Hipotiroidismo Congénito

Cali. Cinco niños se salvaron de desarrollar un irreversible cretinismo en el último año, gracias al programa de tamizaje con TSH neonatal instituido en la Universidad del Valle, informó la endocrinóloga Matilde de Bernal y colaboradores en Colombia Médica (2003. Marzo).

El informe describe el funcionamiento del programa, los inconvenientes encontrados en su implementación –en seis instituciones prestadoras de salud de Cali y dos hospitales públicos- y los resultados del mismo. Del total de muestras secas de sangre de control umbilical en papel de filtro remitidas en papel sólo se procesaron 15.236 (97.7%) consideradas como muestras técnicamente adecuadas, en las que se cuantificó TSH neonatal. De estas, 116 bebés tuvieron tamizaje positivo pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 y los resultados >20 uU/ml fueron seguidos de determinaciones de T4 y TSH. El diagnóstico se estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 uU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5 ug/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH entre 9.4 y 10.1 uU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 µg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de Cali y uno de fuera de la ciudad, que están en seguimiento y tratamiento.

El hipotiroidismo congénito es la causa de retardo mental prevenible más frecuente. El diagnóstico y tratamiento temprano asegura el desarrollo mental, psicomotor y crecimiento normales de los niños afectados. Por ser una entidad clínicamente poco manifiesta es difícilmente diagnosticada, pero de tratamiento sencillo y de bajo costo. La tamización neonatal permite su identificación precoz y constituye un acto de medicina preventiva. Existen en Colombia datos tentativos de la frecuencia de la enfermedad cuyos valores oscilan entre 1:1.886, 1:2.500 y 1:3.348. Muchos países tienen programas de búsquedas de la enfermedad con 10 y 20 años de experiencia, por tanto han establecido guías que mejoran la calidad de los mismos. Por medio de la Resolución 0412-3384 el Ministerio de la Protección Social de Colombia estableció desde abril de 2001 la obligatoriedad del tamizaje neonatal para encontrar hipotiroidismo congénito. Alrededor del mundo se tamizan 12 millones de niños y se encuentran 3.000 hipotiroideos anualmente. La creación de un centro de referencia para Cali y el sur occidente colombiano permitió una cobertura amplia, bajó costos, con óptima calidad, facilitó la automatización de los procesos y concentró el tratamiento y seguimiento de estos niños en el Hospital Universitario del Valle.

El cretinismo, enfermedad caracterizada por déficit mental y neurológico, trastornos somáticos tales como corta estatura, abdomen globoso, macroglosia, depresión del puente nasal, cuello corto, etc. más síntomas de hipotiroidismo, es una entidad grave asociada con el bocio endémico, patología más frecuentemente debida a deficiencia de yodo. La consideramos grave, no tanto por la mortalidad sino por el costo social y económico que conlleva. Aunque en muchos países esta endemia se ha controlado, aún subsiste en numerosos países del tercer mundo. El hipotiroidismo congénito, que puede ser debido a otros factores como la deficiencia congénita de una serie de enzimas que intervienen en la síntesis de las hormonas tiroideas, lleva irremediablemente al cretinismo si no se hace un diagnóstico al nacimiento y un tratamiento precoz, y esto sólo puede lograrse mediante el establecimiento de un programa de tamizaje, el cual es de carácter obligatorio en países industrializados y otros en vía de desarrollo.

Como anotábamos en el primer número de Tensiómetro Virtual, Ciro Alvear, Berta de Cortina y colaboradores de la Universidad de Cartagena diseñaron un estudio descriptivo prospectivo llevado a cabo durante un año en dos hospitales de segundo nivel en esa ciudad, con el objeto de establecer la frecuencia de esta patología en esa área, estudiando 4.040 muestras de neonatos entre 5 y 10 días de nacidos con TSH neonatal. Según la publicación en la revista Pediatría no se detectó ningún caso de hipotiroidismo congénito, ya que la concentración promedio de TSH neonatal fue de 10.4 mcu/ml (normal: <20). En los Estados Unidos se hace tamizaje de unas diez patologías congénitas que -aunque bastante infrecuentes- ameritan su diagnóstico y tratamiento precoces, debido al alto costo que dichas enfermedades pueden representar para el estado y para la sociedad.

En Colombia se han establecido programas locales de tamizaje o se ofrece este como servicio, pero dista mucho de cubrir grandes grupos poblacionales. Su incidencia está alrededor de un caso en cada 3.500 nacimientos.

Ciro Alvear, Berta de Cortina y colaboradores de la Universidad de Cartagena diseñaron un estudio descriptivo prospectivo llevado a cabo durante un año en dos hospitales de segundo nivel en esa ciudad, con el objeto de establecer la frecuencia de esta patología en esa área. Al efecto estudiaron 4.040 muestras de neonatos entre 5 y 10 días de nacidos y se les determinó la TSH neonatal por el método IRMA. El 59% fueron de sexo femenino y la edad promedio fue de 7 días. No se detectó ningún caso de hipotiroidismo congénito, ya que la concentración promedio de TSH neonatal fue de 10.4 microunidades internacionales por ml, y se considera normal una cifra por debajo de 20. La publicación se hizo en la revista Pediatría.

Se preguntan ellos si hay factores especiales en esa región que den respuesta a una incidencia más baja de hipotiroidismo congénito que la informada a escala mundial o en otras regiones de Colombia.

Nos parece que el tamaño de la muestra no es el adecuado y sugeriríamos entonces tomar este informe como preliminar y continuar tomando muestras hasta completar siquiera unos 20.000 casos. En los Estados Unidos por ejemplo, se hace tamizaje de por los menos 10 patologías congénitas que, aunque bastante infrecuentes, ameritan su diagnóstico y tratamiento precoces, debido al alto costo que dichas enfermedades pueden representar para el estado.