Caracterización de la epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales*
Estudio de corte transversal realizado en niños atendidos en dos laboratorios de referencia de la ciudad medellín (2011-2016)
Yuly Mildred Bayona Ovalles1, Diana Cornejo Sánchez2, Isabel Camacho Ordoñez3, José William Cornejo Ochoa4, Rodrigo Andrés Solarte Mila5
Resumen
Introducción: La epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales es el síndro- me epiléptico focal más común en pediatría. No hay datos sistematizados en Colombia sobre esta enfermedad.
Objetivo: Describir las características clínicas, electroencefalográfi cas y familiares de este síndrome.
Materiales y métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, con análisis exploratorio. Se incluyeron pacientes <18 años que consultaron a 2 laboratorios de electroencefalografía (EEG) en Medellín, Colombia, de 2011 a 2016, que cumplieron criterios diagnósticos de epilepsia rolándica, con EEG que mostraba puntas centro- temporales con máxima negatividad en los electrodos centro-temporales (C3, C4 y T3,T4), con activación en sueño.
Se calcularon las frecuencias y proporciones para variables cualitativas y promedios y desviaciones estándar (DE) para las cuantitativas. En el análisis exploratorio se utilizaron las pruebas de chi cuadrado, test exacto de Fisher y test Shapiro –Wilk.
Resultados: Se incluyeron 44 pacientes, 46% mujeres, 54% hombres. La edad promedio de inicio de la epilepsia fue 6,6 años (DE: 2,3). Las manifestaciones clínicas más frecuentes de esta epilepsia fueron: Sialorrea 27% y sonidos faríngeos 27%.
Las crisis se presentaron durante el sueño en 43%, no muy diferente del porcentaje en vigilia, 46%. El 76% había presentado máximo 4 crisis. No hubo diferencias respecto a la lateralidad de la actividad epileptiforme en el EEG. La fase del sueño en la que más se presentó la actividad epileptiforme fue N2. En el 57%, la actividad se presentaba en salvas.
Solo el 20% presentó actividad extra centro-temporal. El 32% de los pacientes tenía antecedente familiar de epilepsia. Las comorbilidades más frecuentes fueron bajo rendimiento escolar 34%, trastorno del lenguaje 25% y TDAH 23%. El 61% de los pacientes recibía tratamiento farmacológico y el medicamento más usado fue la carbamazepina en 25%.
En el análisis exploratorio se encontró que la frecuencia de los complejos POL era más baja: 3,3 Hz, en los pacientes con trastorno del lenguaje que en los pacientes sin esta comorbilidad: 3,6 Hz, (p=0.02).
Conclusión: Aunque el tamaño de la muestra de este estudio no es grande, tiene el valor de ser la primera descripción clínica, electroencefalográfi ca y familiar de la epilepsia rolándica en Colombia. Las características clínicas son similares a lo descrito en otras series, pero con mayor proporción de generalización de las crisis.
La frecuencia en Hz de los complejos POL estuvo por encima de lo previamente informado. El antecedente familiar de epilepsia fue 3 veces más alto en los pacientes de este estudio, lo que podría sugerir que existen factores genéticos y/o ambientales comunes entre este síndrome y otros tipos de epilepsia en nuestra población.
Las comorbilidades más frecuentes fueron bajo rendimiento escolar, TDAH y trastorno del lenguaje, los cuales se deben buscar activamente en estos pacientes. La frecuencia en Hz de los complejos POL podría ser un marcador de pronóstico respecto al lenguaje en pacientes con epilepsia rolándica.
Palabras clave: Epilepsia rolándica, epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales, electroencefalograma. (Ver también: Caracterización de la epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales, Resultados)
Characterization of childhood benign epilepsy with centrotemporal spikes.
Cross-sectional study done in children seen in reference laboratories in the city of medellin (2011-2016)
Abstract
Introduction: Benign epilepsy with centro-temporal spikes (BECTS) is the most frequent fo- cal epileptic syndrome in childhood. There are no systematic data about it at Colombia. Our objective was to describe the clinical, electroencephalographic and familiar characteristics of this syndrome.
Materials and methods: Retrospective, descriptive, cross- sectional study, with exploratory analysis. Patients admitted were children under 18 years of age, who had attended one of two selected electroencephalography laboratories at Medellín, Colombia, from 2011 to 2016, and fi lled diagnostic criteria for rolandic epilepsy, EEG with centro-temporal spikes, maxi- mal electronegativity at C3, C4 and T3, T4 electrodes, and activation during sleep.
Frequencies and proportions were calculated for qualitative variables, averages and standard deviation for quantitative variables. Chi square, Fisher test and Shapiro- Wilk test were used for exploratory analysis.
Results: 44 patients were included, 46% women and 54% men. Average age when epilepsy started was 6.6 years old (SD: 2.3). Most frequent symptoms were: Hypersalivation and oropharyngeal sounds with 27% each. Seizures presented during sleep in 43% with a similar proportion during awake. 76% had presented 4 seizures top.
There were no differences in the side of epileptiform activity in EEG. N2 was the sleep phase with more epileptiform activity. In 57% of cases the epileptiform activity presented in clusters. Only 20% had extra centrotemporal activity. There was familiar history of epilepsy in 32%.
The most frequent comorbidities were poor school performance: 34%, speech disorder: 25% and ADHD: 23%. 61% of patients were on treatment, and the most frequent medication was carbamazepine: 25%. The exploratory analysis showed that the frequency of spike and slow wave complexes were slower: 3.3 Hz, in patients with speech disorder than in patients without it: 3.6 Hz (p=0.02).
Conclusion: This is the fi rst clinical, electroencephalographic and familiar description of rolandic epilepsy in our country. Clinical presentation was similar to other reports, but our patients had more genera- lization of seizures.
The frequency of spike and slow wave complexes (Hz) were in general above of previous reports. Family history of epilepsy was three times higher in patients of this study, suggesting that there are some common genetic and environmental factors between this syndrome and other types of epilepsy in our population.
The most frequent comorbidities were poor school performance, speech disorder, and ADHD. This should be carefully evaluated in patients with this syndrome. The frequency of spike and slow wave complexes (Hz) could be a marker of speech prognosis in patients with rolandic epilepsy.
Keywords: Rolandic epilepsy, benign epilepsy with centro-temporal spikes, electroencepha- lography.
* Esta investigación participó en el Premio Nacional de Epilepsia Margaret Merz de Fandiño, 2017.
1 Pediatra, Neuróloga Infantil, Universidad de Antioquia.
2 Estudiante de Doctorado Ciencias Básicas Biomédicas, Grupo de investigación Mapeo Genético, Universidad de Antioquia.
3 Pediatra, Neuróloga infantil. Profesora asociada del Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.
4 Neurólogo infantil, Magíster en Epidemiología. Profesor Titular del Departamento de Pediatría, Grupo de Investigación Pediaciencias, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.
5 Neurólogo, Epileptólogo. Profesor asociado del Departamento de Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia.
Introducción
La epilepsia benigna de la infancia con puntas centrotemporales o epilepsia rolándica es el síndrome epiléptico focal más común en la edad pediátrica, constituye el 23-25% de los síndromes epilépticos diagnosticados.
Se caracteriza por crisis focales sensitivas y motoras involucrando frecuentemente a los músculos de la laringe, faringe y lengua, interfiriendo en el habla hasta llegar a la anartria, acompañándose de sialorrea y que pueden evolucionar a crisis tónico clónica bilateral. El síndrome tiende a desaparecer en la adolescencia por lo que ha sido considerado de naturaleza benigna.
El nombre aceptado por la ILAE (International League Against Epilepsy) es epilepsia benigna de la infancia con puntas centro-temporales (BCECTS, por sus siglas en inglés), reflejando de manera más exacta las características clínicas y electroencefalográficas, pero el término epilepsia rolándica es su sinónimo ampliamente conocido (1-4).
La ILAE define BCETCS como un síndrome con crisis focales sin alteración de conciencia, de corta duración, localización hemifacial, frecuente- mente asociadas a sintomatología somatosensorial ipsilateral, que pueden evolucionar a crisis tónico clónica bilateral. Las crisis se presentan en su ma- yoría durante el sueño.
Su inicio ocurre entre los 3 a 13 años de edad, con un pico de incidencia a los 9-10 años, y su resolución se da antes de los 15-16 años de edad. En el 75% de los pacientes, el inicio se da entre los 7-10 años. Su incidencia es de 4,7-20/100.000 niños de 0 a 15 años de edad, con una prevalencia de 15-25% en niños de 1 a 15 años con epilepsia, y una predominancia masculina de 1,5:1 (5,6).
Este tipo de epilepsia se ha asociado a discalculia, difi cultades en el lenguaje expresivo y receptivo (7,8), en el aprendizaje, dispraxia orolingual y visoespacial, dislexia y alteración de funciones ejecutivas (9). Las puntas centro-temporales son la característica del EEG de la epilepsia rolándica, pero es de aclarar que no todos los niños que presentan puntas centrotem-porales desarrollan las características clínicas de la enfermedad (10).
La morfología de las ondas en el EEG es un factor determinante para definir la epilepsia rolándica, ya que se aprecian ondas difásicas o trifásicas de alto voltaje, de gran amplitud (hasta 200-300 uV) y con una duración promedio de 70-80 ms.
Estas ondas se presentan en regiones centrotemporales, de manera aislada o en brotes, seguidas de manera inconstante por ondas lentas, que están presentes durante la vigilia y el sueño NREM, con un ritmo de fondo normal en el EEG. El dipolo típico es horizontal, presenta máxima negatividad en regiones centrales y medio-temporales, con positividad en regiones frontales, pero con menor frecuencia pueden verse pacientes con solo negatividad centro temporal (11).
No existe hasta el momento correlación entre la gravedad de la epilepsia y el trazado electroencefalográfico (12-15).
Las teorías aceptadas sobre la etiología de la epilepsia rolándica apuntan a una patogénesis multifactorial que lleva a una alteración de la maduración del cerebro, siendo el factor genético el más estudiado (16).
El cromosoma 15 se ha destacado por su relación con BCECTS, específicamente 15q14 (que se encuentra relacionado también con la epilepsia mioclónica juvenil). Allí se encuentra localizado el gen que codifica la subunidad α7 del receptor nicotínico de acetilcolina y también, al parecer, el gen de un cotransportador del cloro (KCC4), por lo cual ambos genes están actualmente en estudio para esclarecer si mutaciones de éstos son causantes de las alteraciones observadas en BCECTS (17).
La decisión de iniciar o no un tratamiento anticonvulsivo sigue controvertida, dada la poca frecuencia de crisis en este síndrome y la tendencia natural del cuadro a resolución espontánea en la adolescencia.
Cuando se decide dar tratamiento, clásicamente se ha descrito que el medicamento de elección es la carbamazepina, aunque la efectividad de otros medicamentos como oxcarbazepina, fenobarbital y ácido valproico es similar.
En algunos casos la carbamazepina puede producir trastornos del aprendizaje o empeoramiento de las crisis, por lo que se recomienda considerar otras opciones a la hora de iniciar tratamiento. La administración de clobazam nocturno es una buena opción en pacientes con crisis de predominio en sueño. Otras opciones útiles son el levetiracetam y lamotrigina. En evoluciones atípicas, el clonazepam ha mostrado ser útil, solo o en combinación (18).
Siendo esta una entidad tan frecuente en la infancia, es muy importante conocer qué tanto lo es en nuestra población (perfil clínico, electro-encefalográfico y cognitivo) y cuál es el comportamiento familiar de la misma, en busca de establecer diferencias con lo informado en otras series, considerando que no hay estudios al respecto en nuestro medio.
Una vez obtenida esta información será posible avanzar en la búsqueda de factores etiológicos, principalmente genéticos en nuestra población y orientar futuras intervenciones para su diagnóstico y terapia integral.
Materiales y métodos
Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de corte transversal, con análisis exploratorio. Se incluyeron todos los pacientes de la bases de datos del laboratorio CEC-LAB de la IPS Universitaria de Medellín y Vida y Cerebro IPS, menores de 18 años, de 2011 a 2016, que tenían diagnóstico de epilepsia rolándica, con EEG que mostrara puntas centrotemporales con máxima negatividad en los electrodos centrotemporales (C3, C4 y T3, T4) y que se activaban en sueño. Se debía disponer de los registros clínicos y EEG de los pacientes para que ingresara al estudio.
Se excluyeron pacientes que presentaran pérdida de grafoelementos de sueño en el EEG o actividad irritativa en EEG que sugiera compromiso estructural. Además aquellos con enfermedades neurodegenerativas, parálisis cerebral, discapacidad cognitiva.
Procedimiento de recolección de datos y procesamiento de la información
Se realizó una búsqueda en las bases de datos disponibles en los laboratorios CECLAB y Vida y Cerebro IPS, y se seleccionaron aquellos con diagnóstico de epilepsia rolándica según lo descrito previamente. Se evaluaron los registros correspondientes, verificando el cumplimiento de los criterios de inclusión y exclusión.
Se diligenció el instrumento de recolección de datos, extrayendo la siguiente información: Edad de inicio de epilepsia, sexo, lugar de nacimiento. Variables clínicas: Crisis en sueño, crisis en vigilia, crisis en sueño y vigilia, sialorrea, síntomas sensoriales, disartria, sonidos faríngeos, movimientos clónicos faciales, movimientos clónicos de extremidades, lateralidad de la crisis, generalización secundaria de la crisis, aviso de inicio de crisis, número de crisis hasta el momento de la evaluación y crisis prolongada.
Variables electroencefalográficas
Lateralidad de las puntas centrotemporales, presencia de puntas focales, ondas agudas focales, complejos punta onda lenta focales, complejos onda aguda onda lenta focales, polipunta focal, polipunta onda lenta focal, duración de onda lenta, amplitud de la punta, amplitud de la onda lenta, duración fase de ascenso de punta u onda aguda, frecuencia del complejo punta onda lenta u onda aguda onda lenta en Hz, presencia de dipolo rolándico típico, punta onda lenta generalizada, polipunta onda lenta generalizada, máxima actividad irritativa en N1, máxima actividad irritativa en N2, máxima actividad irritativa en N3, máxima actividad irritativa en REM, actividad paroxística aislada, actividad paroxística en salvas, número de complejos por salva, índice de actividad en sueño, índice de actividad interictal en vigilia por minuto, presencia de actividad irritativa extra centro temporal, actividad irritativa frontal, actividad irritativa parietal y actividad irritativa occipital.
Variables familiares
Antecedente familiar de epilepsia en padre, madre, hermano o familiar de segundo grado. Antecedente familiar de epilepsia rolándica en padre, madre, hermano o familiar de segundo grado, historia familiar de Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), historia familiar de trastornos del lenguaje, historia familiar de sonambulismo.
Comorbilidades: TDAH, trastorno de lenguaje, bajo rendimiento escolar, repitencia escolar, trastorno oposicionista desafiante (TOD), sonambulismo. Además, si recibía o no tratamiento, si era el caso, con qué medicamento, si estaba controlada la epilepsia o si hubo empeoramiento con el medicamento.
Los datos se registraron en la base de datos del estudio en Excel y finalmente se exportaron los datos para su análisis en el software estadístico SPSS, versión 16.0.
Para aquellas variables de tipo cualitativo se calcularon las frecuencias y proporciones. Para las de tipo cuantitativo se verificó si su distribución era normal, en cuyo caso se presentan como promedios y desviaciones estándar. De lo contrario se presentan las medianas y sus respectivos rangos intercuartiles. En el análisis exploratorio se utilizaron las pruebas de chi cuadrado, test exacto de Fisher y test Shapiro –Wilk.
Aspectos éticos
Este estudio se clasificó en la categoría de investigación sin riesgo, dado que no se realizó evaluación directa de los pacientes. La información obtenida en el estudio sobre cada uno de los participantes se manejó de forma confidencial, con fines académicos y científicos; solo el equipo investigador tuvo acceso a los datos personales de los pacientes.
Se solicitó a las correspondientes dependencias de la IPS involucradas, el permiso para la recolección de la información. Se tuvo en cuenta la Declaración de Helsinki y la resolución del Ministerio de Protección Social sobre investigación. Fue aprobado por los Comités de Ética del Instituto de Investigaciones de la universidad de Antioquia y de la IPS Universitaria de Medellín.
CLIC AQUÍ Y DÉJANOS TU COMENTARIO