Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Deficiencia de 21á-hidroxilasa

Artículo de Revisión

A propósito de un caso 

GUSTAVO GÓMEZ TABARES*, ALEJANDRA VÉLEZ**

La hiperplasia suprarrenal congénita se define, como todas aquellas enfermedades de origen genético en las que se produce un error en la esteroidogénesis suprarrenal debido a la deficiencia en la actividad de algunas de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisol 1.

El primer caso fue reconocido desde 1895, cuando el cirujano-anatomista Luigi de Crecchio, en Italia, encontró en la autopsia de un hombre de 40 años un pene de 6cm de longitud con hipospadias Grado I.

No halló testículos, pero si organos genitales femeninos y glándulas adrenales de gran tamaño lo que después se pudo correlacionar con una deficiencia de la enzima 21á-hidroxilasa 1.

Una serie de directrices sobre la hiperplasia suprarrenal congénita ha sido publicada; la mayoría se han centrado la hiperplasia suprarrenal congénita clásica (HAC).

Sin embargo, en muchos sentidos la hiperplasia suprarrenal no clásica (HACN) difiere significativamente de la HAC no solo por su presentación clínica posterior y disímil, sino también por la necesidad de consideraciones distintas con respecto a la terapia.

Le puede interesar: Hiperplasia Adrenal Congénita

Caso clínico (Fig. 1)

Lea También: Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Se tiene una mujer joven de 19 años afrodescendiente, que se presenta al servicio de ginecología desde el 2014 con un cuadro clínico caracterizado por amenorrea secundaria, asociado a hipodesarrollo de caracteres sexuales secundarios y genitales externos ambiguos, con antecedente de clitoroplastia en 1988.

Al examen físico se encontró una llamativa hiperpigmentación en cara y mucosas; desarrollo mamario Tanner I; genitales externos con: clitoromegalia más hipoplasia vaginal. Se solicitan paraclínicos. Trae: una ecografía pélvica transabdominal: 28/ 08/2014 donde se evidencia un útero en AVF que mide 6.1×1.3×2.3 cm de aspecto prepuber sin evidencia de eco endometrial. Ovario derecho de 36x17x18 mm con múltiples folículos periféricos. (Ver: Hiperplasia Suprarrenal Congénita – Historia de las Hormonas)

Ovario izquierdo de 25×14 mm; resonancia magnética nuclear de pelvis: útero disminuido de tamaño para la edad, con endometrio lineal, hallazgos compatibles con hipoplasia uterina, ambos ovarios visibles de tamaño normal con múltiples folículos. En la secuencia sagital T2 con saturación grasa, se identifica vagina en relación con el cuello uterino.

Se decide por lo anterior realizar un cariotipo dando como resultado 46XX.

Se toman pruebas hormonales: 17 OH hidroxiprogesterona: 248 ng/ml (<200ng/ml)testosterona total 17.7ng/dl,(2-47ng/dl), DHEA: 1,4mg/ dl(2,0-535 μg/dl) y aldosterona 32.59 ng/ml, (4- 31 ng/dL), se hace el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita y se inicia manejo con Prednisolona 15mg/día, Fluorocortisona 0.15mg/ día, Estrógenos conjugados 0.625mg/día y Medroxiprogesterona 5mg/día 10 días al mes, con lo cual la paciente ha logrado mejor desarrollo de caracteres sexuales secundarios.