Algunos de los defectos genéticos que se pueden estudiar hoy día son unas patologías denominadas inmunodeficiencias primarias, donde el gen afectado produce en forma aislada o mixta diferentes defectos en la respuesta mediada por anticuerpos, los linfocitos T, las células fagocíticas y el sistema del complemento. Diana García de Olarte, Carlos Julio Montoya y otros integrantes del Grupo “Patogénesis de las Inmunodeficiencias Primarias” de la Universidad de Antioquia en Medellín publicaron una excelente revisión sobre el tema en la Revista Colombiana de Alergia e Inmunologìa.
Las inmunodeficiencias primarias son defectos genéticos que comprometen la función de alguna de las proteínas involucradas en la respuesta inmunológica; por ello los pacientes presentan una frecuencia anormal de infecciones severas recurrentes, enfermedades auto inmunes, alergias y neoplasias. Uno de los órganos más comprometidos es la piel, y se ha observado que los diferentes tipos de deficiencias están asociadas con grupos específicos de manifestaciones dermatológicas. La caracterización oportuna de manifestaciones cutáneas en individuos con sospecha de inmunodeficiencia es útil a la hora de hacer el diagnóstico fenotìpico de la entidad y en algunos casos, como la enfermedad de injerto contra hospedero en un lactante, sirve para detectar una inmunodeficiencia primaria en ausencia de otras manifestaciones físicas. Son numerosos los síndromes asociados con las manifestaciones clínicas de dermatitis, abscesos, telangiectasias, granulomas, ulceraciones, angioedema e infecciones virales; para nombrar sólo unos pocos están los síndromes de Wiskott Aldrich, Omenn, Chediak-Higashi, Nezelof, Di George y Bloom entre otros.
Algunos de los virus oportunistas que se presentan son cancerígenos, tales como el de Epstein-Barr, causante del Linfoma de Burkitt o el Papiloma-virus humano, asociado con el carcinoma de cèrvix. Dentro de la revisión se incluyen las características clínicas de once pacientes con síndrome de SHIEIR o hiper IgE con infección recurrente, los cuales fueron estudiados en la Universidad de Antioquia.
