Implicaciones Genéticas de los Errores Refractivos

Dra. Marta Lucía Tamayo Fernández
Instituto de Genética Humana
Pontificia Universidad Javeriana – Bogotá
Dr. Gustavo Enrique Tamayo Fernández
Instituto de Genética Humana
Pontificia Universidad Javeriana – Bogotá

I. Generalidades sobre la Refracción Ocular

La agudeza visual se determina por el objeto más pequeño que una persona puede ver a una distancia dada. La agudeza visual se define como la distancia a la cual es leído un objeto de tamaño estandarizado (generalmente una letra), dividido por la distancia a la cual debe ser leído normalmente. Así, la notación de 20/20 significa que el paciente ha leído a 20 pies una letra que una persona normal ve también a 20 pies. Su alteración, puede ser consecuencia de un defecto al enfocar la luz (defecto de refracción), o de una variedad de enfermedades que afectan el paso de la luz de la córnea a la retina, o de ella al cerebro.

II. Defectos Refractivos más Frecuentes

Un ojo que ve normalmente se llama EMÉTROPE. En un ojo con refracción normal y con la acomodación relajada, los haces paralelos de luz que vienen del infinito, son enfocados sobre la retina.

Las estructuras que refractan la luz, son varias. El ojo es un sistema óptico en el cual, aproximadamente el 70% del poder refractivo corresponde a la córnea y el 30% al cristalino.

La refracción depende de varios factores como la curvatura corneal, la profundidad de la cámara anterior, del índice refractivo del cristalino y sus curvaturas anterior y posterior; además de la longitud axial del ojo. Las desviaciones de lo normal, se llaman AMETROPIA y son: Miopía, Hipermetropía y Astigmatismo.

DEFECTOS MÁS FRECUENTES:

A. MIOPÍA:

Es una anomalía de la refracción consistente en que, ya sea por una excesiva longitud ocular, por una excesiva curvatura de la córnea lo que le altera su valor dióptrico, o por ambas cosas a la vez, los rayos que llegan paralelos al ojo enfocan por delante de la retina. Esto hace que los objetos cercanos se puedan ver claramente, pero los objetos lejanos se vean más borrosos.

Con respecto a la frecuencia de la aparición de la miopía, cabe destacar la “influencia racial”. Vemos un elevado porcentaje de esta ametropía en China, Japón, India y países europeos. Es muy rara en los negros africanos y mucho más infrecuente, casi 0%, en los indios mejicanos de raza pura (Gil del Río).

Se han citado también “factores ambientales”, los cuales podrían tener muy poca influencia. Podríamos decir que la forma y la curvatura de la córnea, sí es determinada genéticamente y eso hace que los factores genéticos y hereditarios tengan mucho que ver en la presencia de este tipo de defectos refractivos.

B. HIPERMETROPÍA:

Es la también denominada “Hiperopía”, que consiste en que los rayos paralelos de luz de un objeto en el infinito, se enfocan detrás de la retina. Como consecuencia de ello, los objetos cercanos se ven borrosos mientras que los objetos lejanos pueden verse bien. Esto es debido a que el globo ocular es muy corto, o el poder convergente de la córnea y el cristalino es insuficiente. En cualquier caso, puede haber alguna mejoría durante el crecimiento, pues el ojo aumenta de tamaño hasta los 14 años aproximadamente y el poder convergente de la córnea cambia. Pero no siempre ocurre así en todos los casos y algunas personas requieren algún tipo de tratamiento.

La hipermetropía se presenta en la práctica con una frecuencia muy elevada (55%). Sin embargo, la mayor parte de las veces no da síntomas, pues la “acomodación” o aumento de poder de convergencia del cristalino, supera los defectos débiles. En forma análoga a la miopía, existen dos grupos de hipermétropes que se diferencian no sólo clínicamente, sino también desde el punto de vista hereditario.

Las formas leves y moderadas de hipermetropía, hasta 6 dioptrias, se transmiten en forma autosómica dominante (Jablouski, 1942 y Waardenburg, 1932). Por el contrario, la hipermetropía elevada se transmite en forma autosómica recesiva. La hipermetropía elevada puede asociarse a otras malformaciones oculares, tales como microftalmos (ojo pequeño y poco desarrollado), microcórnea (córnea pequeña y poco desarrollada) o catarata (opacidad del cristalino). Cuando se asocia a glaucoma (aumento de la presión intraocular), por efecto de una cámara anterior estrecha, generalmente es de carácter multifactorial (Gil del Río). También puede la hipermetropía elevada acompañar malformaciones congénitas generales que conforman síndromes genéticos como las disostosis craneofaciales, nistagmus, asimetría facial y otras entidades.

C. ASTIGMATISMO:

Anomalía de la refracción en que la curvatura de cada superficie refractiva es diferente en los distintos meridianos. Por ello, el valor dióptrico es también diferente en cada meridiano. Es una condición en la que los rayos de luz no se enfocan en un solo punto de la retina, sino que se enfocan en varios puntos a un mismo tiempo. Dicho de otra manera, los rayos luminosos procedentes de un solo punto, no se encuentran en el mismo sitio al sufrir la refracción, al pasar por las estructuras oculares. Esto hace que los objetos a cualquier distancia (cercanos o lejanos) se vean borrosos.

El astigmatismo puede ser producido por alteraciones en la cara anterior de la córnea en las tres cuartas partes de los casos, mientras que en la cuarta parte restante es producida por algún defecto en la cara posterior de la córnea, por el cristalino y a veces por la retina. Generalmente se asocia a miopía o a hipermetropía.

Aunque la curvatura corneal se modifica por la edad y por otros factores externos tales como presión de los párpados o la presión intraocular, sus variaciones son mínimas y por lo tanto la herencia juega en este aspecto un papel muy importante. La medida de la curvatura de la córnea tiene una dispersión binomial en la población general. Como ya Steiger demostró, esta curvatura corneal se transmite a las generaciones siguientes no sólo en lo que respecta a potencia dióptrica sino también a la posición de los meridianos principales del astigmatismo. Spengler en 1904 advirtió la presencia de esta ametropía en cinco generaciones. En estudios de gemelos univitelinos (idénticos) se demostró que la diferencia de refracción no sobrepasa las dos dioptrias, en tanto que en bivitelinos (mellizos) o en la población al azar, la diferencia puede ser hasta 10 dioptrias. Finalmente, las investigaciones realizadas sobre gemelos univitelinos o idénticos, han puesto de manifiesto la aparición concordante del astigmatismo hipermetrópico y también del astigmatismo miópico.

D. ANISOMETROPÍA:

Es la existencia de una diferencia de refracción entre los dos ojos. Ello plantea dos problemas: Aniseiconia (tamaño diferente de la imagen retiniana) y Ambliopía (ojo perezoso), esto es, baja visión de un ojo en comparación con el otro, sin que la corrección óptica sea capaz de igualarlas, en ausencia de daño orgánico aparente. La anisometropía puede ser CONGÉNITA, con clara influencia hereditaria, o ADQUIRIDA por lesión del globo ocular o por afaquia unilateral (extracción del cristalino), entre otros motivos.

III. Aspectos Genéticos Básicos:

Ha sido demostrado que todos los parámetros que determinan la refracción de los rayos de luz en el ojo, se heredan en forma separada y que hay un rango de valores normales para cada uno.

El poder corneal es cercano a las 48 dioptrías y la longitud axial normal varía entre 23.5 a 24.5 mm. Se considera por lo tanto, que la refracción se hereda de manera multifactorial; así pues, el cálculo de riesgos de recurrencia para los descendientes de afectados, sólo puede ser considerado basado en tablas de frecuencias poblacionales y no hay datos directos o precisos, como sí sucede en las herencias mendelianas o unifactoriales.

Puede decirse que los genes son segmentos de DNA (Ácido Desoxirribonucléico), que codifican para una proteína específica, la cual es necesaria en el cuerpo humano dado que cada una tiene una función especial, la mayoría de las veces irremplazable. Si un gen sufre un cambio (denominado mutación) se produce una alteración en su función que hace que se ocasione la falta de una sustancia específica, lo que lleva a alguna alteración en los tejidos u órganos.

Las formas de herencia son variadas. Tenemos las siguientes:

A. HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE:

Las alteraciones heredadas en forma autosómica dominante, suelen mostrar una considerable variabilidad en lo que se refiere a edad de inicio, severidad y progresión de los síntomas. Por otra parte, aunque el compromiso en los defectos refractivos suele ser bilateral, se sabe que también pueden verse unilaterales o asimétricos (un ojo más afectado que otro).

La principal característica de este tipo de herencia, es que es suficiente con tener una sola copia del gen mutado para presentar la alteración; es decir, la enfermedad se manifiesta cuando el individuo es heterocigoto. Como regla general, todo individuo afectado tiene uno de los dos padres igualmente afectado, con excepción de los casos en que se deba a una “mutación nueva”. Toda persona afectada tiene la probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia en una frecuencia del 50% en cada embarazo (probabilidad 2 de 4). En la herencia autosómica dominante, se puede deducir que la transmisión no tiene predilección alguna por un determinado sexo, lo que explica que se vean afectados por igual hombres y mujeres.

B. HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

En esta clase de problemas refractivos, el gen sólo se manifiesta en estado homocigoto. Cuando el individuo presenta las dos copias del gen dañado o mutado, es decir que posee el gen en “dosis doble”, pasa a ser afectado. Característicamente, ambos padres son no afectados, pero sí son portadores de una copia del gen mutado.

En la herencia autosómica recesiva, una pareja de portadores sanos o heterocigotos transmite el gen dañado a un 25% de su descendencia; el 50% de su descendencia será heterocigota o portadores sanos y el otro 25% serán homocigotos normales, porque ellos reciben las dos copias buenas de los padres. Por otro lado, un paciente afectado generalmente tendrá descendencia sana, aunque portadora, a menos que su unión se realice con una persona portadora u afectada de la misma enfermedad que él presenta.

C. HERENCIA RECESIVA LIGADA A X:

En la herencia recesiva ligada a X (o al cromosoma sexual femenino), es común observar que la enfermedad afecta casi exclusivamente a los hombres, debido a la recesividad de la que ya hemos hablado. Esto implica que la enfermedad aparece siempre y cuando el individuo tenga las dos copias alteradas del gen. En el caso de los hombres, un gen alterado que esté situado en el cromosoma X, se manifestará siempre, por su condición especial de tener un cromosoma “X” y uno “Y”.

Las mujeres por el contrario, sólo manifestarían la enfermedad cuando tengan las dos copias mutadas del gen en ambos cromosomas X. Si la mujer sólo tiene una copia, ella será portadora sana, pero no afectada. En la herencia recesiva ligada a X, el gen nunca es transmitido de varón a varón, pero afecta sólo a los varones, siempre a través de mujeres portadoras. Un hombre afectado transmite el gen a todas sus hijas mujeres, quienes tienen una probabilidad del 100% de ser portadoras. Por otra parte, una mujer portadora tiene el riesgo del 50% de transmitir el gen anormal a sus hijas mujeres y el 50% de dárselo a sus hijos varones.

IV. Cirugía con las Nuevas Técnicas de Excimer Laser – LASIK

Determinar si una persona necesita o no la cirugía, es una decisión que se toma entre el paciente y el oftalmólogo tratante, dado que todo depende de la severidad del daño y de los síntomas clínicos, de la rapidez con que evolucionen los síntomas o se agrave el problema, del estado de la córnea y de sus condiciones generales. Generalmente un defecto refractivo pequeño que no interfiera mucho con la visión, no tiene una indicación quirúrgica inmediata, pero según el grado de limitación visual y molestias que produzca, se decidirá el procedimiento a seguir.

Pero lo interesante es que los pediatras sepan cómo es el procedimiento con los nuevos equipos de laser. El rayo láser evapora el tejido corneal, de manera que le da nueva forma a la superficie de la córnea, lo que permite corregir un defecto específico. De este modo, el rayo de luz entrará al ojo y se refractará en el sitio exacto, para que la persona pueda ver sin necesidad de gafas o lentes de contacto. La anestesia es local o tópica, administrada por unas gotas que se colocan en el ojo y no se requiere anestésicos generales. Es un procedimiento relativamente sencillo, que toma muy pocos minutos, que en manos experimentadas y con un buen equipo, implica muy bajos riesgos. La cirugía en sí misma, no produce dolor. Con el Lasik se puede sentir un poco de presión y algo de irritación durante las primeras 24 horas después del procedimiento.

Usualmente este tipo de cirugía puede hacerse bilateral. Sólo hay que proteger las córneas durante unas horas después de la cirugía, para lo cual se tapan los ojos o se les coloca gafas trasparentes de vidrio o plástico, que protejan. El regreso a la actividad normal es más rápido de lo que se piensa. El paciente usualmente presenta una visión funcional entre las primeras 24-48 horas después de la cirugía, aunque algunas personas puedan tener visión borrosa temporal. Por tal motivo y por simple prevención, se sugiere que el paciente tome tres días de incapacidad.

En Colombia ya existe un nuevo equipo Láser denominado VISX Start S3, que tiene la ventaja de que el rayo láser sigue automáticamente el ojo gracias a un sistema de búsqueda y aunque éste se mueva, el láser cae en el punto preciso.

Bibliografía

1. Keith C.G., Emery A.E.H.: Genetics and ophthalmology. Churchill-Livingstone. Edinburgh.1978; 99-104.
2. Emery A.E.H., Rimoin D.L. Principles and practice of medical genetics. Second edition. Churchill Livingstone. Edinburgh. 1990; 631-731.