Paciente con Enfermedad de Cori-Forbes, Tipos de Glucogenosis

Tipo: NombreEnzima afectadaÓrgano primarioManifestaciones
Tipo 0Glicógeno sintetasaHígadoHipoglicemia, muerte temprana
Tipo  la: Von Gierke´sGlucosa 6 FosfataHígadoHepatomegalia, Falla renal, Disfunción del trombocito
Tipo IbMicrosomal Glucosa 6 Fosfatasa TranlocasaHígadoSimilar a la, más neutropenina
Tipo IcMicrosomal Transportados PiHígadoSimilar a la
Tipo II: Pompe´sLisosomal  -1,4-
Glicosidada Maltasa Ácida
Música caridaco y  esqueléticoForma Infantil=muerte; Forma Juvenil= miopía, Forma adulta= Adult form= distrofia muscular.
TIPO III: Coris´s or Forbe´sEnzimas desramificadoraHígado, Músculo  esquelético y cardiacoHepatomegalia, Cirrosis.
TIPO IV: Anderson´sEnzima  RamificadoraHígado, MúsculoHepatomegalia, Cirrosis.
TIPO V: Mc Ardle´sFosforilasa hepáticaHígado esqueléticoCalambre y dolor inducidos por el ejercicio, Mioglobbinuria
Tipo VI: Her´sFosforilasa hepáticaHígadoHepatomegalia
Tipo VII: Tarui´sPFK-muscularMúsculos Glúobulos rojosSimilar a V, más anemia hemolítica
Tipo Vlb, VIII otipo IXFosforilasa kinasaHígado, Leucocitos MúsculoSimilar a VI
PKAHígadoMússculoHepatomegalia

 

[column size=”1-2″ style=”0″ last=”0″]Glucogenosis Tipo III
Sinónimos:
Enfermedad de Cori-Forbes
Enfermedad de Forbes
Enfermedad de Cori
Deficiencia de amilo1,6 glucosidasa
Deficiencia de AGL
Deficiencia GDE
Deficiencia de la enzima desramificadora[/column]
[column size=”1-2″ style=”0″ last=”0″]Definición
Deficiencia de la enzima desramificante, amilo-alfa-1,6-glucosidasa.
El gen causante de la glucogenosis tipo III fue identificado y clonado en el cromosoma humano 1p21. Los subtipos de la enfermedad dependen de la mutación producida en este gen.[/column]

 

Organismo: Homosapiens.

Organismo: Homosapiens.
Código genético: 1
Linage: Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Primates; Catarrhini; Hominidae; Homo.
Frecuencia
Incidencia en 2,3 niños por 100.000 nacimientos por año y en los Judíos no Ashkenazi, una frecuencia de 1 por 5.400 personas y en el Norte de África con una frecuencia de 1:53

División

IIIa Deficiencia de la enzima en todos los tejidos.
IIIb deficiencia de la enzima en el hígado.

Clínica

Tipo I (Forma Infantil)
Manifestación en los primeros cinco (5) meses de vida.
Hepatomegalia y/o esplenomegalia.
Hipoglicemia que se presenta principalmente en ayunas.
Elevación de los triglicéridos y el colesterol.
Hipotonia infantil con pobre control de los músculos de sostén de la cabeza, debilidad generalizada.
Pueden presentar cardiomegalia.
Retardo del desarrollo.
Tipo II (Forma Juvenil)
Hepatomegalia.

Puede presentar síntomas en la infancia que tienden a desaparecer en la pubertad.
Moderada a marcada.
Puede progresar a cirrosis o adenoma hepático.
Hipotonía
Mínima durante la infancia.
Caracterizada por progresiva debilidad muscular y emaciación.
Cardiomegalia:
Mínima durante la infancia.
En raras ocasiones conduce a la muerte súbita.
Es más común en adultos.
Otras:
Tendencia al sangrado.
Facies de querubín.
Abdomen globoso.
Baja estatura.
Infecciones recurrentes.

Laboratorio

Suero

Hipoglicemia, lactato normal, cetonas y hiperlípidemia.
Hiperbilirrubinemia conjungada.
Sin acidosis.
Electrocardiograma
Puede ser normal o presentar manifestaciones inespecíficas.
Rayos X de Tórax
Cardiomegalia.
Test de glucosa en sangre:

La medición de los niveles de glucosa 2 horas después de una comida – incremento de los niveles de glucosa.

La medición de los niveles de glucosa durante la noche – pueden estar planos (esto puede diferenciar esta glucogenosis de la tipo uno, debido a que en esta última, después de ambos procedimientos, los niveles de glucosa pueden estar planos).

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