Guía de Manejo del Niño con Hipotonía, Examen Físico

2. Examen Físico

Un examen físico completo debe realizarse siguiendo los siguientes pasos:

2.1.Inspección

Se debe observar al niño estando este tranquilo, en lo posible desnudo, y sin hambre:

– Actitud en decúbito supino y prono: Sí presenta brazos en rotación interna más actitud de libro abierto en piernas, debe pensarse en enfermedad de Werding Hoffmann3.

– Actividad espontánea: (+) o (-)
– Contacto con el observador
– Simetría de movimientos
– Tipo de respiración3
– llanto débil, dificultades de succión y deglución.
– Fascies.

¿Debilidad facial?8

¿Labio inferior caído y labio superior circunflejo? (distrofia miotónica congénita).

¿Ptosis, alteraciones de los movimientos oculares, asimetrías faciales.?

¿Dificultad para el cierre de los párpados? (miopatías congénitas)3

La presencia de ptosis, y/o oftalmoplegía con hipotonía segmentaria sugiere en orden de frecuencia4:

– Período neonatal:

Miopatía Miotubular Aguda (ptosis/oftalmoplejía) y crónica(ptosis)

Miopatía con predominio de fibras musculares tipo I H.

Miastenia gravis transitoria (ptosis/oftalmoplejía)

Botulismo infantil(ptosis)

– Período de la Lactancia

Miopatías con trastornos de las mitocondrias (oftalmoplejía)

Miastenia juvenil autoinmune (ptosis/oftalmoplejía)

Miopatía por deficiencia de citocromo-c-oxidasa

– Hallazgos dismórficos:

Paladar hendido y mala oclusión (descartar miopatía Nemalínica)4. Cardiomegalia e insuficiencia cardíaca (enfermedad por depósito de glucogéno, déficit de maltosa ácida)4.

Presencia de deformidades óseas locales (Escoliosis, pie talo, pie equino varo, etc., o generalizadas (artrogriposis).

• Falta de movimientos, respiración paradójica, fasciculaciones de la lengua y minipolimioclonus hacen pensar en Atrofia Muscular Espinal Progresiva2,4.

• La presencia de alteraciones suprasegmentarias generalizadas, como disminución del estado de vigilia, y convulsiones, asociadas con hipotonía suprasegmentaria sugiere en orden de frecuencia1:

– Período neonatal

Encefalopatía hipóxico-isquémica

Hemorragia intracraneana

Acidurias orgánicas

Síndrome encefalo-hepato-renal de Zellweger

– Período de Lactancia

Encefalopatías mitocondriales

• En presencia de insuficiencia respiratoria se debe descartar los siguientes trastornos en recién nacidos con hipotonía generalizada4:

– Suprasegmentarios

Encefalopatía hipóxico-isquémica

Hemorragia intracraneana

– Segmentarios

Atrofia muscular aguda (tipo I)

Artrogriposis neurogénica

Neuropatía hipomielinizante congénita

Miastenia gravis transitoria

Miastenia infantil

Distrofia miotónica

Miopatía miotubular

Miopatía nemalínica

Distrofia muscular congénita

2.2.Exploración

– Valorar el grado de hipotonía en suspensión ventral y dorsal del bebé 2,3,8.

– Evaluar el grado de parálisis o debilidad estimulando al niño para obtener contracción más o menos sostenida.

– Medir el grado de amplitud de los movimientos de todas las articulaciones2,8. (Sirve además para descartar artrogriposis)3.

Sí existe laxitud articular principalmente en muñecas se debe pensar en síndrome de Ehler Danlos o Marfán2,3,8.

Sí hay un ángulo poplíteo y de aductores limitado pensar en alteración del SNC3.

– Evaluar la presencia de masas en abdomen:

Sí presenta hepatoesplenomegalia descartar enfermedades metabólicas o glucogenosis3.

– Observar genitales

Criptorquidia se observa en el síndrome de Prader Willi3

– Caderas

Habitualmente la hipotonía está asociada a displasia congénita de caderas3.

– Respuesta plantar flexora (+) o (-). ( interpretación variable).

– Reflejos músculo tendinosos

Sí están disminuídos o abolidos se debe pensar en una patología periférica o un desorden en la unidad motora. La excepción es la miastenia grave, en la que a menudo se conservan estos reflejos8. Sí están aumentados o normales posiblemente se trata de una alteración en el SNC8.

– Temblor de los dedos extendidos o minipolimioclonus: Hace pensar en posibilidad de atrofia muscular espinal progresiva, ocasionalmente se presenta en miopatía nemalínica4.

Evaluación del desarrollo: Explorar los logros del desarrollo psicomotor normal para la edad Para establecer un diagnóstico diferencial entre hipotonía suprasegmentaria y segmentaria se puede utilizar las siguientes características clínicas de cada una:

2.3. Estudios de laboratorio

La utilización racional de las ayudas paraclínicas debe estar basada en la sospecha diagnóstica, luego de realizar la historia clínica y el examen del paciente. En el estudio del niño hipotónico se utilizan los siguientes1,4,5:

2.3.1. Test sanguíneos

– Niveles de enzimas musculares (CPK)

Se elevan anormalmente en los dos primeros años de vida en la distrofia muscular congénita tipo Duchenne, Becker y Miositis Infantil.

– Estudios metabólicos

Se determina ácido láctico y pirúvico en sangre en pacientes con hipotonía segmentaria generalizada en quienes se sospecha un trastorno de la utilización de ácido pirúvico (encefalopatías mitocondriales), o un trastorno del ácido láctico y pirúvico (enfermedad de Leigh).

En pacientes con evidencia clínica de neuropatías periféricas se determina en sangre la sustancia que específicamente se altera en cada una de estas: ácido fitánico (enfermedad de Refsun), proteínas en LCR y aril sulfatasa D (leucodistrofia metacromática), galactocerebrósido B-galactosidasa (enfermedad de Krabbe).

En pacientes con hipotonía suprasegmentaria con características dismórficas se investigan en sangre los ácidos grasos de cadena larga y ácido fitánico (adrenoleucodistrofia neonatal), ácido pipecólico (enfermedad de Zellweger).

Ante un recién nacido con vómitos, letargia, convulsiones e hipotonía que aumenta en la medida en que recibe alimentos ricos en aminoácidos se debe descartar un trastorno de la síntesis de la urea, se debe solicitar amonio, aminoácidos y ácidos orgánicos en sangre.

– Niveles de enzimas hepáticas (ALT, AST)

– Estudios genéticos: El estudio del DNA es mandatorio cuando se piensa en los diagnósticos: Atrofia muscular inferior progresiva, distrofia miotónica, neuropatía sensoriomotora heredada, miopatías mitocondriales, distrofia muscular tipo Duchenne y Becker4.

– Ionograma (Na, K, CL, Ca). Sirve para descartar trastornos hidroelectrolíticos como hipocalemia asociados a hipotonía.

2.3.2. Imágenes

Tomografía o resonancia magnética ayudan al

diagnóstico final de entidades como encefalopatía hipóxico-isquémica, hemorragias intracerebrales, infecciones intrauterinas, facomatosis, malformaciones cerebrales y leucodistrofias4.

También es posible con estos métodos evaluar la masa muscular, (disminuye en la atrofia muscular espinal).

2.3.3. Test neurofisiológicos.

– Electromiografía (E.M.G.).

Útiles en desórdenes de la unidad motora. Se usan con discreción cuando el DNA no ayuda 5,11.

– Conducción nerviosa.

Los potenciales motores periféricos, potenciales sensoriales periféricos, reflejos de Hoffman y reflejo de parpadeo permiten distinguir muy bien las diferentes neuropatías periféricas3,4.

– Test de estímulo repetitivo.

De mucha ayuda en casos de botulismo y miastenia3,4.

– Test de edrofónio o tensilón.

Útil en miastenia grave.

2.3.4. Biopsia muscular.

Útil en miopatías congénitas, distrofia muscular congénita, miopatías metabólicas, desórdenes mitocondriales4.

2.3.5. Biopsia de nervio periférico

Está indicada en casos de hipotonía segmentaria o mixta con alteraciones EMG y de velocidad de conducción en nervios periféricos.

2.3.6.Estudios farmacológicos

En recién nacidos la aplicación intradérmica de histamina (0.01ml de solución al 1:10.000) puede hacer diagnóstico de síndrome de Riley Day.

2.3.7. Estudios analíticos especializados.

– Histoquímicos.
– Bioquímicos.
– Ultraestructurales.

Características diferenciales de las hipotonías segmentarias de acuerdo con el laboratorio.

(a) Excepto botulismo infantil con patrón FB+/PUM; PDCAD.

N: normal, A: ausente, D: disminuido, B: anormal, E: elevada.

(b) Miopatías congénitas, FB: Potencial de fibrilación, PFC: Potencial de fasciculación.

(c) Miopatías distróficas.

PDLLAA: polifásico de duración y amplitud disminuidas. PDCAD: polifásico de duración y amplitud disminuidas.ENRM: estimulación iterativa de nervio motor.

FM: fibras musculares, PUM: potenciales de unidad motora.

Tomado de referencia No. 1