HILL AD et al: Br J Surg 1997; 84: 1334-9.
La historia de cáncer del seno en un familiar en primer grado de consanguinidad, eleva en forma significativa el riesgo de esta patología. El Ca hereditario característicamente aparece en forma temprana, con frecuencia bilateral, asociado a otros tumores y su herencia es autosómica dominante. Se conoce mejor cada día la genética de los dos genes BRCA 1 y BRCA2 que están asociados con el cáncer hereditario del seno; éste corresponde al 5-9% de todos los cánceres del seno diagnosticados.
Las pruebas genéticas se pueden hacer para identificar las mutaciones del BRCAI y el p53. En el momento se consideran indicadas en personas con franca historia familiar de cáncer del seno o del ovario, antes de ser referidas; la mayoría de los centros exigen que se hayan identificado entre 3 y 4 parientes en primer grado afectados por el cáncer.
Existen problemas éticos y sociales complejos con la identificación de pacientes identificadas como portadoras. Sociológicamente puede crear problemas para la persona; es-posible que le nieguen seguro de vida o de salud. ¿Quién va a financiar ‘un tratamiento profiláctico y cuál debería ser éste: mastectomía profiláctica y ooforectomía? Surge también el interrogante del uso de tamoxifén como profilaxis o el referir a la paciente a un centro clínico de “alto riesgo” para un muy estricto seguimiento.
Se recomienda que si se identifica una mujer portadora, se debe realizar una mamografía cada 2 años entre los 25 y 35 años de edad, basado en la evidencia de que el 90% de los carcinomas diagnosticados en este grupo de pacientes eran visibles en la mamografía.
En el futuro deben ser absueltas preguntas tales como, ¿cuáles mutaciones tienen una penetración mayor?; ¿cómo se pueden diferenciar aquellas mujeres que desarrollan cáncer de las que no lo desarrollan? Está en curso un estudio multicéntrico cuyo objetivo es despejar estas dudas, y cuyos resultados serán de gran importancia para poder responder los interrogantes que existen en el momento.
