Una mutación genética recién descubierta es más común en adolescentes y adultos jóvenes que en los bebés con un cáncer del tejido nervioso llamado neuroblastoma.
El gen con el defecto se conoce como ATRX. Aunque el defecto se halló en muchos adolescentes y adultos jóvenes con neuroblastoma, ninguno de los bebés que sufrían de la enfermedad que fueron evaluados portaba este defecto genético.
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Esto es importante, ya que los bebés son los que desarrollan neuroblastoma más comúnmente. Y en los bebés, la enfermedad tiende a tener un curso mucho menos agresivo.
“En los bebés, el neuroblastoma con frecuencia es tratable. En pacientes de más edad, tiende a ser más clínicamente agresivo”, aseguró el coautor del estudio, el Dr. Alberto Pappo, director de la división de tumores sólidos del Hospital Pediátrico de Investigación St. Jude en Memphis, Tennessee.
“Alrededor del 90 por ciento de los neuroblastomas suceden en niños menores de diez años. Cuando sucede en adolescentes y adultos jóvenes, por lo general tienen resultados clínicos peores. Tienen recurrencias una y otra vez. Pueden sobrevivir muchos años con la enfermedad, pero ultimadamente mueren de ella”, anotó Pappo.
El descubrimiento de la mutación en el gen ATRX es “un hallazgo emocionante, pero preliminar. Aún debemos determinar si esta mutación se asocia con alguna diferencia significativa en la supervivencia”, añadió Pappo.
Los resultados del estudio aparecen en la edición del 14 de marzo de la revista Journal of the American Medical Association.
Las tasas generales de supervivencia en el neuroblastoma son de 88 por ciento en los bebés menores de 18 meses en el momento del diagnóstico, de 49 por ciento en los niños entre los 18 meses y los 12 años de edad, y de apenas 10 por ciento en los adolescentes y adultos jóvenes diagnosticados con la enfermedad, según la información de respaldo del estudio.
Debido a que la enfermedad tiene un curso tan distinto según la edad del paciente, hace mucho que los investigadores sospechan que probablemente haya distintos subgrupos de neuroblastoma, y que mutaciones genéticas distintas podrían dar cuenta de las diferencias en el pronóstico según la edad.
Para ver si había alguna diferencia identificable, los investigadores llevaron a cabo lo que se conoce como un análisis del genoma completo en muestras tumorales de 40 bebés, niños, adolescentes y adultos jóvenes con neuroblastoma avanzado. Entonces, los investigadores observaron si había alguna similitud.
Los investigadores hallaron que las mutaciones en el gen ATRX estaban presentes en cien por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes. Apenas 17 por ciento de los niños menores de 12 años portaban la misma mutación, y ninguno de los bebés evaluados la tenía.
Para confirmar estos hallazgos, los investigadores evaluaron muestras tumorales de 64 personas adicionales que tenían neuroblastoma avanzado, y hallaron que se identificó la mutación ATRX en 33 por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes y en 16 por ciento de los niños menores de doce años. Una vez más, no se halló evidencia de esta mutación en los bebés que tenían la enfermedad.
Cuando los dos grupos se combinaron, la mutación ATRX estaba presente en 44 por ciento de los adolescentes y adultos jóvenes, y en 17 por ciento de los niños.
Pappo señaló que este hallazgo probablemente fomente más investigación, y podría potencialmente usarse para desarrollar una prueba de exploración para determinar quién podría tener un cáncer más (o menos) agresivo.
Y eventualmente, hay una posibilidad de que al reprogramar el gen ATRX, los médicos podrían alterar las células cancerosas. Pero advirtió que los hallazgos del estudio son preliminares y que falta mucho para cualquier uso práctico.
En un comentario sobre el estudio, Marc Symons, investigador del Centro de Oncología y Biología Celular del Instituto de Investigación Médica Feinstein en Manhasset, Nueva York, señaló que “no se piensa que la mayoría de cánceres son una sola enfermedad, y es importante caracterizar las subclases”.
Y Symons añadió que “este es un estudio preliminar que subraya el descubrimiento de una mutación en el ATRX en una población específica. Prepara el camino para objetivos terapéuticos nuevos potenciales”, pero arreglar este tipo de mutación genética es muy difícil, explicó Symons.
La Dra. Rosanna Ricafort, directora del programa pediátrico de trasplante de células madre de la división de hematología y oncología pediátricas del Hospital Pediátrico de Montefiore en la ciudad de Nueva York, concurrió en que los hallazgos son preliminares.
“Se trata de un estudio interesante, pero se necesitan más estudios de mayor tamaño antes de que tengamos la capacidad de traducir lo que se aprendió en mejoras en el diagnóstico y en terapias dirigidas”.
Apuntó que el factor más importante es saber si las personas que portan esta mutación tienen un cáncer más agresivo, o menos. “Este estudio ha identificado la mutación, pero no la correlaciona con el resultado. Es un buen primer paso para comprender la enfermedad, pero debemos entender los resultados a largo y a corto plazo en las personas con esta mutación”, añadió.
Este no es el primer estudio en relacionar similitudes genéticas en los neuroblastomas. Otro estudio, que apareció en 2009 en la revista Nature, comparó los genes en personas con y sin neuroblastomas y halló que una “variación en el número de copias” (un tipo de rasgo genético) en específico duplica el riesgo de que un niño desarrolle la enfermedad.
FUENTES: Alberto Pappo, M.D., director, solid tumor division, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, Tenn.; Marc Symons, Ph.D., investigator, Center for Oncology and Cell Biology, Feinstein Institute for Medical Research, Manhasset, N.Y.; Rosanna Ricafort, M.D., director, pediatric stem cell transplant program, division of pediatric hematology/oncology, Children’s Hospital at Montefiore, New York City; March 14, 2012, Journal of the American Medical Association
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