Arrinia ausencia congénita, Embriología

El desarrollo embriológico del cráneo y la cara es complejo, por la inmensa cantidad de órganos especializados que contienen. El desarrollo de la cara sucede entre la 4ª y 8ª semanas después de la concepción y se hace a través de 5 primordios, que se sitúan alrededor de la boca primitiva o estomodeo.

Después del cierre del neuroporo anterior; la parte frontal del prosencéfalo está cubierta por una delgada capa de mesénquima, el cual a su vez está revestido en su superficie por una capa de ectodermo, constituyendo el peri-prosencéfalo de la región fronto-nasal, de importancia fundamental para la formación de las estructuras de la futura cara.

El mesénquima contenido dentro del proceso fronto-nasal y de los arcos faríngeos, está formado por células especiales, toti-potenciales de la Cresta Neural, las cuales, mediante la acción de estímulos bioquímicos, moleculares y genéticos que las regulan en su proceso de división, proliferación, formación, agrupación, migración, depósito y diferenciación van a constituir los diversos tejidos y órganos como el cartílago, huesos y tejidos derivados del tejido conectivo, de la mayor parte de la porción superior, media e inferior de la cara.

En los días 24 y 26, es posible apreciar en el embrión rasgos anatómicos reconocibles en la región que será la futura cara. Los 5 primordios se organizan alrededor de la boca primitiva o estomodeo y son:

1) El proceso fronto-nasal (Nariz) derivado del periprosencéfalo, da origen a la parte superior de la cara y a todos los elementos de la nariz normal: de su ecto-mesénquima, se derivan el séptum, los cartílagos superiores, las placas nasales con su porción media y lateral, que forma las alas nasales, el filtro y la parte central del labio superior, el pre maxilar con los incisivos laterales correspondientes a cada lado y forman parte del paladar primario, con las láminas palatinas provenientes de los procesos maxilares correspondientes (Fig.1A, B, C).

En su interior se forman los cartílagos de las 2 cápsulas nasales, que al fusionarse en la línea media forman el cartílago septal, junto con la lámina perpendicular del etmoides, separando las fosas nasales. En la pared lateral de las capsulas se forman los cornetes medio e inferior con los orificios de drenaje de los respectivos senos para nasales. Los cartílagos inferiores forman los procesos nasales medios en el centro, que origina la punta, columnela, el filtro y parte media del labio superior, la premaxila con sus incisivos correspondientes y parte del paladar primario. Los procesos nasales laterales, forman las alas de la nariz, y se unen con el proceso maxilar correspondiente.

Además por la proliferación del mesénquima, la fosa nasal primitiva se profundiza y es necesario que desaparezca por apoptosis la membrana bucofaríngea, alrededor del día 45, y se establezca la permeabilidad y comunicación de las fosas nasales con la naso-oro-faringe y para el desarrollo completo y armónico de la nariz.

Los otros 4 primordios que intervienen en la formación lateral de la cara, a cada lado de la boca primitiva son: 2 procesos maxilares (color amarillo) derivado del primer arco faríngeo, que se van a fusionar con los procesos nasales medio y lateral del proceso frontonasal, formando las partes laterales de la cara y del labio superior. El tercio inferior de la cara, está formada por la fusión en la línea media de los 2 procesos mandibulares, (color azul) también derivados del primer arco faríngeo. (Fig. 1A, B y C).

Cada arco faríngeo está cubierto en su exterior por la capa de ectodermo, en la parte interior por el endodermo y en la parte central encontramos el mesémquima, con sus vasos, nervios y cartílagos correspondientes que da origen a los diferentes órganos cráneo-faciales. En la parte externa los arcos faríngeos están separados por las hendiduras y por bolsas faríngeas en el interior. Todos estos acontecimientos son muy complejos en los cuales intervienen diferentes procesos bioquímicos a nivel celular y molecular, para que se lleve a cabo la división, proliferación, migración, agrupamiento, apoptosis y destino de las células toti potenciales derivadas de la Cresta Neural, todo lo anterior, y otros sucesos, están regulados y coordinados en tiempo y espacio, por la acción de Genes específicos, entre los cuales se reconocen los genes Pax-6, G. Hox “Homeoticos”, G. “Hegdehog,” “G. Demarcadores” (55, 56,64,41). También han descubierto los Factores de Crecimiento Fibroblástico, entre los cuales es importante el factor 8, que interviene en la formación y desarrollo de la parte central de la cara. (41, 42, 38, 53, 57, 63).

Los conceptos generales descritos anteriormente, son apenas una forma simple, breve, elemental, y exageradamente resumida de presentar aspectos generales de la embriología de la cara, necesarios para tratar de comprender las anomalías congénitas, (51, 38, 63 60, 58, 40, 41, 42,39).

Como la arrinia, sucede durante las etapas iniciales del desarrollo embrionario, habitualmente, en estos pacientes se ve afectada la morfología y función de los órganos adyacentes y de otras partes del organismo. Si el portador de la arrinia sobrevive, presentará una ausencia completa del sentido del olfato o anosmia y pérdida parcial del sentido del gusto o disgeusia con diferentes grados de intensidad.

Estos dos sentidos químicos (Olfato y Gusto), tienen receptores nerviosos y vías aferentes diferentes, pero actúan en forma sinérgica y coordinada a nivel cerebral en el individuo normal.

Revisión de Literatura

A pesar de su rareza, la arrinia ha estado presente en la humanidad desde épocas muy remotas, de acuerdo con Wang (1) y Mazzola, (2-3) La primera referencia de la arrinia, se encuentra en una tableta de la época Babilónica que reposa en el Museo Británico de Londres; desde entonces solo unos pocos casos han sido reportados.

En el siglo pasado en 1903, Wahby (4), describió el cráneo de un mortinato, que presentaba “ausencia de los huesos nasales, del pre maxilar, de la cavidad nasal y de los senos para-nasales”. Blair y Brown (5), en 1931, reportaron y documentaron con fotografías el primer caso de arrinia con reconstrucción de coana y nariz externa, con muy buenos resultados. Posteriormente, Berger y Martin (6), en 1969 publican un caso. Gifford y Col. (7) en 1970, publicaron 2 nuevos casos de arrinia, contabilizándose un total de seis pacientes reportados en la literatura. En 1976, Mazzola (3) presentó 4 casos más y propuso una clasificación para estas malformaciones.

Entre nosotros, en 1977, Hernández (8) publicó un caso. Das Gupta (9), en 1979 presentó un nuevo caso de arrinia. Shubich y Sánchez (10), y Pérez (11), presentaron nuevos casos. Cohen y Goiten (12) en sus trabajos de 1987 y en la revisión que ellos hacen de la literatura, encuentran un total de 11 casos reportados.

Esta cifra fue corroborada por Van der Meulen et al. (13), en su artículo de 1990, y presentan un nuevo caso. Otras publicaciones de casos aislados fueron hechas por Cole (14), Munro (15), Onizuka (16), Lutolf (17), Palmer (18), Weinberg (25), Mulbahuer (24), Pérez (26-27), Navarro-Vila (32), La Trenta (28), Albernaz (33).y Baraka (30). Meyer (29) en su artículo de 1997, dice que solo unos 20 casos habían sobrevivido, presentó un caso y la reconstrucción efectuada, con muy buenos resultados. Morselli, (34) en 1998 reportó un nuevo paciente. En el año 2001 Pérez-Alcantar y col. (35) presentaron el caso de un niño con arrinia. Chung et al. (36) reportaron otro caso en el 2002 al igual que Feledy (37) en el 2004. Masato (40) Cusic (44) Olsen (45) Kitai (46) presentan hallazgos radiológicos encontrados casualmente en la ultrasonografía.

Incidencia

Al igual que sucede con otras malformaciones raras, es difícil establecer su frecuencia. En la publicación hecha por Feledy y col. en el 2004 (37), informaron que en la literatura inglesa revisada por ellos, solamente encontraron 25 casos reportados. Masato, et al, (40) reportan en el año 2005 un caso y 29 en la literatura. Goyal, y col. (41) en el 2008 reportan un caso y un total de 30 casos en la literatura.

Sin duda, existen otros casos que no han sido publicados en el idioma inglés, y por lo tanto no Figuran en la literatura consultada por estos autores. Además algunos casos son atendidos por diferentes especialistas y son publicados en diferentes revistas, de su respectiva especialidad.

Esta malformación la hemos visto en 6 pacientes, y en 2 de arrinia con probóscides bilaterales, para un total de 8, según Burget, (43) esta es la mayor casuística de casos de arrinia a nivel mundial.

CUADRO CLÍNICO