Enfermedades transmitidas por priones

Animales:
• Encefalopatía espongiforme bovina (“Vacas Locas”)
• Scrapie (ovejas)
• Encefalopatía transmisible (en visones)
• Enfermedades crónicas de desgaste, (mulas, ciervos y alces)

Humanos:
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakobs (CJD)
• Sindrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS)
• Kurù
• Insomnio fatal familiar (FFI)
• Sindrome de Alpers

La CJD clásica se presenta como demencia rápidamente progresiva asociada a mioclonías, con EEG característico de complejos agudos pseudo-periódicos; progresa a mutismo acinético y muerte en unos cuatro meses. Otros hallazgos son ataxia cerebelosa, signos extra-piramidales, ceguera cortical y signos piramidales.
Hace unos años hubo unos casos en Estados Unidos e Inglaterra producidos por hormona del crecimiento de hipófisis de cadáveres contaminados, por lo que este producto se retiró y fue reemplazado por la hormona del crecimiento recombinante humana.

En Gran Bretaña hubo diez casos de CJD informados en 1996 que ocurrieron en adolescentes, tenían ataxia temprana y cambios de conducta y psiquiátricos, con una duración mas prolongada que la CJD clásica (Tabla). Patológicamente había formación intensa de placas (como en el Kurú) y el patrón de inmuno-tinción de la proteína del prion era único y muy consistente entre los casos. Ninguno de los pacientes tenía factores de riesgo patogénicos como uso de instrumentos hemo-quirúrgicos infectados o implantes en el sistema nervioso central. Debido al lento período de incubación del prion, una posible contaminación por vísceras de oveja debió haber ocurrido en los 80, antes de la prohibición oficial de ingerir dichas vísceras.

Como se traspasa la “barrera de especies”, el prion ingerido o inoculado produce mutaciones en el gen de la proteína priónica humana (PrP), gen que se conoce como PRNP del paciente, que puede mostrar características mutaciones en una serie de codones.

Características de los primeros 10 casos de Enfermedad de Creutzfeldt- Jakobs (CJD), nueva variante, informados en el Reino Unido (Lancet, 1996. Vol.347)

Dicen los doctores Hugo Villegas y Rosa Celia Villegas del Carpio, del Ministerio de Salud de Costa Rica, que “Hay evidencias científicas e investigaciones múltiples en desarrollo que tratan de determinar si priones de otras proteínas intervienen en procesos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer, Parkinson, Huntington, Esclerosis lateral amiotrófica y otras. La proteína priónica normal (PrP) puede tener un lugar especial en el manejo de la cadena de eventos. PrPc es crucial para la propagación dentro del SNC, probablemente sea requerida también de sitios periféricos al SNC. Si esto se conforma, puede surgir una oportunidad para interferir con la diseminación de priones, y por lo tanto, para la prevención secundaria de encefalopatías, luego de la exposición a priones”. En cuanto a la CJD, existe una forma clásica y una nueva variante; la mayoría de los casos de la primera forma aparecen en mayores de 55 años, mientras que en la variante (derivada del mal de las vacas locas) tienen una edad de comienzo entre los 15 y los 55 años. La forma clásica se caracteriza por una demencia rápidamente progresiva, mioclonias y mutismo acinético, con algunas alteraciones cerebelosas en ocasiones. La nueva variante se manifiesta con síntomas psiquiátricos tempranos y posteriormente síntomas neurológicos.

La variante clásica dura entre cuatro y seis meses; en la nueva variante, el promedio es de catorce meses. También los métodos de diagnóstico son diferentes en las dos formas de la enfermedad. A comienzos de 2001, la nueva variante había afectado a un total de noventa personas: ochenta y seis en Reino Unido, tres en Francia y una en Irlanda. Posiblemente ha habido casos en España. En Colombia no se han informado casos de la nueva variante de CJD.