evidencia de gónada, útero de tamaño normal.(Imagen 2).

Se practicó gonadectomía y salpingectomía izquierda. Reporte de patología gónada izquierda gonadoblastoma y derecha sin tejido gonadal. (Imagen 3).

* Residente de Ginecología y Obstetricia. Correspondencia: calle 13 No. 3-72 apto 201 C, correo electrónico: liliana_ortiz82@hotmail.com
** Miembro emérito del Departamento de Ginecología y Obstetricia, Fundación Santa Fé de Bogotá
*** Jefe Sección Fertilidad REPROTEC, Fundación Santa Fe de Bogotá. Recibido: Octubre 10 de 2010. Aceptado: Noviembre 5 de 2010