Glucogenosis IIA: (Enfermedad de Pompe)

Dra. Gloria Mercedes Galán Gutierrez.
Médico Pediatra. Hospital El Tunal.
Dr. Juan José López Pérez.
Médico Pediatra. Hospital El Tunal.

Resumen

Las enfermedades metabólicas en forma aislada son infrecuentes, pero en su conjunto pueden ser un motivo de consulta no muy esporádico. Por ser enfermedades hereditarias, cuyo defecto primario reside en una alteración de el DNA, hay que tener presentes a los familiares de los afectados. Esta fue una de las claves que hizo sospechar el caso que se presenta, la Glucogenosis IIa o enfermedad de Pompe.

Al final se realiza una revisión del tema y se agregan unos comentarios sobre las futuras perspectivas de manejo de las enfermedades metabólicas.

Palabras claves. Glucogenosis, enfermedad de Pompe, enfermedades metabólicas.

Summary

Even metabolic pathology is, considerered apart, infrequent, canalized all them together might be not sporadic cause of medical consult. Being hereditary pathology which primary defect is a DNA alteration affected relatives most be considered. This is one of the keys that took us to suspect the presence of this pathology in the case we are describing, the Glucogenosis IIa or Pompe sickness. At the end an overview of the theme and we make some comments about future perspectives of the management of metabolic diseases.

Caso Clínico

Paciente de 4 meses de edad quien consulta por presentar cuadro de 4 días de evolución consistente en tos húmeda asociada a fiebre. Presentaba diaforesis con la alimentación.

Antecedentes de importancia: Fruto de madre G3 de 22 años y padre de 30 años, primos hermanos entre ellos. Embarazo controlado, parto vaginal, peso 3800 gr., adaptación neonatal normal. No antecedentes patológicos previos. Desarrollo sicomotor: sostén cefálico (+), rolos (+). Vacunas completas para la edad. Una hermana fallecida un año atrás, a la edad de 4 meses, con antecedente de miocardiopatía hipertrófica, a quien se le realizó cromatografía de aminoácidos: patrón normal y tamizaje de carbohidratos reportado negativo. Fue valorada por cardiología pediátrica, donde, con base en los hallazgos de hipertrofia biventricular severa con alteración en la textura ventricular, se planteó la posibilidad de enfermedad de depósito.

Examen físico de ingreso. Peso 5320 gr., FC: 146 x min., FR: 58 x min., Temp. 37,4oC, Saturación O2: 86%. Regulares condiciones, dificultad respiratoria dada por polipnea y retracción intercostal, palidez cutánea, ápex hiperdinámico, soplo sistólico Grado 3/6 en 4 a 6 espacio intercostal izquierdo, hígado a 4 cms. por debajo del reborde costal derecho, pulsos amplios, hipoactiva, hipotonía generalizada.

Se hizo el diagnóstico de cardiopatía congénita, bronconeumonía y falla cardíaca. Se solicitaron paraclínicos y se inició tratamiento con diuréticos, antibióticos, vasodilatadores e inotrópicos.

Dentro de los laboratorios el cuadro hemático mostró: Leucocitos: 13.500; Hemoglobina: 10,9; Hematocrito: 32,2; VCM: 78; Plaquetas: 607.000, N 52%, L 46%, E 2%, velocidad de sedimentación globular 15 mm/h.; Parcial de orina normal, al igual que los gases arteriales y los electrolitos séricos. La radiografía de tórax mostró cardiomegalia global severa con disminución en la transparencia pulmonar de hemitórax derecho por infiltrados alveolares principalmente en región apical derecha. El ecocardiograma evidenció cardiomiopatía hipertrófica tipo hipertrofia septal asimétrica tipo IV, con extensión a ventrículo derecho, sin obstrucción al tracto de salida biventricular, sin gradiente significativo en reposo, pero al llorar se encuentra un gradiente de 92 mm/Hg. Leve disminución de la función miocárdica biventricular con fracción de eyección del 50% sin hipertensión pulmonar.

Se continuó manejo instaurado con recuperación clínica y estabilidad hemodinámica inicial. El día 9º de hospitalización presentó deterioro clínico manifestado por reaparición de la fiebre, decaimiento, cianosis con O2 ambiental, que requirío cambio de esquema antibiótico. Teniendo en cuenta los antecedentes familiares y los hallazgos clínicos, radiológicos, se sospecha enfermedad de Pompe, por lo que se solicita medición de alfa-glucosidasa en leucocitos, cuyo reporte fue de 27,14 nmol/h/mg, (referencia del día 95,36; valor de referencia de 60-120 nmol/h/mg). Durante su estancia hospitalaria presenta múltiples recaídas manifestadas por fiebre y dificultad respiratoria, siendo necesario seguir con el sostén hemodinámico y la utilización de un tercer esquema antibiótico. La hipotonía fue cada vez más marcada, llegando a no presentar cambios en la posición en que se deja, con reflejos osteotendinosos disminuidos, pero presentando una actitud mental de alerta, con localización de estímulos táctiles. A pesar del manejo el paciente continúa deteriorándose respiratoria, neurológica y hemodinámicamente y fallece a los 48 días de hospitalización.