Hiperostosis Cortical Infantil

Dr. Amiro Miguel Daza Díaz
Pediatra y Neonatólogo
Barranquilla

Resumen

La hiperostosis cortical infantil (ICH) es una enfermedad de la infancia temprana que se presenta antes del 6º mes de vida del paciente.

En general, la hiperostosis cortical infantil tiene un pronostico bueno. La mayoría de los casos resuelven completamente.

La repetición del síndrome o la deformidad persistente son raras. Sin embargo, casos con un ataque antenatal, es decir asintomático al nacimiento o con diagnóstico in útero, tiene un pronóstico menos favorable ante la presencia de polihidramnios, anasarca y la hipoplasia pulmonar.

Palabras clave: Síndrome, hiperostosis, prenatal, dominante, radiografía.

Summary

The infantile cortical hyperostosis (ICH) is a disease of the early childhood, that is presented before the 6º month of the patient’s life.

In general, the infantile cortical hyperostosis has a predict good. Most of the cases solve completely.

The repetition of the syndrome or the persistent deformity is strange. However, cases with an attack antenatal, that is to say symptomatic to the birth or with diagnose in uterus, it has and I predict less favourable before the polyhydramnios presence, anasarca and the pulmonary hypoplasia.

También denominada síndrome de Caffey-Silverman, entidad que tiene relación con la enfermedad de Caffey post-natal1.

La hiperostosis cortical infantil fue reconocida por Caffey y Silverman en 1.945 2-6.

Se presenta antes de los 6-12 meses3,6 de edad con dolor intenso e inflamación (a menudo en los miembros inferiores, maxilar inferior, costillas y escápula)1,7 acompañada de fiebre, insomnio e irritabilidad6. La presencia de engrosamiento en cráneo, columna, pelvis2 y falanges4-6 es rara.
Hay 2 variedades de hiperostosis cortical infantil probablemente: una variedad esporádica y la variedad familiar autonómica dominante, con expresión inconstante6. La variedad esporádica que es actualmente la menos frecuente y casi nunca se ve engrosamiento cortical del maxilar inferior. La variedad familiar es caracterizada por un marcado engrosamiento tibial y de extremidades, con engrosamiento mandibular menos frecuente2,3,6,8,9.

La hiperostosis cortical infantil prenatal es caracterizada por polihidramnios y anasarca feto-placentaria2,6,10.

La manifestación de la forma prenatal incluye arqueamiento de los huesos largos, hipoplasia pulmonar, hepatomegalia, mortinato y muerte temprana1,2,6.

La hipoplasia pulmonar, anemia y hepato-megalia son hallazgos frecuentes. Se asume que la hipóplasia pulmonar es causada por el derrame pleural voluminoso que se desarrolla en algunos casos1,2.

La morbilidad y la mortalidad del síndrome de Caffey es bastante alta. El nacimiento prematuro y la hipoplasia pulmonar son las manifestaciones más severas (17%). Sin embargo, la alteración cardíaca y pulmonar se encuentra en muchos de los pacientes sobrevivientes2.

Radiológicamente hay hiperostosis de las diáfisis con deformidad de los huesos afectados. Los rasgos clínicos y radiológicos desaparecen antes del primer año de edad1,3.

Pueden afectarse el maxilar inferior, costilla, clavícula y cráneo1-3,6,8.

La asociación entre la administración de prostaglandina E y síndrome de Caffey se ha investigado. En la literatura médica existe un caso de un recién nacido con cardiopatía congénita cianótica el cual desarrolló hiperostosis cortical severa de huesos largos que simularon osteomielitis, acompañadas de una elevación de la fosfatasa alcalina al día 11º de infusión de prostaglandina E111.

La causa directa de la trombocitosis permanece desconocida, aunque algunos investigadores afirman que una infección es la causa5.

Fisiopatología

El síndrome de Caffey-Silverman es el resultado de un proceso inflamatorio causado por eliminación de pequeñas arterias en la región de las lesiones del hueso. La eliminación ocurre como resultado de la proliferación de la íntima de arteriolas que produce hipoxia, hiperostosis e inflamación sobre los huesos afectados3.

Rasgos Morfológicos

Hueso wormiano
Orejas de implantación baja
Esclerocornea/opacidad de la cornea
Nariz pequeña y corta
Ventana nasal pequeña
Rasgos faciales toscos
Pómulos redondos
Mandíbula prominente
Cara redonda
Macroglosia
Cuello corto
Clavículas gruesas
Agenesia/hipoplasia pulmonar
Costilla gruesa y ancha
Anormalidades generales de la escápula
Quilotórax/derrame pleural
Brazos cortos
Húmero y cúbito arqueados
Extremidades inferiores cortas
Fémur, tibia y peroné arqueados
Osteopetrosis/osteosclerosis
Arqueamiento de los huesos
Hiperotosis cortical
Displasia de diáfisis y metáfisis
Neoformación ósea subperióstica
Anemia/anormalidades de las células rojas1,6,12

Diagnóstico Diferencial

Deberá hacerse diagnóstico diferencial con lesiones inexplicadas en niños (no accidental) y diagnóstico alternativo de osteogénesis imperfecta. Hay gran dilema entre los médicos e incertidumbre que rodea el diagnóstico de lesiones no accidentales. Se ha subdiagnosticado el síndrome de Caffey, como alteraciones raras del esqueleto en pacientes con maltrato infantil8.

Hay que hacer énfasis en la importancia de considerar diagnósticos alternativos raros al evaluar un posible caso de lesión no accidental.

Las causas de reacciones periostiales en la infancia incluyen: hemorragia, inflamación e infiltración. Además de la injuria no accidental, la enfermedad de Caffey y la osteogénesis imperfecta se tendrá en cuenta: leucemia, escorbuto, raquitismos, infecciones vírales, sífilis, mucolipidosis II y la enfermedad de Menke1,2,8.

Se debe hacer además diagnóstico diferencial con celulitis orbital y periorbital, edema angioneurótico, osteomielitis o inicio de un tumor3-5.

Método Diagnóstico

La radiografía ósea es un método diagnóstico más definitivo que la ecografía, estableciendo el diagnóstico correcto porque ellos demuestran hiperostosis en el lugar de la osteopenia y la ausencia de fracturas a pesar de la reacción perióstica en las costillas2,8.

El valor de la resonancia magnética nuclear muestra en columna y tejido blando cambios en la fase activa de casos atípicos de hiperostosis cortical4,5,7. En imágenes de resonancia magnética, la reacción periostial apareció como un área visualizada de engrosamiento y de intensidad intermedia que envuelve la diáfisis ósea4-5.

La resonancia magnética con anormalidades periostiales segmentarías y de los tejidos blandos adyacentes precede los hallazgos radiográficos evidentes en la hiperostosis4-5.

A veces es necesario realizar biopsias del tejido óseo comprometido para poder establecer un diagnóstico definitivo, debido a la presentación clínica y física como radiológica de esta patología en otras enfermedades óseas13.

Terapéutica

Se investigaron los efectos en el metabolismo mineral de dosis terapéuticas de corticoides en hiperostosis cortical infantil. Los equilibrios del calcio, fósforo y magnesio eran fuertemente positivos.

El tratamiento con prednisona era asociado con alteración del calcio negativa y equilibrio del magnesio (25%). Las pérdidas fecales de calcio eran particularmente altas. Los efectos de la hiperostosis persistieron durante por lo menos 3 meses después de haber suspendido la terapéutica con esteroides, y durante este período había retraso del crecimiento longitudinal.

Después de 6 meses de haber terminado el tratamiento con esteroides el equilibrio mineral era de nuevo positivo y había una rápida recuperación en el crecimiento.

El tratamiento con esteroides se ha aconsejado con reserva, pero se ha recomendado para los pacientes con casos severos.

Los efectos de los corticoides en el hueso son: inhibición de la síntesis de colágeno, actividad osteoblástica disminuida y osteopenia.

Los suplementos minerales y de vitamina D, podrían ayudar a compensar las pérdidas y mitigar los efectos producidos por los esteroides11.

Bibliografía

1. Oxford Medical Databases, 4 de Agosto de 1999.
2. Herman Thomas E. Antenatal-Onset infantile cortical hyperostosis and nonimmune hydrops. Journal of Perinatology 1996; 16:137-9.
3. Rogosin Alexander, Monos Tova, Shulman Hana, Shoham Akiva, Lifshitz Tova. Caffey-Silverman syndrome (Infantile Cortical Hyperostosis) Mimicking periorbital cellulites. Journal of Pediatric Ophthalmology & Stabismus 1999; 36(1):40-1.
4. Saatci I., Brown J.J., Mc Alister W.H. MR findings in a patient with Caffey’s disease. Pediatr. Radiol. 1996; 26:68-70.Stuart Houston C. Caffey disease. Pediatric Radiology 1996; 26(11):831.
5. Sanders D.G.M., Weijers R.E. MRI findings in Caffey’s disease. Pediatr. Radiol. 1994; 24:325-7.
6. De Jong G., Muller L.M.M. Perinatal death in two sibs with infantile cortical hyperostosis (Caffey Disease). American Journal of Medical Genetics 1995; 59:134-8.
7. Stuart Houston C. Caffey disease. Pediatric Radiology 1996; 26(11):831.
8. Lamont A.C., Young I. D., Shannon R.S. Diagnosis of unexplained injuries in children. BMJ 1991; 302:1083.
9. Al-Tawil K.I., Ahmed G.S., Al-Hathal M.M., Al-Zuwayed M.A. Sporadic congenital infantile cortical Hyperostosis (Caffey’s disease). Am. J. Perinatol. 1998; 15(11):629-33.
10. Turnpenny P.D., Davidson R., Stockdale E. J., Tolmie J.L., Sutton A.M. Severe prenatal infantile cortical hyperostosis (Caffey disease). Clin. Dysmorphol 1993; (1):81-6.
11. Kalloghlian A.k., Frayha H.H., de Moor M.M. Cortical hyperostosis simulating osteomyelitis after shortterm prostaglandin E1 infusion. Eur. J. Pediatr. 1996 155(3):173-4.
12. Barr D.G.D., Belton N.R. Mineral balance in infantile cortical hyperostosis: effects of corticosteroids. Archives of Disease in Childhood 1991; 66:140-2.