Enfermedad de Gorham

Reporte de dos casos en el Instituto Nacional de Cancerología

Dr. Santiago Escandón Villota, * Dr. Camilo Soto Montoya,* Dr. Luis C. Gómez Mier,* Dr. Carlos Pereira Betancourt.** *Especialista en ortopedia oncológica, Instituto Nacional de Cancerología **Especialista en entrenamiento en ortopedia oncológica, Instituto Nacional de Cancerología, Bogotá, D. C. Correspondencia: Dr. Carlos Pereira Betancourt, calle 82 No 15-40, apto 301. Avantel: 5587574. Mensajes de texto: 5850000, código 5587574.

Resumen

La enfermedad de Gorham, también conocida como enfermedad de desaparición ósea u osteolisis masiva, es considerada una patología rara de causa desconocida y pronostico impredecible, que se caracteriza histológicamente por la presencia de angiomas cavernosos óseos con fibrosis medular, que se traducen en absorción del hueso.

Las modalidades de tratamiento utilizadas entre las que se incluyen radioterapia y cirugía, la mayoría de las veces resultan ineficaces para detener el proceso. Se hace la revisión de dos casos con localización en la cintura escapular que ilustran la historia natural de la enfermedad, uno de ellos fatal por el compromiso pulmonar con quilotorax.

Introducción

Desde los primeros casos de Gorham publicados en 1954 y 1955, describiendo histológicamente la proliferación de capilares de paredes delgadas, llenas con células hemáticas, con trabéculas óseas delgadas y presencia de fibrosis y celulitis,6,7 han existido varios casos de reportes en la literatura.

1-10 Los casos se presentan más frecuentemente en niños y adultos jóvenes con edad promedio de 20 años,10 en las pequeñas series de casos la manifestación inicial es el dolor (10 de 11 pacientes) y la presencia de edema (en 4 pacientes).

10. La enfermedad no esta limitada a un solo hueso y puede comprometer cualquier hueso del esqueleto; se ha descrito incluso en vértebras cervicales.4,5 En la radiografía se evidencia la extensa desaparición ósea, con pérdida de la densidad y sin neoformación ósea y los exámenes de laboratorio no muestran alteraciones; la etiología también es un misterio aunque en algunos casos se ha encontrado relación con trauma repetitivo.

10 La patología reportada incluye un aumento de la vascularización ósea y difuso de los tejidos blandos, vasos de paredes delgadas con material sanguíneo, trabéculas adelgazadas y fibrosis medular.7 El diagnóstico se realiza con base en la combinación de hallazgos clínicos, radiológicos y de estudio histopatológico. Ninguno es patognomónico para la enfermedad.

En la patogenia se encuentra implicado el aumento de la vascularización, aunque en la patología no se evidencia un aumento de los osteoclastos. Parece que la circulación de preosteoclastos está involucrada en el proceso.2 En cuanto al tratamiento de la enfermedad de Gorham, se ha intentado con radioterapia la detención del proceso en el 30 % de los casos; el manejo quirúrgico no ofrece ninguna ventaja, pues los injertos óseos son reabsorbidos.

3,10 El uso de bisfosfonatos o calcitonina es también sugerido por algunos autores.2,8 La evolución progresiva de la enfermedad, presenta un resultado fatal cuando se acompaña de quilotorax o quilopericardio, que son de difícil manejo a pesar de que se han intentado tratamiento como la pleurodesis con bleomicina y la ligadura del conducto torácico. 1,9

Caso 1

El primer caso corresponde a un paciente de 15 años, de sexo masculino, que consulta por primera vez al Instituto Nacional de Cancerología (INC) en mayo de 1994 por presentar una masa de 4 x 4 cm, de consistencia cauchosa, en la región supraescapular derecha, de tres meses de evolución, sin dolor, limitación funcional o compromiso sistémico; el resto del examen físico fue normal, al igual que los estudios paraclinicos.

En las imágenes diagnósticas la radiografía simple mostró una lesión lítica a la altura de las 2/3 partes de la escápula, sin compromiso de la glenoides o el acromion. La gammagrafía reveló hipercaptación en la zona comprometida y la resonancia magnética nuclear (RMN) a la altura de T2 mostró masa hiperintensa con respecto a los tejidos adyacentes.

Se realiza biopsia que reporta: tejido con fibrosis, infiltrado linfoplasmocitario con presencia de congestión vascular, sugiriendo una posible osteomielitis o una histiocitosis X; se descarta la presencia de una osteomielitis y considerándose como diagnóstico una histiocitocitosis X se realiza tratamiento con quimioterapia VP 16/140 mg y radioterapia 2000 Cgy con fraccionamientos de 200 Cgy. Dos años más tarde se observa progresión de la enfermedad, con compromiso de toda la escápula, clavícula y del 8o al 10 o arco costal (Figura 1).

Figura 1. En la radiografía se muestra desaparición ósea de clavícula y escápula derecha.

En junta multidisciplinaria y reevaluándose las placas histológicas se logra establecer que es una enfermedad de Gorham. Entre los tratamientos instaurados se utilizan alendronatro 5 mg/día. En 1999 el paciente presenta derrame pleural y una fractura patológica del húmero, que fue manejada de manera expectante (Figura 2).

Figura 2. Presencia de fractura patológica en húmero derecho, con férula de yeso.

El derrame es diagnosticado como quilotorax y es tratado con pleurodesis y tubo de tórax (Figura 3). El paciente fallece por no-respuesta a la terapéutica utilizada.

Figura 3. La radiografía muestra derrame pleural derecho, con tubo de tórax.

Caso 2

Paciente de 17 años, sexo femenino, que consulta en junio de 1997 por deformidad en hombro derecho de un año de evolución, sin manifestaciones clínicas; radiológicamente se encontró reabsorción parcial del extremo distal de la clavícula, en “punta de lápiz”. El reporte de la biopsia señaló tejido fibroblástico con proliferación angiomatosa de apariencia benigna compatible con osteolisis masiva (enfermedad de Gorham) (Figura 4).

Figura 4. Microfotografía de lámina histología en HE, con aumento x 200.

Se inicia tratamiento con calcitonina sin respuesta y la enfermedad progresa de modo que compromete la abducción del hombro. La evolución radiografía es la siguiente: en 1997 hay reabsorción del extremo distal de la clavícula, con imagen en punta de lápiz (Figura 5). En 1998: reabsorción del 90% de la clavícula y de la totalidad de la apófisis coronoides, el acromion y la glenoides. En 1999: compromiso completo de la clavícula (Figura 6). En el último control radiográfico, correspondiente a 2000, se encontró reabsorción en clavícula, glenoides, dos tercios de la escápula y la cabeza del húmero, con lesiones permeativas (Figura 7).

Figura 5. Lesión en “punta de lápiz” de clavícula derecha.

Figura 6. Se observa la ausencia de clavícula y parcial de la escápula.

Figura 7. Osteolisis masiva de la cintura escapular derecha.

El tratamiento actual consiste en bisfosfonatos (alendronato 10 mg día) y radioterapia 4.400 Cgy, fraccionados en 200 Cgy.

Discusión

No se ha demostrado un tratamiento efectivo para detener la evolución de la enfermedad de Gorham, la rentes modalidades de tratamiento como la calcitonina, los bisfosfonatoss, la cirugía y la radioterapia, sin obtener buenos resultados.

2,3,4,6,12 Los pacientes terminan falleciendo de quilotorax y aunque existen reportes de tratamientos para esta complicación, como la ligadura del conducto torácico o la administración de bleomicina intrapleural, la mayoría menciona resultan ineficaces.

1 La enfermedad de Gorham sigue siendo una enfermedad rara, con un dilema que se inicia desde su etiología hasta su tratamiento; la mayoría de los reportes en la literatura son casos aislados o pequeñas series. Los dos casos presentados nos resumen lo difícil del diagnóstico, la evolución impredecible y la poca respuesta al tratamiento.

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