Venice. Una mujer de cincuenta años había desarrollado –en los últimos dos años- el hábito de tocarse la mejilla izquierda con su mano, como si tratara de mantener la cara en su puesto. Además –en este mismo periodo- se quejaba de dolor en el cuello y la cabeza trataba de girar continuamente a la izquierda.
Como tenía osteofitos a los rayos X, se le diagnosticó artrosis incipiente. Su esposo le notó un día que ella manejaba el auto, que su cabeza se inclinaba hacia la derecha. Era tal la inclinación que las personas que desde hace poco la conocían consideraban que era parte de su personalidad (ella es así).
Trabajaba de técnica en un laboratorio clínico, y un tratamiento con anti-inflamatorios primero y con diazepam luego, no le sirvieron; el último se asoció con marcada somnolencia y pérdida de la memoria. Tenía en sus antecedentes familiares a la mamá con Parkinson y a una hermana con agorafobia. El examen físico fue normal, excepto el hecho de que la inclinación de la cabeza hacia la derecha era aparente, que inconscientemente la giraba a la izquierda y que automáticamente lo disimulaba, poniendo la mano sobre la mejilla.
Se le hizo un diagnóstico de tortícolis espasmódica, una forma focalizada de distonia –o trastorno involuntario del tono muscular- que puede existir esporádicamente o aparecer en familias (esta última más frecuente entre judíos, por los matrimonios consanguíneos frecuentes).
Esta patología es diferente de la tortícolis espontánea posicional que todos alguna vez tenemos, pero podría tratarse de una presentación benigna de la distonía muscular deformante hereditaria, que se asocia con escoliosis por los movimientos extremos involuntarios de torsión. No es infrecuente que los familiares de estos pacientes presenten temblor esencial, Parkinson o ansiedad generalizada.
Los procesos cerebrales que comprometen los ganglios basales –como en tumores o trombosis- se puede producir una distonía focal que involucra los miembros contra laterales, sin causar tortícolis aislada. Existe una forma epidémica viral que se presenta en la China –limitada a no más de diez días- con prodromos de coriza, cefalea, malestar general y fiebre.
Existe una presentación reversible denominada distonía tarda, que aparece con la administración de antipsicóticos, afecta un miembro o produce temblor cefálico. La tortícolis espasmódica es una enfermedad que progresa lentamente o permanece estacionaria. En gente más joven –y en el primer año de la enfermedad- un 12% hace espontáneamente una remisión prolongada. Parece existir un daño a nivel del putamen en estos casos, llevando a un predominio en las influencias del núcleo caudado sobre las cortezas frontal y parietal, la sustancia negra y el globo pálido. Los PET en las distonías focales han evidenciado la existencia de trastornos metabólicos en ganglios basales, con un incremento del flujo sanguíneo y una disminución en la extracción de oxígeno.
Se sospecha un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisoras que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores incluyen:
• El GABA (ácido gamma-gamma-amino butírico), una sustancia inhibidora que ayuda al cerebro a mantener control de los músculos.
• La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro sobre el movimiento.
• La acetilcolina, una sustancia química excitatoria (estimulante) que ayuda a regular la dopamina en el cerebro. La acetilcolina liberada en las terminaciones nerviosas causa contracción muscular.
• La norepinefrina y la serotonina, son sustancias químicas inhibidoras (calmantes) que ayudan al cerebro a regular la acetilcolina.
Esta paciente logró una mejoría con trihexifenidil (Con frecuencia, la primera droga administrada pertenece al grupo que reduce el nivel de acetilcolina, como el trihexifenidil, la benzotropina y la prociclidina HCl). También puede usarse la toxina botulínica aplicada sobre el músculo esternocleidomastoideo, como última conducta, tratamientos de tipo quirúrgico.
Jácome-Roca D. La señora con la cabeza inclinada. En “Memorias de un neurólogo”, Editorial Salvat, Bogotá, 1993.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Las distonías. https://www.ninds.nih.gov/disorders/spanish/las_distonias.htm
