Perlas, Científicos resuelven el misterio genético del cáncer de mama y de ovario 

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Fuente: Medical News Today. http://www.medicalnewstoday.com/releases/ 
296916.php22/07/2015 

Científicos del Instituto Francis Crick, financiados por Cancer Research UK, han resuelto un misterio de décadas de antigüedad y han ayudado a descubrir la causa genética de algunos tumores malignos de mama y de ovario, según la nueva investigación publicada en la revista Cell.

Después de un estudio de cinco años efectuado en nematodos, los investigadores han descubierto cómo proteínas clave pueden activar una proteína llamada RAD51, que permite reparar el daño de DNA en las células que producen cáncer.

Las mujeres con RAD51 y BRCA1 y BRCA2 defectuosos tienen más riesgo de presentar cáncer de mama y ovario. Los científicos ya sabían cómo las proteínas producidas por estos genes funcionan de la mano para corregir el daño al DNA y por qué los defectos pueden dar por resultado enfermedad.

Los defectos en las proteínas primas de RAD51 también incrementan el riesgo de estas neoplasias malignas. Sin embargo, los científicos no sabían cómo. El equipo ahora ha revelado cómo estas proteínas primas funcionan activando RAD51 modificando su forma, lo que refuerza espectacularmente sus capacidades de reparación de DNA.

El Dr. Simon Boulton, autor principal y director del grupo en el Instituto Francis Crick, dijo: «Estas proteínas primas –conocidas como proteínas de genes parálogos– han sido un enigma durante casi 30 años. Sin embargo, ahora sabemos que están precisamente en el centro de la reparación del daño celular y ayudan a detener el desarrollo del cáncer de mama y de ovario. De hecho, desempeñan un papel en la prevención de la enfermedad tan decisivo como el de los genes BRCA mejor conocidos».

«Saber cómo funcionan estas proteínas no hará una diferencia inmediata para las pacientes con cáncer, pero es otra pieza del rompecabezas del cáncer que podría conducir a tratamientos más eficaces en el futuro».

El cáncer de mama es el cáncer más frecuente del Reino Unido y a cerca de 50.000 mujeres se les establece este diagnóstico cada año. El cáncer de ovario es el cáncer más frecuente en mujeres del Reino Unido y cada año se diagnostican más de 7000 casos. Más de uno de cada 20 tumores malignos ováricos y tumores malignos de la mama se deben a un defecto genético hereditario. Los fármacos experimentales llamados inhibidores de PARP se dirigen específicamente a neoplasias malignas en personas con defectos hereditarios en los genes BRCA1 o BRCA2. En el futuro, en pacientes con cáncer que tienen proteínas primas defectuosas hereditarias podrían ser útiles estos tipos de fármacos.

Nell Barrie, director principal de comunicaciones científicas en Cancer Research UK, dijo: «El comprender los detalles del cáncer es decisivo para que podamos combatir esta enfermedad. Este descubrimiento trascendental revela otro posible mecanismo de la armadura del cáncer, y también podría llevar a tratamientos más personalizados, que tomen en cuenta la constitución genética de las pacientes y tarde o temprano salven más vidas».

Referencias 

Taylor, M.R.G., Špírek, M., Chaurasiya, K. R., Ward, J. D., Carzaniga, R., Yu, X., Egelman, E. H., Collinson, L. M., Rueda, D., Krejèí, L. and Boulton, S. J. (2015). Rad51 paralogs remodel pre-synaptic Rad51 filaments to stimulate homologous recombination. DOI: 10.1016/j.cell.2015.06.015