Tamizaje para Hipotiroidismo Congénito en Cartagena

Dr. Ciro Cesar Alvear Sedan
Profesores Asociados Sección Bioquímica, Facultad de
Medicina, Universidad de Cartagena
Dra. Bertha De Cortina
Profesores Asociados Sección Bioquímica, Facultad de
Medicina, Universidad de Cartagena
Dr. Haroldo Arrieta
Neonatólogo Asistencial Clínica Maternidad Rafael Calvo
Bact. Alicia Alayón
Bacterióloga, Laboratorio Clínico Bio-Gamma.

Resumen

Objetivo: Establecer la frecuencia de hipotiroidismo congénito en Cartagena de Indias y su área de influencia.

Materiales y métodos: Estudio descriptivo prospectivo realizado desde Enero de 1.998 a Febrero de 1.999 en dos hospitales de segundo nivel de Cartagena. Se estudiaron 4.040 muestras de neonatos entre 5 a 10 días de nacidos y se les determinó TSH neonatal por el método de IRMA.

Resultados: Según el sexo los pacientes se clasificaron el 59 % de sexo femenino y el 41% de sexo masculino. La edad promedio fue de 7 días, siendo la edad mínima de 5 días y la máxima de 10 días.

No hubo entre las 4.040 muestras analizadas ningún caso positivo para hipotiroidismo congénito, siendo la concentración promedio hallada de TSH neonatal de 10,4 µUI/ml y considerando como normales los valores inferiores a 20 µUI/ml.

Conclusiones: Se puede concluir que la incidencia de hipotiroidismo congénito en nuestro medio es más baja que la reportada a escala mundial, e incluso que la hallada en investigaciones realizadas en otras zonas de Colombia. Por lo tanto, sería pertinente analizar otros factores específicos y diferenciales de nuestra región como la raza, tipo de alimentación, ubicación geográfica, etc. para poder hallar una posible explicación a este comportamiento.

Palabras Claves: Tamizaje, hipotiroidismo congénito,incidencia, TSH neonatal

Summary

Objective: To establish the frequency of congenital hypotiroidism in Cartagena de Indias and its influence area.

Materials and methods: Descriptive prospective study, accomplished from January of 1988 to February of 1999 in two second level hospitals of Cartagena. There were studied 4.040 samples of newborns between five to ten days of age and was them determined neonatal TSH for the method of IRMA.

Results: According to the sex the patients were classified 59 % of feminine sex and 41 % masculine sex. The average age was of seven days, being the minimal age of five days and the maxim of ten days.

There were not, between 4.040 analyzed, samples, no positive case for congenital hypothyroidism, being the concentration found average of neonatal TSH of 10,4 µUI/ml and considering as normal inferior values to 20 µUI/ml.

Conclusions: It can be concluded that the incidence of congenital hypothyroidism in our region is bottommost that the reported to world scale and even that found it in investigations accomplished in other zones of Colombia. Therefore, would be relevant to analyze other specific and differential factors of our region, as the race, type of nourishment, geographical location etc, inoroer to find a possible explanation to this behavior.

Key words: screening, congenital hypothyroidism, incidence, neonatal TSH

Introducción

El hipotiroidismo congénito es una de las patologías endocrino-pediátricas más frecuentes. Consiste en la deficiencia de la hormona tiroidea en período crítico del desarrollo del niño, afectando principalmente el sistema nervioso central y esquelético, y que al no ser detectada oportunamente lleva irremediablemente a un retardo mental severo e irreversible1,2,3.

El hipotiroidismo congénito constituye la causa más frecuente de retardo mental evitable, con una frecuencia aproximada a escala mundial de 1:3.500 a 1:4.000 recién nacidos vivos4. De allí que el desarrollo de esta enfermedad puede evitarse sólo si el tratamiento sustitutivo comienza en los primeros momentos de la vida, por lo cual el diagnóstico precoz constituye la clave para el tratamiento exitoso de la enfermedad5.

Entre las causas de hipotiroidismo congénito permanente, la disgenesia tiroidea es sin duda la más frecuente, ya que representa el 80 a 90 % de todos los casos. Aproximadamente las 2/3 partes de los pacientes presentan ectopia tiroidea y otra 1/3 parte agenesia. Los errores innatos del metabolismo tiroideo, con o sin bocio, tienen una prevalencia del 10 al 20 %6,7.

A finales de la década del sesenta y a principios de la del setenta, los adelantos en la comprensión de la fisiología y bioquímica normal de la tiroides fetal y neonatal y el desarrollo del Radioinmunoanálisis como método altamente sensible para la medida de los niveles sanguíneos de hormonas tiroideas y de la TSH, permitieron la implementación del tamizaje para hipotiroidismo congénito y su diagnóstico en el momento adecuado8.

En 1.974, el tamizaje para hipotiroidismo congénito masivo fue introducido en Quebec, Canadá por Dussault y colaboradores9. Estos programas se difundieron rápidamente a través de Norteamérica, Oeste de Europa, Japón y Australia y para 1.982, veinticinco millones de niños habían sido tamizados en el mundo y de ocho a diez millones de niños están siendo tamizados anualmente a través de estos programas en los países industrializados10.

En Colombia, a partir del año 1979, un grupo de trabajo de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional, bajo la orientación del Dr. Julio César Carrillo F., comenzó el desarrollo de la primera experiencia de detección neonatal a través del programa de hipotiroidismo congénito, el cual se inició en el Instituto Materno Infantil de Bogotá, y que permitió en una primera fase la constitución de un grupo colaborativo con otras entidades del país, y que en una segunda fase comprendida entre los años 1.983 a 1.985 permitió tamizar 10.202 neonatos confirmándose en cuatro de ellos el diagnóstico de hipotiroidismo congénito, lo que correspondió a una incidencia de 1:2.50011,12.

Por su parte, el programa Pregen de la Universidad Javeriana de Santafé de Bogotá atendió desde 1.988 hasta 1.993 diecisiete mil recién nacidos, de los cuales se detectaron doce casos de hipotiroidismo congénito, cuatro de los cuales fueron transitorios, lo que equivale a una frecuencia de aparición del trastorno de 1: 2.10013, cifra ligeramente más alta que las reportadas en el ámbito mundial.

El objetivo del presente artículo es analizar qué tan frecuente es el hipotiroidismo congénito en Cartagena de Indias y su zona de influencia, ya que antes de la implementación de este programa que tuvo una duración de un año (Enero de 1.998 a Febrero de 1999) no se había realizado ningún estudio para determinar su real incidencia y de esta manera hacer las recomendaciones del caso que permitan un adecuado manejo de esta patología en nuestra región y en el país.

Material y Métodos

Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo, que incluyó a 4.040 recién nacidos de cinco a diez días de vida que nacieron desde Enero de 1.998 a Febrero de 1.999, en la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena y el Clínica Henrique De La Vega del Instituto de Seguros Sociales, Seccional Bolívar.

A todos los neonatos se les determinó TSH neonatal por el método de IRMA que es un ensayo inmunoradiométrico en fase sólida.

RECOLECCIÓN DE DATOS

En un formulario especialmente diseñado se consignaron los datos concernientes a cada paciente lo que se constituyó en una base de datos que pemitió establecer la relación entre la clínica y la determinación de TSH neonatal.

TOMA DE MUESTRA

En un papel de filtro Schleicher-Schuell N° 903 se colocaron tres gotas de sangre obtenidas por punción del talón, las cuales se dejaron secar a temperatura ambiente durante tres horas, guardándolas protegidas en papel aluminio y en nevera a temperatura de refrigeración por un período no mayor a ocho semanas hasta su procesamiento en el laboratorio.

REACTIVOS

Para la determinación de TSH neonatal se utilizaron Kits Coat-A-Count Neonatal TSH IRMA de Diagnostic Products Corporation.