Una Mutación Genética Podría Ser la Causa de la Neutropenia

Mutación Genética Podría Ser la Causa de la Neutropenia

Un gen llamado HAX1, mutado en algunos individuos con un síndrome de inmunodeficiencia conocido como neutropenia congénita grave, ha sido descubierto por investigadores de la Escuela de Medicina de Hannover en Alemania. Esta enfermedad supone un conjunto de trastornos que se caracterizan por los bajos niveles de neutrófilos en la sangre periférica y la médula ósea. Los neutrófilos forman parte del sistema de defensa del organismo, por lo que los individuos que padecen esta enfermedad pueden desarrollar infecciones peligrosas si no son tratados.

Según las conclusiones de la investigación, que finalizan una búsqueda que comenzó hace 50 años y han sido publicadas en la edición digital de la revista Nature Genetics, los científicos identificaron mutaciones de HAX1 en tres familias de Kurdistán y en otros diecinueve individuos no relacionados entre sí y que padecen la forma recesiva de neutropenia congénita grave.

Esta proteína HAX1 se encuentra en las mitocondrias, los departamentos productores de energía de la célula, y los autores explicaron que es necesaria para mantener los neutrófilos.

A pesar de que la neutropenia congénita grave es rara, los autores sugieren que los individuos con esta u otras formas de la enfermedad podrían tener mutaciones en otros genes que normalmente promueven la supervivencia de los neutrófilos.

2 COMENTARIOS

  1. hola,quería consultar por una paciente de dos años con neutropenia.hace 4 meses q esta asi.el último conteo de neutrofilos fue 100. queria consultar si para saber si es una causa genetica deben hacerse estudios los padres. o solo la paciente. esta niña tambien tiene desde hace 4meses infeccion severa en el oído. desde ya muchas gracias.espero sus respuestas,y que tratamiento se debe realizar.gracias

    • Hola Natalia, gracias por visitarnos. Nosotros somos un portal e contenido y no de consultas. Te sugerimos preguntar con el médico tratante de la paciente. Feliz día!

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