La Genética: Herramienta importante para determinar la Paternidad

Dr. Álvaro Monterrosa Castro, M.D

Capítulo Seis

todoensalud-grisInvitados
Doctor Javier Marrugo
Médico Inmunólogo
Doctora Beatriz Martínez
Bacterióloga. Inmunóloga

 

 

 

 

La grandeza de un hombre
No se mide por el terreno
Que ocupan sus pies,
Sino por el horizonte
Que descubren sus ojos.
José Martí

Los años recientes han visto florecer la introducción en el mundo de la identificación humana, a los marcadores de ADN, que en definitiva constituyen la huella genética de los individuos. Existe una disponibilidad cada vez mayor de estos marcadores, y ya están disponibles de doce a quince marcadores de ADN que garantizan una elevada reproducción de los resultados y que permiten asegurar la exclusión de los falsos acusados en el 100% y afirmar la probabilidad acumulada de inclusión de la paternidad superior al 99.99%, que es lo único aceptado por la justicia a nivel mundial. Los marcadores DNA, o sea la Genética, poseen una alta especificidad, lo que nos permite realizar identificación directa, basada en el genotipo, contrario a las pruebas de hace decenios que estaban basadas en las características físicas, basadas en el fenotipo, y que tenían implícitas unas considerables posibilidades de error. Damos la bienvenida al Doctor Javier Marrugo y a la doctora Beatriz Martínez, gracias por acompañamos y por estar en TODO EN SALUD.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Qué son los genes?

Dr. Marrugo: Los genes son estructuras que se encuentran localizados en los cromosomas y están formados por unas moléculas químicas conocidas como ácido Desoxirribonucléico o ADN. Los genes se transmiten de generación en generación y son quienes determinan las características que tienen todos los seres vivos.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Qué es, en una forma concreta, el concepto de la herencia?

Dra. Martínez: La herencia son básicamente todas y cada una de aquellas características que están identificando a los Individuos, y que se transmiten de generación en generación. Estas caracte-

rísticas están haciendo parte de los genes de cada individuo, y como los genes se pasan de una a otra generación, se da el hecho que los hijos pueden heredar genes o sea características, enfermedades de sus padres, y esos hijos los pueden también pasar a sus futuros hijos.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Qué son los cromosomas?

Dr. Marrugo: La palabra cromosoma viene de cromo que quiere decir color, y suma que quiere decir corpúsculo. Hace muchos años cuando se descubrieron estos elementos en el núcleo de la célula, se veían como una mancha, como una coloración más oscura, que la coloración que adoptaban el resto de las estructuras nucleares, por eso se les denominó cromosomas. En estos cromosomas se encuentran empaquetados todos los genes. Son más de cien mil genes los que tiene el ser humano, y todos esos genes están en los cuarenta y seis cromosomas. Los cromosomas se reúnen y se relacionan por pares. Los humanos tenemos en todas las células veintitrés pares de cromosomas, siendo veintidós pares de cromosomas, los que llamamos autosómicos y un par de cromosomas que llamamos sexuales. Cuando en este par de cromosomas sexuales, se reúnen dos cromosomas de tipo X, vamos a tener toda una cantidad de información genética, o sea información presente en los genes, que hace que este individuo, desarrolle y posea características de sexo femenino. Cuando el par de cromosomas sexuales está conformado por un cromosoma de tipo X, y por un cromosoma de tipo Y, vamos a tener toda una cantidad de información genética que hace que ese individuo se desarrolle y posea características de sexo masculino. Como cada personas tiene una serie propia de características de tipo genético, características que forman un todo irrepetible, entonces podemos identificar algunos patrones específicos de cada individuo, es decir su información genética. Si aplicamos algunos conceptos científicos propios de la genética, podemos a ese individuo llegar a identificarlo plenamente, y poder con mucha certeza diferenciarlo de todo el resto de los individuos humanos. Además, como ya hemos señalado, la información genética se pasa de los padres a sus hijos. Siempre un hijo tendrá una información genética que viene a ser una mezcla y una combinación propia para él, específica para él, que es producto de la combinación genética de las informaciones genéticas de su padre y su madre. Por tanto podemos encontrar similitudes, en la información genética de un padre y su hijo, de una madre y su hijo. Esa es la base conceptual para que la genética sea un herramienta importante para estudiar la posible relación de paternidad entre dos individuos.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Cuáles son los aspectos fundamentales con los cuales la genética nos ayuda a precisar que un individuo sea el padre de un niño?

Dra. Martínez: La biología molecular es la ciencia que se encarga de estudiar todos los aspectos fundamentales de la molécula de la vida, incluyendo el estudio de la molécula que denominamos de ADN. Esta ciencia, a través de una serie de herramientas, nos permite conocer y precisar al detalle la composición genética de cada uno de los individuos. Lo primero que debemos tener presente para poder analizar un individuo en su ADN, es que éste ADN se encuentra en el núcleo de todas las célula. Existen procedimientos que ya son rutinarios en los laboratorios, para obtener esta muestra del ADN. Señalo que son rutinarios porque hace años fueron diseñadas las técnicas de laboratorio para realizar estas extracciones. Una vez tenemos el ADN con otras herramientas que nos brinda la tecnología los podemos analizar con detalles, y con una serie de pruebas, identificamos características genéticas.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Qué tipo de pruebas se realizan en el laboratorio para identificar el ADN?

Dra. Martínez : Actualmente existen numerosas pruebas de biología molecular que nos permiten analizar el ADN en los individuos. Una de las más importantes es la prueba de los microsatélites. Desde la década de los noventa en adelante, se han venido estudiando a una serie de genes, genes que se repiten a todo lo largo del genoma humano, y que tienen como particularidad que se transmiten de generación en generación, y han sido denominado los microsatélites. Los microsatélites son estructuras genéticas que tenemos todos los individuos. Si comparamos los microsa-télites de un individuo, a quien consideramos el supuesto padre biológico con los microsatélites de un niño, podemos llegar a establecer si existe una relación de paternidad, o si no existe. La identificación y comparación de estos microsatélites, son los que actualmente nos dan más de un 99.9% de exclusión a una posible relación de paternidad. Son unos importantes marcadores genéticos.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿ Podemos asegurar, desde el punto de vista científico, si existe una relación de paternidad entre un niño y el supuesto padre ?

Dra. Martínez: En el laboratorio se realizan pruebas genéticas valorando el ámbito del ADN. El poder de exclusión de estas pruebas es bastante alto, ya que está sobre el 99.9% de posi-bilidades.

Pregunta del Dr. Monterrosa: Cuando se realiza un estudio de paternidad, ¿a quién se les toma muestra, sólo al supuesto padre, o debe tomarse también al niño y a la madre?

Dr. Marrugo. La prueba de paternidad es una prueba básicamente para tres individuos, en el caso donde existe un niño y está en duda la paternidad. La prueba se les tiene que practicar a esas tres personas: la madre, al niño y al supuesto padre, en el mismo momento, con el objeto de estudiar y comparar la presencia de los marcadores que ya se han comentado. Como también se ha señalado, la prueba de ADN nos permite llegar a porcentajes de exclusión del 99.9%

Pregunta el Televidente, Alberto Romero, desde el barrio Olaya Herrera: ¿Dónde se realiza el examen de paternidad por ADN? ¿Es costosa la prueba?

Pregunta el Televidente Octavio Ruiz, desde el barrio el Carmelo: ¿Es cierto que sólo se realiza la prueba en el Instituto Colombiano de Bienestar familiar?

Dr. Marrugo. La prueba sí tiene un costo, y tiene un valor aproximado a los seiscientos mil pesos por cada trío que se estudia, o sea el supuesto padre, la madre y el hijo. El Instituto Colombiano de Bienestar Familiar ha venido asumido esos costos durante mucho tiempo, a través de una serie de contratos que ha suscrito con laboratorios altamente calificados en el país, que son quienes realizan esas pruebas. Usualmente esas pruebas son ordenadas dentro de un proceso judicial como un peldaño para la identificación de la paternidad, y que el juez va a utilizar para definir la paternidad. Recientemente en Colombia se realizan estos tipos de prueba en los laboratorios de genética instalados en seis universidades. También hay laboratorios particulares que las están realizando. De todas formas siempre es bueno tener referencias del laboratorio, ya que las pruebas requieren de una tecnología y de unos equipos especiales muy sofisticados y un personal humano altamente calificado. No todos los laboratorios, por ser laboratorios cuentan con ellos. El laboratorio de Inmunología y Genética del Instituto de Investigaciones Inmunológicas la Universidad de Cartagena, en el Hospital Universitario de Cartagena, cuenta con este equipamiento y por esto fue seleccionado por el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar, junto con otros cinco laboratorios universitarios para realizar este tipo de prueba.

Pregunta de un Televidente: Si existe un parentesco entre los padres, por ejemplo, si son primos hermanos, ¿Sigue teniendo valides ese estudio genético de paternidad?

Dra. Martínez: Como en todas las circunstancia, existirán situa-ciones más fáciles y otras más complejas. El caso más simple es cuando identificamos la existencia de paternidad en un trío, es decir un supuesto padre, una madre y un niño, en donde el supuesto padre y la madre no están relacionados genéticamente, no tienen un nivel de consanguinidad, y los marcadores explicados facilitan el estudio y nos dan un poder de exclusión del 99.9%. En los casos más difíciles, y uno de ellos es el que el televidente menciona, o sea cuando hay relación genética, o sea parentesco, se recurre además a formulas especiales que nos ayuden a claramente identificar si el niño es hijo del supuesto padre. Lo primero que se analiza es el linaje materno. La información genética que viene de la línea materna es lo primero que se identifica, estableciéndose una relación genética entre el niño y la madre, ya que esa suele ser la línea segura, donde no hay dudas sociales, ni biológicas. Así sabemos de todos los genes del niño, los que genéticamente y al azar fueron tomados de la madre. Los genes restantes de ese niño y que no están presentes en la madre, son los que se van a comparar con los del supuesto padre o con los del individuo que puede ser el padre biológico del niño. Con los estudios realizados a nivel de ADN se puede identificar muy confiablemente el parentesco.

Pregunta del Dr. Monterrosa: Es frecuente entre las parejas que recurran a los resultados de los espermogramas para identificar paternidad. ¿Los espermogramas tienen algún valor en este sentido?

Dr. Marrugo. Definitivamente no: El espermograma no es en absoluto una prueba de la paternidad. El espermograma es una prueba en la que se realiza una valoración cuantitativa y relativa de espermatozoides, que se utiliza en el estudio de la Infertilidad de la pareja. Las pruebas para identificar la paternidad son las pruebas genéticas del ADN.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Tienen los exámenes de grupo sanguíneo valor para identificar la paternidad?

Dra. Martínezs: Los grupos sanguíneos fueron marcadores, que se usaron durante mucho tiempo en la identificación humana, aunque se conocía de su limitada confiabilidad. Han sido desplazados desde el advenimiento de la tecnología de biología molecular, y desde que hubo un mayor conocimiento científico de muchos marcadores a nivel de ADN, que eran polimórficos y que podrían ser útiles para la identificación humana. Con las pruebas de grupos sanguíneos se pueden excluir implicados fácilmente, y eso se hace con la identificación de los sanguíneos menores. Muchas veces las personas piensan que el estudio se realiza con los grupos sanguíneos mayores: A, B, o presencia del RH, pero en pruebas de paternidad se utilizan son los grupos sanguíneos menores, marcadores como MNS, Sistema Dafi, el Kits.

Pregunta del Dr. Monterrosa: Potencialmente puede ser posible que una mujer tenga un embarazo de mellizos, y que los padres sean diferentes. ¿La genética nos puede ayudar para identificar el padre de cada niño?

Dr. Marrugo: Indudablemente, una mujer puede tener dos ovula-ciones en el mismo ciclo o mes. De una manera simultanea, o una puede suceder un día y la otra al día siguiente. De haber tenido relaciones coitales con dos individuos, puede quedar embarazada de los dos. Eso es posible. En estos casos la tecnología del ADN nos serviría para identificar relación de paternidad entre cada individuo y los niños. Un caso de este tipo ha sido recientemente documentado en Chile.

Pregunta el televidente, Celso Jiménez, desde Blas de Lezo: Tengo un caso de demanda de paternidad. Hace ocho meses que el juez ordenó la prueba al Instituto Colombiano de Bienestar Familiar, pero todavía no he sido citado a la prueba, no me han notificado donde, ni nada y el juicio esta paralizado. ¿Esto es siempre así?

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿Es muy demorado el proceso técnico para realizar estas pruebas genéticas?

Dr. Marrugo: Lo que dice el televidente es cierto. Para esta época hay una serie de procesos represados en Colombia, ya que existen muchísimos casos de problemas de definición de paternidad. El Instituto Colombiano de Bienestar Familiar ha sido la entidad que ha manejado este tipo de prueba, y ellos han logrado identificar a los laboratorios que tienen la capacidad para hacerlo. No obstante existe una serie de inconvenientes administrativos ajenos a la voluntad de los laboratorios, que en estos momentos tiene paralizado el sistema en general. Desafortunadamente para el televidente que comentaba su caso, tramites administrativos y de contratación, han impedido que los laboratorios de diferentes regiones, como se venía haciendo, continúen haciendo este tipo de pruebas. Se espera la resolución del conflicto para poder seguir prestando este servicio a la comunidad. Con respecto a la segunda pregunta, una prueba de DNA se realiza en quince días aproximadamente.

Pregunta la Televidente, Viviana Malo, desde el barrio Olaya Herrera: ¿ Es posible realizar la prueba genética al bebé estando todavía en el vientre de la madre?

Dr. Marrugo: Indudablemente que sí. Se realiza una Amniocentésis, que es una punción a través del abdomen en la cavidad uterina para obtener líquido amniótico. En este líquido amniótico hay una células del niño y de ellas se puede extraer el ADN, y se puede analizar por las técnicas que hemos señalado. No hay ningún inconveniente en eso. Si bien las pruebas de paternidad se pueden realizar según asignación del juzgado, también pueden practicarse a nivel particular en los laboratorios especializados que tengan la infraestructura para realizar el estudio. En Cartagena, pueden acercarse al Instituto de Investigaciones Inmunológicas y Genéticas de la Universidad de Cartagena.

Pregunta del Dr. Monterrosa: Usted ha señalado que se puede realizar la prueba en el nivel particular. ¿Entonces si una pareja con una situación de paternidad no definida, de mutuo acuerdo, deciden no realizar un proceso jurídico, pueden hacerse su estudio genético entre ellos dos y su hijo?

Dr. Marrugo: Si, claro. De común acuerdo las parejas pueden acercarse a un laboratorio reconocido y capacitado para ello, y pueden practicarse la prueba para definir la paternidad. Cuando hay problemas y no se ponen de acuerdo, deben iniciar el proceso, una demanda, un juicio, etc., y se les recomienda que sea a través del Instituto Colombiano de Bienestar Familiar, quien se encarga de la defensa el menor. En estos casos el Instituto Colombiano de Bienestar Familiar propende por que el menor tenga un padre y tenga alguien quien responda por su seguridad.

Pregunta del Dr. Monterrosa: ¿La identificación del ADN es solamente para paternidad?

Dr. Marrugo: La medicina forense, y en especial la genética forense con el estudio de ADN, ayudan muchísimo para la identificación de homicidios. Es importante herramienta en los casos en que se encuentran personas no identificadas. Se recurre a la genética forense tomando ADN de un fallecido y cotejándolo con el ADN personas que aseguran tener parentesco con él. Se puede tomar ADN de las manchas de sangre de las escenas de un crimen. En definitiva son muchas las aplicaciones que en la medicina forense, tienen las pruebas de ADN, ellas ayudan muchísimo a la aplicación de justicia.

Mensaje final: Se debe desmitificar el estudio del ADN. Las diferentes pruebas de genética son hace rato una realidad en nuestro medio. La genética tiene varias aplicaciones clínicas en la medicina actual. La capacidad de estudiar y de definir por inclusión con una seguridad del 99.99%, y de exclusión con seguridad del 100% de la paternidad, es solo una de las aplicaciones. Muchas enfermedades son estudiadas, clasificadas y manejadas con la ayuda de la genética. El desarrollo de la ciencia y la tecnología, avanza a diario a pasos agigantados y cada vez nuevas pruebas y nuevas evaluaciones se pueden hacer en la estructura escondida dentro del núcleo de la célula que guarda toda la información del individuo. La precisión en la organización de todo ese paquete de genes, denominado genoma humano, son descifrados día a día. A la par nuevas ciencias, como la Ingeniería Genética, se desarrollan y serán de gran valor en la medicina de los años venideros. Estimados Doctores, gracias por estar en TODO EN SALUD.

1 COMENTARIO

  1. BUENAS TARDES SI UN SERVIDOR TIENEEL DICTAMEN DE GENTETICA CON TODOS SUS ANALISIS, ME PODRIA DECIR CUAL DE TODOS ELLOS CUAL ES EL MARCADOR GENETIC QUE DEBE COINCIDIR ENTRE PADRE E HIJO PARA DEMOSTRAR LA PATERNIDAD, POR EJEMPLO PUEDE SER

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