Embarazo Exitoso en paciente con Disgenesia Gonadal Pura

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Informe de Caso

Successful Pregnancy in a Patient With Pure Gonadal Dysgenesis

Claudia Ortiz A. MD*, Ricardo Rueda G. MD, FACS**,
Ricardo Rueda S. MD, FRCSC***, Johana Marroquín C. MD*.

Encuesta sobre Vehículos en Colombia 🚘 🛣️

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

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2. Género   *

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3. Edad*

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4. Estrato socioeconómico (NSE)*

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5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

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6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

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Por favor responda sobre cada marca.

Nada Conocido
Algo conocido
Muy conocido
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada
Poca
Mucha
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr
14. ¿Qué tan familiarizado(a) está con estas marcas?

Chery*

Chery*

Changan*

Changan*

Deepal*

Deepal*

BYD*

BYD*

Geely*

Geely*

Great Wall*

Great Wall*

Jetour*

Jetour*

MG*

MG*

Zeekr*

Zeekr*

15. ¿Qué palabras o atributos asocia con estas marcas?

Chery

Chery

Changan

Changan

Deepal

Deepal

BYD

BYD

Geely

Geely

Great Wall

Great Wall

Jetour

Jetour

MG 

MG 

Zeekr

Zeekr

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

Negativa
Neutral
Positiva
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

No
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

Muy improbable
Algo probable
Muy probable
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

Resumen

Objetivo: Reporte de un caso de embarazo exitoso en una paciente con disgenesia gonadal pura.
Diseño de estudio: Informe de caso.
Lugar: Centro de Fertilidad y Reproducción Fundación Santa Fe de Bogotá (REPROTEC).
Paciente: Una paciente con disgenesia gonadal 46,XY confi rmada.
Intervención: Gonadectomía por laparoscopia, fertilización in vitro con donación de oocitos, transferencia de embriones en blastocisto (2) y parto por cesárMea.
Resultado principal: Embarazo exitoso y nacido vivo.
Conclusiones: Las pacientes con disgenesia gonadal pura 46,XY; tienen como opción de fertilidad, la donación de ovocitos y transferencia de embriones con adecuadas tasas de embarazos exitosos.

Palabras clave: síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, fertilización in vitro

Abstract

Sexual differentiation is a complex process, that begins from conception with determination of genetic sex and from sixth week, gonadal differentiation; any alteration in any of the tracts can cause conditions where there is discordance between phenotype and genotype, that are called alterations in sexual development. Swyers syndrome and the syndrome of androgen insensitivity share the characteristics of a female phenotype with 46, XY karyotype.

Key words: Swyer Syndrome, Pure Gonadal Dysgenesis, in vitro fertilization.

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Introducción

La diferenciación sexual es un proceso complejo, que inicia desde la concepción con el sexo genético y desde la semana sexta la diferenciación gonadal; cualquier alteración en alguna de las vías puede causar condiciones donde hay discordancia entre el fenotipo y el genotipo, llamados alteraciones del desarrollo sexual1. El síndrome de Swyers y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos comparten la característica de un fenotipo femenino con un cariotipo 46, XY2.

Informe de Caso

Paciente de 24 años, procedente del área rural de Colombia, consultó por infertilidad primaria. Había consultado previamente por amenorrea primaria, recibió manejo con estrógenos conjugados, con posterior sangrado menstrual. (Imagen 1). Antecedentes, patológicos varicela, quirúrgicos apendicectomía. Al examen físico, fenotipo femenino 1.83 m de estatura, peso 91 kg e IMC: 27.3; Tanner II mamario, vello púbico, con vagina y cérvix normal, utero de tamaño normal, sin evidencia de virilización. FSH 52,5 mlU/ml, LH 19,1 mlU/ml, Prolactina 7,54 ng/ml y testosterona total menor 20 ng/dl. Estradiol 2 24.58 pg/dl. TSH 3.46 UI/dl LDH 285,2 UI/l , alfa 1 antitripsina 1272 mg/L, alfafetoproteina 0,79 UI/ml.

Fenotipicas infertilidad primaria

El cariotipo por análisis de linfocitos fue 46, XY. Se realizó laparoscopia con evidencia de gónada izquierda de 2 x 1,5 cm y al lado derecho se encontró bandeleta peritoneal sin evidencia de gónada, útero de tamaño normal.(Imagen 2).

Laparoscòpica de gonadectomìa

Se practicó gonadectomía y salpingectomía izquierda. Reporte de patología gónada izquierda gonadoblastoma y derecha sin tejido gonadal. (Imagen 3).

Corte histológico de gonada disgenetica


* Residente de Ginecología y Obstetricia. Correspondencia: calle 13 No. 3-72 apto 201 C, correo electrónico: liliana_ortiz82@hotmail.com
** Miembro emérito del Departamento de Ginecología y Obstetricia, Fundación Santa Fé de Bogotá
*** Jefe Sección Fertilidad REPROTEC, Fundación Santa Fe de Bogotá. Recibido: Octubre 10 de 2010. Aceptado: Noviembre 5 de 2010

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