Principales Desórdenes asociados a Hipotonía y Desórdenes de la Unidad Motora

3.1.Enfermedades de células del asta anterior.

Tomado de Referencia Nº4

Todos: Cognición normal.
Musculatura extraocular normal
Debilidad más proximal que distal.
Mayor afección de piernas.
Fasciculaciones en lengua.
Minipolimioclonías.
Arreflexia.
Sensación normal.
Algunos: Contracturas y escoliosis (principalmente en la tipo II).
Genética:Todos: Herencia autosómica recesiva, 5 q II q 13.
Gen de sobrevivencia de la neurona motora inferior.
Diagnóstico prenatal.
Diagnóstico: Historia, examen físico, biopsia (denervación).
Tratamiento:
Soporte: T. Física, soporte nutricional y respiratorio, corsé para escoliosis, cirugía, silla de ruedas para mayores de 2-3 años.
Pronóstico: Mejor en el tipo III.

3.2. Desórdenes de nervios periféricos4,5.

Raros en lactancia e infancia temprana.
Características: Severa debilidad, hipotonía, arreflexia.
Diagnóstico: Conducción nerviosa extremadamente anormal.
Se confirma con la biopsia del nervio.

Es la neuropatía sensorio motora hereditaria más frecuente.

Cursa con: – Anomalías de la marcha producidas por déficit del tendón tibial anterior que ocasiona deformidad en los pies.
– Reflejo del talón disminuido o ausente.
– Todos los reflejos presentados en fase inicial.

La conducción nerviosa diferencia entre neuropatías axonales o neuropatías desmielinizantes.

Estudio de DNA ayuda en: Enfermedad desmielinizante autosómica dominante 17p 1.2, Variedad ligada al X: Xq13.

Tratamiento: Sintomático.

En pié caído se utiliza órtesis.

Algunas alteraciones del SNC pueden afectar a los nervios periféricos:

Leucodistrofia metacromática y adrenoleucodistrofia.

3.3. Desórdenes de la unión mioneural4,5,11.

Afecta a niños y lactantes.

3.3.1. Miastenia neonatal transitoria (Autoinmune adquirida pasivamente)

Se presenta en 1/5 de los recién nacidos de madre con Miastenia4,5. Anticuerpos (+).
Pocos sintomáticos:
Hipotonía, llanto débil, succión-deglución débil, paresia facial, dificultad respiratoria, oftalmoparesia externa y ptosis.
Diagnóstico: Test de Edrofonio.
Tratamiento: Piridostigmina 1-2 semanas.

3.3.2. Miastenia grave congénita (No autoinmune)4.

Compromiso ocular, bulbar o respiratorio.
Progresión de debilidad
Pacientes seronegativos.
Genético.
Diagnóstico: Electrodiagnóstico especializado, estudio ultraestructural.

3.3.3. Botulismo infantil4.

Inicia en promedio a los 3 meses. El inicio es rápido (2-3 días).
Cursa con, debilidad, hipotonía , pobre succión, constipación, actividad disminuida
Diagnóstico: Toxina en heces, cultivo, estudio de estímulo repetitivo.
Tratamiento: Soporte.

3.4. Miopatías.

Desórdenes genéticos, inflamatorios y metabólicos.
Compromete músculo, y en algunos casos cerebro y corazón.
Segunda causa más común de hipotonía en recién nacidos5.

3.4.1. Distrofia miotónica4.

Se caracteriza por debilidad al nacimiento, difícultad en succión y deglución, debilidad de músculos faciales y respiratorios, Pies talos, arreflexia.
Miotonía clínica y eléctrica después de cinco años.

Si supera la etapa de recién nacidos algunos adquieren respiración espontánea o incluso caminan.

Genética: Es autosómica dominante, generalmente transmitida por el padre. Debemos revisar en estos casos a la madre, quien presenta: Debilidad de músculos flexores del cuello, disminución de la masa del esternocleidomastoideo, debilidad de músculos extensores de la muñeca y tibiales anteriores, algunas retardo mental leve 3.
Si aparece más tarde: ambos padres transmiten 19q13.
Diagnóstico: DNA tripletas.
Tratamiento: Consejo genético y soporte.

3.4.2. Miopatía miotubular4.

Hereditaria Xq28
Inicio temprano
Existen varios grados de debilidad o hipotonía, trastornos de succión – respiración.
Desproporción en el número y tipo de fibras
Debilidad extraocular y facial.

3.4.3. Enfermedad de núcleo central.

Asociada a DCC. Propensión a hiperpirexia maligna. Autosómica Dominante 19q13.1

3.4.4. Miopatía nemalínica.

3.4.5. Distrofia muscular congénita.13

Varios grados de debilidad e hipotonía temprana. Tinción H y E.
Presenta enzimas musculares muy elevadas. La biopsia es característica.
En algunos encontramos ausencia de merosina; cromosoma 6q2.

3.4.6. Distrofia tipo Fukuyama.
Involucra SNC.

3.4.7. Enfermedad por depósito de glucógeno4.

Déficit de maltasa ácida
Hipotonía y debilidad
Falla cardíaca e insuficiencia cardíaca congestiva.
Herencia autosómica recesiva 17q23
Enfermedad de Pompe.
Diagnóstico: Biopsia muscular.
Pronóstico: Pobre.

3.4.8. Distrofia muscular facioescapulohumeral4.

Se presenta en niños mayores.
Debilidad facial en infancia temprana.
Herencia autosómica dominante 4q35. (Examinar a los padres.)
Debilidad escapulohumeral.
Déficit de audición.

3.4.9. Encefalomiopatías mitocondriales4.

Compromiso muscular y del SNC.
Lacta-acidemia.
Diagnóstico: Genético especial. Alteración en la mitocondria muscular.
Tratamiento: Sintomático.

3.5. Otros2,11.

Síndrome de Down.
Síndrome de Prader Willi.
Kernicterus.
Ataxia cerebelosa congénita.
Síndrome de Riley-Day (Disautonomía familiar).
Síndrome de Marfán.
Síndrome de Ehler Danlos.
Acondroplasia.
Trisomía 13.
Síndrome de aicardi.
Sepsis.
Enfermedad de Canavan.
Hipotiroidismo congénito.
Enfermedad de Krabe.
Síndrome de Menkes.
Fiebre reumática.
Reacciones a vacunas.

3.6 Enfermedades del SNC.

Encefalopatía hipóxico isquémica.
Hemorragias intracerebrales.
Infección.
Kernicterus.
Endocrinopatías.
Disfunción metabólica.
Enfermedades degenerativas.

0.3. Hipotonía congénita benigna 13,14, 15

El diagnóstico se realiza por exclusión de las otras entidades. Es un desorden no progresivo, que se inicia al nacimiento, no empeora, pero tiende a mejorar con el tiempo e intervención. La hipotonía afecta muchas áreas de la vida del niño conduciendo a retardo en el desarrollo psicomotor que incluye el desarrollo cognitivo.

La causa de la hipotonía congénita benigna es desconocida, parece tener un origen autosómico dominante, aunque no existe test disponible en el momento para confirmar el diagnóstico. Tiende a mejorar con el tiempo e intervención3.

Criterios diagnóstico5:

– Hipotonía generalizada con reflejos musculotendinosos presentes
– Ausencia de asfixia neonatal
– Desarrollo psicomotor normal
– No presencia de enfermedad sistémica coexistente
– Niveles normales de enzimas musculares
– Mejoría progresiva en la función muscular en el seguimiento.

4. Manejo

El niño con hipotonía requiere de un manejo interdisciplinario con la participación de médico pediatra, neurólogo, rehabilitador, terapia ocupacional, física, del lenguaje y colaboración especial de la familia.

Sí existe un diagnóstico definido se manejará al paciente en forma específica de acuerdo con las características y requerimientos de cada caso. La hipotonía se maneja en forma integral y es similar en todos los casos, considerando siempre que el diagnóstico nos dará también el pronóstico y los logros que podemos esperar 2,3,4,16,17,18,19.

Se proponen planes familiares integrales que permitan a la familia ayudar al niño:

– Logros del desarrollo psicomotor
– Mejorar cualitativamente el tono muscular del niño
– Disminuir reflejos primitivos
– Habilidades motoras finas y gruesas
– Control de succión, deglución y masticación
– Mejorar posturas anormales
– Evitar deformidades articulares
– Prevenir complicaciones respiratorias
– Superar dificultades en el aprendizaje y desempeño escolar
– Adecuado desarrollo de las funciones cognitivas, sensoriales, de comunicación y autoayuda
– Integrase a la vida de familia
– Fomentar actitudes vocacionales

El plan de servicios integrales para la familia debe ser individualizado, con seguimiento y reajustes frecuentes de acuerdo con las necesidades específicas de cada niño y las características culturales y valores de las personas que le rodean. Los pasos que incluye este proceso son

1. Definición del problema del niño y recolección de la información.
2. Investigar y seleccionar las mejores alternativas para el niño
3. Implementación
4. Monitoreo y evaluación del proceso.

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