Una mutación genética asociada con una forma poco común de epilepsia que también conlleva insuficiencia renal ha sido identificada por investigadores australianos, quienes afirmaron que los hallazgos “aclaran la biología celular de este problema”.
Desarrollaron un nuevo método para llevar a cabo un análisis genético de tres personas que tenían síndrome de insuficiencia de acción mioclonus renal (AMRF, por su sigla en inglés). Los síntomas de esta forma heredada y letal de epilepsia progresiva de mioclonus aparecen usualmente entre los quince y 25 años de edad. Entre los síntomas se incluyen problemas renales o síntomas neurológicos como temblores, convulsiones, y eventualmente otros trastornos del movimiento. (Lee también: ¿Qué es la Epilepsia y cómo Puedes Controlarla?)
Los riñones de las personas que padecen AMRF muestran cicatrización, y sus cerebros tienen una acumulación inusual de material de almacenamiento.
En este estudio, los investigadores identificaron una mutación que afectaba a un gen llamado SCARB2/Limp2 en los tres pacientes de AMRF. Este gen está activo en una amplia variedad de tejidos, donde se encuentra en la superficie de componentes celulares llamados lisosomas, que desempañan un papel crítico en la descomposición de las partes desgastadas dentro de las células, un proceso conocido como autofagia.
Cuando examinaron ratones que no tenían el gen, los investigadores encontraron anormalidades cerebrales y renales similares a las observadas en personas con AMRF.
Se necesita más investigación para determinar exactamente qué sucede en las personas que no tienen este gen, pero los investigadores tienen algunas teorías.
“El SCARB2/Limp2 podría tener que ver con la autofagia fisiológica, y su deficiencia podría así llevar a una acumulación de proteínas u organelos normalmente reciclados que se manifiesten como inclusiones (en el cerebro)”, señaló en una declaración preparada el investigador Samuel Berkovic, de la Universidad de Melbourne.
El estudio fue publicado en la edición en línea del 28 de febrero, y en la edición impresa del 7 de marzo de la revista American Journal of Human Genetics.
“Muchas personas quizás no hayan oído hablar de esta enfermedad extraordinariamente poco común. Sin embargo, el hallazgo habla del poder de la genética para resolver incluso problemas muy poco comunes”, expresó Berkovic.
HealthDay
