Diagnóstico Convulsiones Neonatales

6. Diagnóstico Convulsiones Neonatales

El diagnóstico Convulsiones Neonatales específico de las entidades asociadas adquiere en esta entidad, más que en otras, un significado preponderante debido a que en sólo un 2% de los casos es imposible detectar una etiología definida 1, lo que significa que en el 98% de los casos se requiere más que el tratamiento exclusivo del evento convulsivo, siendo mandatorio plantear un esquema terapéutico para la entidad asociada.

6.1. Historia clínica:

Como en cualquier entidad, constituye el primer acercamiento diagnóstico que aporta datos específicos para patologías claramente definidas. A continuación se enumerarán algunas de las múltiples claves diagnósticas a considerar.

6.1.1. Antecedentes prenatales.

• Diabetes gestacional (hipoglicemia, hipocalcemia)5
• Hiperparatiroidismo materno (hipocalcemia) 5
• Retardo en el crecimiento intrauterino (hipo-glicemia)
• Síndromes neurocutáneos familiares
• TORCH (herpes, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis, SIDA) 5
• Hipertensión inducida por el embarazo (encefa-lopatía hipóxico isquémica)
• Convulsiones familiares (Convulsiones neonatales autosómicas dominantes) 5
• Suplementación materna con piridoxina 7
• Abuso de substancias (heroína, cocaína, alcohol)
• Prescripción de substancias (barbitúricos, isoniazida, propoxifeno)

6.1.2. Antecedentes natales

• Ruptura prematura de membrana (meningitis, sepsis).
• Distocias (hemorragia subaracnoidea o intraparenquimatosa, hematoma epidural).
• Monitorización (NST o PTC) sugestiva de sufrimiento fetal agudo (encefalopatía hipóxico isquémica).
• Abruptio placentae (encefalopatía hipóxico isquémica).
• Compresión del cordón (encefalopatía hipóxico isquémica).
• Empleo de bloqueos pudendos para episiotomía (sobredosificación anestésicos locales).

6.1.3. Antecedentes postnatales.

• Parámetros de sufrimiento fetal agudo: Ph sangre cordón menor o igual a 7,00, base exceso menor o igual a 10,0, APGAR bajo a los 5 minutos y necesidad de intubación durante la reanimación 8.
• Meconio (encefalopatía hipóxico isquémica, hipertensión pulmonar con hipoxia).
• Trauma obstétrico (hematoma subdural o epidural).
• Prematurez (transtornos metabólicos, hemorragia intraventricular).
• Hipoglicemia (errores innatos del metabolismo: Jarabe de Arce (Maple sirup), déficit de acetil-CoA) 6.
• Empleo de soluciones parenterales con alto contenido de sodio (hipernatremia).

6.2. Examen físico:

Debe ser minucioso incluyendo signos vitales para establecer el estado hemodinámico del paciente (shock), temperatura (infección), el peso, la talla (relación peso edad gestacional, retardo del crecimiento intrauterino) y el perímetro cefálico (microcefalia en TORCH).

• Algunos aspectos a tener en cuenta por su relación con entidades específicas son:
• Alteración del estado de conciencia (hemorragia intraventricular, alteraciones metabolismo aminoácidos, hiperamonemia) 9.
• Malformaciones congénitas faciales de línea media (anomalías cerebrales: holoprocencefalia).
• Cardiopatías congénitas (síndrome de Di George: hipocalcemia)5.
  – Midriasis y reflejos oculocefálicos fijos (sobredosificación anestésicos locales) 5.

6.3. Paraclínicos de primera línea 1.

6.3.1. Glucometría por punción capilar (destrostix o equivalentes):

Este examen debe ser tomado durante toda primera convulsión con el objeto de descartar hipoglicemia como entidad nosológica 6.

6.3.2. Niveles séricos de sodio, potasio, calcio, fósforo y magnesio 3.

6.3.3. Gases arteriales.

6.3.4. Cuadro hemático completo.

6.3.5. Punción lumbar:

A todo paciente que convulsione por primera vez debe practicársele punción lumbar con el objeto de descartar infección del SNC o confirmar hemorragia6.

6.3.6. Ecografía transfontanelar:

Fácil, económico y disponible en la mayoría de centros de atención de recién nacidos permite la exclusión de patologías gruesas como malformaciones del SNC, hemorragia periventricular, pero falla en la detección de otras entidades importantes como infartos cerebrales, hemorragias subdurales y subaracnoideas. Estudios muestran que solo identifica 10% de las lesiones evidenciadas por resonancia nuclear magnética 13. Si la ecografía transfontanelar es normal y el paciente continúa presentando convulsiones, debe considerarse un estudio imagenológico de mayor sensibilidad como la resonancia nuclear magnética 1.

0.0.1 Electroencefalograma:

Es una herramienta invaluable en la evaluación de las convulsiones neonatales, requiriendo experiencia con relación a patrones eléctricos según la edad concepcional del paciente 5. Algunos de los datos diagnósticos más significativos brindados por este examen son el definir cuándo un movimiento sutil es una convulsión y la identificación de crisis en los pacientes que se encuentran bajo efecto de relajantes musculares 3. Los hallazgos más significativos se caracterizan por:

• Presencia de una secuencia de morfología, amplitud, duración y cronología diferentes a la actividad de fondo y a los patrones paroxísticos benignos.
• Disminución en la amplitud de la actividad de fondo con o sin superposición de una actividad de bajo voltaje (menor 50 microvoltios), de aparición súbita o precedida por un ritmo de breve duración, bajo voltaje y con frecuencia de 16 a 18 Hz.
• Descargas aisladas o en ráfaga, positivas o negativas, de ondas delta de alta amplitud con superposición de ondas alfa o beta, que se pueden encontrar en forma generalizada o localizadas en las derivaciones sagitales 10.
• Los hallazgos electroencefalográficos interictales son útiles en la determinación del pronóstico de recién nacidos a término y pretérmino y en la predicción de síndromes convulsivos a largo plazo específicamente espasmos infantiles11.

6.1. Paraclínicos de segunda línea 1.

6.1.1. Resonancia magnética de SNC:

Examen de alta sensibilidad y resolución anatómica que puede contribuir con información acerca del tiempo de ocurrencia de la lesión, y de la naturaleza de la actividad convulsiva neuropatológica subyacente 13.

6.1.2. Determinación materna y neonatal de sustancias psicoactivas.

6.1.3. Muestras para detección de infecciones congénitas y virales.

6.1.4. Amonio sérico y tamizaje para aminoacidemias.

6.1.5. Tomografía computarizada por emisión de fotones (SPECT):

Se puede emplear cuando los estudios convencionales no brindan información acerca de la etiología de las crisis convulsivas, permitiendo la identificación de focos mesiales principalmente. Durante el seguimiento puede ofrecer información acerca de la historia natural de las epilepsias parciales12.

6.2. Diagnóstico con relación al tiempo de ocurrencia de las convulsiones.

Tabla No. 2 Diagnóstico de etiologías específicas con relación al tiempo de aparición de las convulsiones

7. Eventos No Epilépticos en el Recién Nacido.

Es común dudar ante ciertos movimientos documentados en el recién nacido, cuya clasificación como convulsiones es difícil y ante los cuales el empleo de la videotelemetría y polisomnografía es mandatorio teniendo en cuenta la necesidad de documentar la relación existente entre estos patrones de movimiento y trazados eléctricos específicos 5.

7.1. Mioclonía del sueño benigna neonatal:

Ocurre con frecuencia significativa durante el sueño en recién nacidos sanos, consistiendo en movimientos bilaterales y sincrónicos o asimétricos y asincrónicos. Estos movimientos no son estímulo dependiente, y no se correlacionan con actividad epileptiforme en el electroencefalograma de superficie. Muchos infantes suprimen estos movimientos durante el estado de vigilia. Estas mioclonías desaparecen varios meses después 5.

7.2. Tremores:

Son frecuentemente estigmatizados erróneamente como actividad clónica, diferenciándose de ésta porque sus fases de extensión y flexión son equivalentes en amplitud.

Los neonatos se encuentran generalmente en estado de alerta pero pueden estar hiperalertas o somnolientos, desencadenándose los tremores tras la estimulación espontánea o táctil, desapareciendo con la flexión pasiva de la extremidad comprometida. Al igual que las mioclonías resuelven con la edad5.

7.3. Hiperplexia:

Caracterizada por contracciones tónicas en extensión sostenidas de las cuatro extremidades con cianosis pero sin compromiso del estado de conciencia. Pueden ser desencadenadas (especialmente al tocar la nariz) u ocurrir en forma espontánea durante el sueño o la vigilia, con una duración máxima de 5 minutos.

Cesan tras la flexión forzada de la cabeza o las extremidades y no se acompañan de actividad electroencefalográfica de fondo anormal 10.

7.4 Reacción del despertar:

Caracterizada por sacudidas tónicas no sostenidas durante el sueño pudiéndose asociar a disminución uni o bilateral del voltaje electroencefalográfico durante el primer estadio del sueño con ausencia de movimientos oculares rápidos 10.

7.5 Temblor fisiológico del recién nacido:

Se caracteriza por oscilaciones de baja amplitud pero alta frecuencia alrededor de una o varias extremidades en respuesta a estímulos o durante el llanto (raras durante el sueño). Estos movimientos cambian de dirección con relación al movimiento pasivo de la extremidad no asociándose a movimientos oculares. Se identifican en recién nacidos normales y sin factores de riesgo 10.

Tabla No. 3 Tremores versus convulsiones3.

8. Principales Causas de Convulsiones Neonatales

8.1 Encefalopatía hipóxico isquémica:

Principal causa de convulsiones durante el periodo neonatal constituyendo el origen del 47 al 65% de todos los episodios registrados 1, 4. Suelen presentarse durante las primeras 24 horas de vida. Pueden ser clónicas multifocales o focales (estas últimas características de recién nacidos con lesiones isquémicas focales).

Pueden asociarse a antecedentes de asfixia perinatal:

• PH en sangre de cordón menor o igual a 7,00 8.
• Base exceso menor o igual a – 10,0 8.
• APGAR menor o igual a 3 a los 5 minutos 8.
• Meconio.

También a complicaciones postnatales como la hipertensión pulmonar, las cardiopatías congénitas cianozantes y la sepsis, pueden desencadenar eventos convulsivos durante el periodo neonatal. Las lesiones asociadas a esta entidad pueden ser identificadas con buena sensibilidad por resonancia magnética cerebral.

Algunos estudios han demostrado que la administración de fenobarbital en dosis de 40mg/Kg IV durante la primera hora de vida en recién nacidos severamente asfixiados se asocia con una reducción del 27% en la incidencia de convulsiones, mejorando significativamente el pronóstico neurológico de estos pacientes a tres años (p= 0,0003) 14.

8.2 Hemorragias intracraneales:

Pueden constituir el ente nosológico en el 10% de las convulsiones durante el periodo neonatal1.

8.2.1 Hemorragia subaracnoidea:

La hemorragia subaracnoidea primaria no tiene un significado clínico importante, desencadenando ocasionalmente convulsiones en recién nacidos a término durante el segundo día de vida. Durante el periodo interictal estos pacientes lucen sanos (“Bebe sano con convulsiones”).

8.2.2 Hemorragia intraventricular:

Esta es una entidad de recién nacidos pretérmino que se asocia a convulsiones durante los primeros tres días de vida, principalmente cuando se trata de lesiones severas o asociadas a compromiso parenquimatoso. El tipo de convulsión más frecuente es la variedad tónica generalizada, acompañada generalmente por deterioro catastrófico del estado neurológico (coma, paro respiratorio) en pocas horas.

8.2.3 Hemorragia subdural:

Se asocia con eventos traumáticos que ocasionan contusión cerebral y así puede desencadenar eventos convulsivos generalmente durante las primeras 48 horas de vida. El tipo relacionado con mayor frecuencia con convulsiones es la hemorragia convexa y los eventos más evidenciados son los focales.

8.3 Alteraciones metabólicas.

8.3.1 Hipoglicemia:

Se presenta principalmente en neonatos pequeños para edad gestacional o en hijos de madres diabéticas con una prevalencia del 3% según estudios recientes 4.

Considerando como hipoglicemia niveles séricos menores o iguales a 20 mg/dl en pretérminos y 30 mg/dl en a término. El determinante más importante para el desarrollo de convulsiones es la duración de ésta y por lo tanto la demora en el inicio del tratamiento.

Generalmente se presentan durante el segundo día de vida acompañándose por otros hallazgos como tremores, hipotonía, estupor y apnea.

8.3.2 Hipocalcemia:

Esta entidad tiene 2 picos de incidencia durante el periodo neonatal: el primero durante los tres primeros días de vida (relacionado más frecuentemente con convulsiones) y el segundo al final del primer mes de vida. Se presenta generalmente en recién nacidos de bajo peso, hijos de madres diabéticas, recién nacidos con antecedente de trauma, enfermedad hemolítica y asfixia5 representando el 3% de las convulsiones neonatales4.

Los neonatos con hipocalcemia de origen desconocido pueden ser el resultado de hipercalcemia materna por la inhibición que esta entidad hace del desarrollo de las paratiroides fetales 5.

8.3.3 Hipomagnesemia:

La hipomagnesemia primaria, un defecto raro de la absorción de magnesio, puede producir un síndrome similar a la hipocalcemia tardía, con convulsiones durante la segunda y cuarta semanas de vida. Debido a su asociación con hipocalcemia, el diagnóstico errado de esta entidad es frecuente. La administración de magnesio parenteral previene las convulsiones y la muerte neonatal temprana 4.

8.3.4 Hiponatremia e hipernatremia: La hiponatremia es una causa rara de convulsiones en el recién nacido, pudiendo ser secundaria a entidades como el síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética desarrollado post trauma, infección o asfixia.

La hipernatremia constituye igualmente una causa poco frecuente de convulsiones encontrándose asociada a anomalías congénitas adrenales o a alteraciones iatrogénicas del balance corporal de sodio (administración de soluciones parenterales con alto contenido de sodio).

8.4 Infecciones.

Las infecciones del SNC durante el período perinatal pueden asociarse con convulsiones. Algunos de los patógenos asociados son aquellos que se reúnen bajo el acrónimo TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus y herpes), el enterovirus, parvovirus y bacterias como la Eschericia coli, el estreptococo del grupo B, la listeria monocitógenes y el mycoplasma.

Tratándose de infecciones congénitas los pacientes pueden presentarse con microcefalia, ictericia, rash cutáneo, hepatoesplenomegalia o corioretinitis y si se trata de infecciones post-natales los signos de sepsis son los encontrados con mayor frecuencia teniendo en cuenta que los llamados signos de irritación meníngea no son muy específicos para el periodo neonatal.

La punción lumbar es la herramienta diagnóstica más significativa en estas patologías.

8.5 Malformaciones del sistema nervioso central.

Los desórdenes en la inducción, la segmentación, la proliferación, la migración, la mielinización y la sinaptogénesis pueden expresarse como convulsiones ante situaciones estresantes durante el periodo neonatal. Pueden ser específicos de síndromes disgenéticos o ser adquiridos, asociándose ocasionalmente con hallazgos específicos al examen físico como el labio y paladar hendido en el caso de la holoprocencefalia.

El clínico debe sospechar estas entidades al enfrentarse a un neonato con crisis persistentes, solicitando neuroimágenes, preferencialmente resonancia nuclear magnética 5.

8.6 Errores innatos del metabolismo.

Constituyen entidades poco relacionadas con convulsiones neonatales, pudiendo ser sospechadas en neonatos con intolerancia al alimento, alteración progresiva del estado de conciencia (letargia, estupor, coma), acidosis, hipoglicemia, incremento en los niveles de lactato y piruvato tanto en sangre como en líquido cefalorraquídeo y lesiones displásicas cerebrales en los estudios de neuroimágenes.

Algunas de estas patologías son:

• Aminoacidopatías.
• Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa.
• Dependencia de piridoxina.
• Desórdenes del metabolismo de los carbohi-dratos (adrenoleucodistrofia o síndrome de Zellweger).
• Defectos en el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica.

Una anotación importante con relación a la dependencia de piridoxina es el hecho de que estos neonatos se presentan generalmente con convulsiones refractarias a todos los anticonvulsivantes, respondiendo tan sólo a la administración intravenosa de piridoxina 50 a 500 mg preferiblemente con monitorización electroencefalográfica simultánea. Las madres de estos niños pueden referir movimientos fetales paroxísticos.

8.7 Sobredosis de fármacos e intoxicación.

Los neonatos hijos de madres con antecedentes de abuso de sustancias tienen mayor riesgo de convulsiones. Las sustancias implicadas generalmente son los barbitúricos, el alcohol, la heroína, la cocaína o la metadona. Las convulsiones pueden presentarse tan rápido como durante los primeros días de vida en el caso de los barbitúricos de acción corta o durante las cuatro a seis semanas de vida 5.

La administración no advertida de anestésicos locales durante el parto puede inducir intoxicación. Estos pacientes se presentan durante las primeras seis a ocho horas de vida con apnea, bradicardia, hipotonía, ausencia de reflejos de tallo y convulsiones.

El diagnóstico que incluye el antecedente materno de bloqueo pudendo, el examen del cráneo del neonato en busca de marcas de pinchazo y la determinación de los niveles séricos del anestésico en cuestión debe ser realizado con rapidez para establecer las medidas de apoyo básicas que requieren estos pacientes (soporte ventilatorio, diuresis forzada o exanguinotransfusión en casos severos). El tratamiento farmacológico está indicado pocas veces.

8.8 Síndrome de Ohtahara:

Los síndromes epilépticos progresivos se presentan con escasa frecuencia durante el período neonatal (primera semana de vida). Estos niños pueden exhibir convulsiones mioclónicas que responden mal al tratamiento farmacológico, asociándose a malformaciones del sistema nervioso central evidenciables por estudios de neuroimágenes.

8.9 Síndromes neurocutáneos:

La incontinencia pigmenti y la esclerosis tuberosa son entidades que, además de sus manifestaciones cutáneas (poco frecuentes en el neonato), pueden presentar convulsiones como única manifestación al nacimiento

8.10 Convulsiones neonatales familiares.

La forma autosómica dominante de esta entidad es una epilepsia genética rara que debe considerarse en el contexto de una historia familiar positiva. El defecto ha sido localizado en el cromosoma 20q13.3 y 8q24 lugar correspondiente al gen KCNQ2 que codifica un canal de potasio15. Las convulsiones comienzan típicamente alrededor del tercer día de vida y desaparecen después da varias semanas o meses. Sin embargo, del 10 al 15% de los pacientes continúan presentando convulsiones febriles o afebriles. La respuesta a los anticonvulsivantes es generalmente buena.

9. Pronóstico

La mortalidad de los recién nacidos a consecuencia de las convulsiones neonatales sin confirmación electroencefalográfica ha descendido de un 40 a un 15% en los últimos 20 años 5. Estudios más recientes basados en criterios electroencefalográficos encontraron 50% de mortalidad en pretérminos y 40% en neonatos a término, con una incidencia global para secuelas neurológicas del 65% 16.

Criterios clínicos específicos para las convulsiones en el recién nacido también tienen implicaciones pronósticas, así las crisis tónicas, mioclónicas y sutiles que implican lesión cerebral difusa (errores innatos del metabolismo, malformaciones y asfixia severa) conllevan peor pronóstico16.

EEG inter-ictal es de particular importancia en la predicción del pronóstico neurológico de los neonatos con convulsiones, al igual que la actividad de fondo que adicionalmente ha sido planteada en algunos estudios como predictora de ocurrencia de eventos convulsivos en neonatos de alto riesgo (sensibilidad 96%, IC 0,88 y especificidad 81%, IC 0,67)11.

Tabla No. 4 Pronóstico convulsiones neonatales de acuerdo ca hallazgos EEG

Sin embargo el determinante más importante del pronóstico neurológico es la naturaleza del proceso neuropatológico subyacente3:

Tabla No. 5 Pronóstico de las convulsiones neonatales con relación a entidad subyacente3.

Basados en criterios clínicos, 20 a 30% de los recién nacidos tiene riesgo de desarrollar epilepsia en el futuro 5,16, y excluyendo convulsiones febriles, 15 a 20% de los neonatos a cuatro años pueden desarrollar eventos epilépticos16.