Apendicitis Aguda y Rotación Intestinal Anormal, Discusión

La apendicitis aguda es una de las enfermedades intraabdominales más frecuentes y la principal urgencia quirúrgica abdominal 1,14. Usualmente, se presenta como un dolor sordo epigástrico o periumbilical, acompañado de náuseas o emesis, fiebre e hiporexia. Horas después, se irradia y se localiza en el cuadrante inferior derecho 4,15. No obstante, su presentación en el cuadrante infe­rior izquierdo es infrecuente 6, y puede relacio­narse con dos defectos congénitos: situs inversus y rotación intestinal anormal 7. Por motivos del presente caso, nos enfocaremos en el último.

Durante la etapa embrionaria, la rotación in­testinal sucede en tres fases. En la primera, du­rante las semanas 5 y 10, extraembrionariamente se produce una rotación de 90° en sentido antiho­rario, con posterior retorno del intestino medio al abdomen 11. En la segunda, en la semana 11, continúa la rotación de manera intraembrionaria hasta completar 270°. Finalmente, en la tercera etapa, se produce la fusión y el anclaje del mesen­terio; el ciego desciende y el colon (ascendente y descendente) se adhiere a la pared abdominal posterior 11. La rotación intestinal anormal se ori­gina por una falla en la rotación intestinal sobre los vasos mesentéricos superiores, que ocurre entre las semanas 10 y 12 de la vida fetal 16. Se han descrito diferentes variaciones de esta alteración, entre ellas, la rotación inversa, así como diferen­tes grados de rotación irregular 8.

Se cree que la rotación intestinal anormal ocurre, aproximadamente, en 0,03 % de la po­blación y podría llegar hasta el 1 %; sin embargo, su verdadera frecuencia se desconoce (1,9). Akbulut, et al., hicieron una revisión de 95 reportes de casos de apendicitis aguda izquierda. El 60 % de estos pacientes eran hombres y, entre las anomalías congénitas encontradas, la rotación intestinal anormal se reportó en el 24,2 % frente al 69,4 % de situs inversus (1). Según un estudio del Massa­chusetts General Hospital, el 48% de los pacientes diagnosticados con rotación intestinal anormal fueron adultos y 31% pacientes menores de un año de edad, hecho que contrastó con estudios anteriores que reportaron el diagnóstico de esta entidad hasta en el 90% de los pacientes en su primer año de vida 10.

El diagnóstico de la apendicitis aguda es primordialmente clínico, con signos y síntomas bien conocidos, además de tener en cuenta los hallazgos de imaginología, y el conocimiento y experiencia del cirujano 17. De igual manera, el cuadro hemático muestra leucocitosis en más del 90 % y neutrofilia en el 95 % de los pacientes con esta entidad 2.

Con el fin de hacer un diagnóstico oportuno mediante sencillos criterios de clasificación, Al­varado creó una escala diagnóstica para la apen­dicitis aguda en 1986 18. Se basa en tres síntomas, tres signos y dos hallazgos de hemograma como criterios; el puntaje es de 0 a 10: 0 a 4 es negativo para apendicitis y 9 o 10 es apendicitis. Cuenta con una sensibilidad mayor del 80 % y, en nuestro me­dio, se ha demostrado que es una herramienta útil en la práctica para el diagnóstico de esta entidad 14.

No obstante, la apendicitis aguda en el cua­drante inferior izquierdo es poco frecuente, ocurre hasta en 0,2 % de los pacientes adultos y puede llevar a confusiones en su diagnóstico 7. Por esta razón, es importante tener en cuenta los diagnósticos diferenciales del dolor abdominal en dicho cuadrante en la población adulta, como cólico renal, diverticulitis, quiste ovárico roto, epididimitis, hernia incarcerada o estrangulada, obstrucción intestinal, absceso del psoas o ente­ritis regional, entre otros 19.

En cuanto a las imágenes diagnósticas, la ultrasonografía de abdomen es un buen apoyo en el diagnóstico de la apendicitis aguda y de la rotación intestinal anormal. Sin embargo, tiene como inconvenientes el depender del operador y brindar una limitada visualización del cuadrante inferior izquierdo por la presencia de gas en las asas intestinales 1.

La tomografía computadorizada (TC) es el método de elección, porque suministra informa­ción sobre la ubicación de los vasos mesentéricos (Whirpool sign), la viabilidad intestinal, la presencia de vólvulos y la asociación con otras malformacio­nes 8. Tiene una capacidad diagnóstica adecuada para la apendicitis aguda (sensibilidad de 90 a 98 % y especificidad de 97 a 100%) 6,20,21. Sin embargo, la ausencia de alteraciones anatómicas en la TC no descarta por completo la rotación intestinal anor­mal 12, 21. Por otra parte, la laparoscopia es conside­rada el método estándar en casos de diagnóstico complejo 1, además de ser terapéutica, pues per­mite practicar en estos casos la apendicectomía 7.

En el paciente que se presenta, la clínica y los exámenes de laboratorio le dieron un puntaje de 5 en la escala de Alvarado, lo cual apuntaba a una posible apendicitis. No obstante, su presentación en un lugar diferente al usual llevó a practicar estudios de imagen que evidenciaron apendicitis aguda izquierda y rotación intestinal anormal con válvula ileocecal en la fosa ilíaca izquierda.

Usualmente, en los servicios de gastroente­rología y cirugía general no se tiene en cuenta una malformación congénita como diagnóstico diferencial en caso de dolor abdominal agudo en el adulto 10,22. Esto ocasiona un retraso en el diagnóstico, aumenta las complicaciones ope­ratorias y perioperatorias, genera una evolución tórpida de la enfermedad e incrementa las tasas de morbimortalidad (23,24).

En cuanto al tratamiento de la rotación intes­tinal anormal, algunos autores afirman que el quirúrgico con fijación del intestino es ideal para prevenir futuras complicaciones, como es el caso del vólvulo y la torsión. Estas pueden convertirse en urgencias quirúrgicas y afectar gravemente el estado de salud del paciente con complicaciones fatales 12,25-28. Por otra parte, en nuestro medio se han llevado a cabo varios estudios comparando la apendicectomía abierta versus la realizada por laparoscopia, demostrando que esta última dis­minuye de manera significativa la morbilidad ge­neral, la tasa de infección del sitio operatorio (de 8.8 – 10.3% con la técnica abierta vs. 1.1-2.8% con la laparoscópica), en especial la infección de la incisión del mismo y la presencia de abscesos in­traabdominales, además de disminuir la estancia hospitalaria (a pesar de contar con mayor tiempo quirúrgico); por dichas razones es hoy en día el método estándar recomendado para el tratamien­to de la apendicitis aguda 29-31. De igual manera, la laparoscopia permite el abordaje terapéutico definitivo de la apendicitis aguda en pacientes con rotación intestinal anormal 7, además de ser el método estándar para el diagnóstico en casos complejos 1.

Se ha encontrado asociación con diversos sín­dromes en el 53,2 % de la población que presen­ta rotación intestinal anormal; los principales son síndrome de Down, heterotaxia y síndro­me VACTERL, en orden de frecuencia 13. Esta asociación ocasiona retraso para el tratamiento quirúrgico en pacientes con rotación intestinal anormal detectados al nacimiento, por riesgo de aumentar la mortalidad. No obstante, no se han evidenciado diferencias significativas de morta­lidad entre la práctica temprana y la tardía del procedimiento quirúrgico para corregir la rota­ción intestinal anormal en neonatos 28.

A pesar de la evidencia a favor de la correc­ción de la rotación intestinal anormal, en este caso solo se trató el cuadro agudo (apendicec­tomía) por decisión del cirujano, puesto que el paciente nunca había presentado síntomas aso­ciados con su enfermedad de base. Por otro lado, se encontró una insuficiencia valvular aórtica secundaria a valvulopatía aórtica bivalva durante su seguimiento, razón por la cual se quiso buscar la posible relación entre la rotación intestinal anormal y los defectos cardiovasculares.

Los defectos cardiovasculares congénitos tie­nen una frecuencia de 1 en 100 nacidos vivos y se encuentran entre los defectos congénitos más comunes al nacimiento 32. Entre ellos, la válvula aórtica bicúspide es uno de los tipos más comu­nes y está presente, aproximadamente, en 1 % de la población 33.

La información es limitada en la literatura y se describe la existencia de la rotación intestinal anormal únicamente en 2,8 a 4,1 % de los pacien­tes con defectos cardiovasculares congénitos 34. Sin embargo, en un estudio retrospectivo en los Países Bajos, que incluyó casos encontrados entre 1980 y 2005, se encontró que los defectos cardiovasculares congénitos se presentan en el 27,1 % de la población con rotación intestinal anormal, entre los que se encuentran defectos mayores (48,1 %) y menores (51,9 %) 13. En este estudio, aunque se tienen en cuenta los defectos cardiovasculares menores, entre los pacientes de la muestra no hubo ninguno con valvulopatía aórtica bivalva, como en el presente paciente.

Actualmente, no se conocen síndromes o causas que expliquen la coexistencia de estas dos entidades. No obstante, el hecho de que en el estudio anteriormente mencionado se haya encontrado una prevalencia alta de la relación entre estas dos entidades, sugiere una causa co­mún entre ellas 13. Se han descrito alteraciones en el gen GATA6, tanto en defectos cardiovascu­lares congénitos como en la rotación intestinal anormal 35. Reportes de casos de familias con malformaciones cardiovasculares congénitas, quienes a su vez presentaron malformaciones del eje izquierdo-derecho, mostraron defectos de lateralidad autosómicos dominantes. Algu­nos genes se han visto asociados con heterota­xia en humanos, como ZIC3, LEFTYA, NODAL y ACVR2B, entre otros. De igual manera, se han informado mutaciones en CRELD1 y se ha visto una posible asociación con el cromosoma 6p21 36.

Conclusiones

Es importante conocer los diversos diagnósti­cos diferenciales del dolor abdominal agudo en el cuadrante inferior izquierdo, para que en el momento de enfrentarse con un paciente que consulte por esta sintomatología en el servicio de urgencias, no se pasen por alto presentaciones infrecuentes de enfermedades conocidas, como la apendicitis aguda izquierda.

La rotación intestinal anormal en adultos se ha encontrado con mayor frecuencia en los úl­timos años, razón por la cual su conocimiento puede llevar a un diagnóstico oportuno que evi­tará complicaciones potencialmente mortales. Asimismo, se hace énfasis en la necesidad de conocer la relación que existe entre la rotación intestinal anormal y los defectos cardiovascu­lares congénitos, más específicamente con los defectos cardiovasculares menores para, de esta manera, hacer el seguimiento oportuno y preve­nir complicaciones infortunadas.

Referencias

1. Akbulut S, Ulku A, Senol A, Tas M, Yagmur Y. Left-sided appendicitis: Review of 95 published cases and a case report. World J Gastroenterol. 2010;16:5598-602.
2. Chuang TJ, Chen CW, Lin HY, Hsu WH, Wang SC, Tu CC. Acute appendicitis presenting as unusual left upper quadrant pain. Iran J Radiol. 2013;10:156-9. doi: 10.5812/iranjradiol.6326.
3. Odabasi M, Arslan C, Abuoglu H, Gunay E, Yildiz MK, Eris C, et al. An unusual presentation of perforated appendicitis in epigastric region. Int J Surg Case Rep. 2014;5:76-78. doi: 10.1016/j.ijscr.2013.12.005.
4. Tawk CM, Zgheib RR, Mehanna S. Unusual case of acute appendicitis with left upper quadrant abdominal pain. Int J Surg Case Rep. 2012;3:399-401. doi: 10.1016/j. ijscr.2012.05.002.
5. Birnbaum BA, Wilson SR. Appendicitis at the millennium. Radiology. 2000;215:337-48. doi: 10.1148/ radiology.215.2.r00ma24337.
6. Hou SK, Chern CH, How CK, Kao WF, Chen JD, Wang LM, et al. Diagnosis of appendicitis with left lower quadrant pain. J Chin Med Assoc. 2005;68:599-603.
7. Arévalo C, Owen K, Tabares C, Bernal F, Borráez BA. Apendicitis aguda izquierda: presentación infrecuente de una enfermedad frecuente. Revisión de la literatura y reporte de un caso. Rev Colomb Cir. 2015;30:146-50.
8. Jiménez-Fuertes M, Costa-Navarro D, Zamora-Amorós C. Abdominal pain and intestinal malrotation in adults. Rev Esp Enferm Dig. 2013;105:105-6.
9. Kapfer SA, Rappold JF. Intestinal malrotation – not just the pediatric surgeon’s problem. J Am Coll Surg. 2004;199:628-35. doi: 10.1016/j.jamcollsurg.2004.04.024.
10. Nehra D, Goldstein AM. Intestinal malrotation: Varied clinical presentation from infancy through adulthood. Surgery. 2011;149:386-93. doi: 10.1016/j.surg.2010.07.004.
11. Sözen S, Güzel K. Intestinal malrotation in an adult: Case report. Ulus Travma Acil Cerrahi Derg. 2012;18:280-2. doi: 10.5505/tjtes.2012.60973.
12. Husberg B, Salehi K, Peters T, Gunnarsson U, Michanek M, Nordenskjöld A, et al. Congenital intestinal malrotation in adolescent and adult patients: A 12 year clinical and radiological survey. SpringerPlus. 2016;5:245. doi: 10.1186/s40064-016-1842-0.
13. Kouwenberg M, Severijnen RSVM, Kapusta L. Congenital cardiovascular defects in children with intestinal malrotation. Pediatr Surg Int. 2008;24:257-63.
14. Ospina JM, Barrera LF, Manrique FG. Utilidad de una escala diagnóstica en casos de apendicitis aguda. Rev Colomb Cir. 2011;26:234-41.
15. Yang CY, Liu HY, Lin HL, Lin JN. Left-sided acute appendicitis: A pitfall in the emergency department. J Emerg Med. 2012;43:980-2. doi: 10.1016/j. jemermed.2010.11.056.
16. Pulgarín-Ricardo LG, Mendoza-Plata N, Ochoa-Escudero M, Donado-Gómez JH. Apendicitis aguda complicada en un paciente con malrotación intestinal. Reporte de caso. Iatreia. 2009;22:77-9.
17. Herrera-Moncada IC, Zuluaga-Restrepo JD, Meza M. Apendicitis aguda en situs inversus totalis: reporte de un caso. Rev CES Med. 2012;26:59-64.
18. Alvarado A. A practical score for the early diagnosis of acute appendicitis. Ann Emerg Med. 1986;15:557-64.
19. Akbulut S, Caliskan A, Ekin A, Yagmur Y. Left-sided acute appendicitis with situs inversus totalis: Review of 63 published cases and report of two cases. J Gastrointest Surg. 2010;14:1422-8. doi: 10.1007/s11605-010-1210-2.
20. Perera WR, Hennessy OF. Clinical Images. An unusual case of appendicitis. Am J Surg. 2010;199:e79-81. doi: 10.1016/j.amjsurg.2009.08.047.
21. Mun S, Ernst RD, Chen K, Oto A, Shah S, Mileski WJ. Rapid CT diagnosis of acute appendicitis with IV contrast material. Emerg Radiol. 2006;12:99-102. doi: 10.1007/s10140-005-0456-6.
22. Nagdeve NG, Qureshi AM, Bhingare PD, Shinde SK. Malrotation beyond infancy. J Pediatr Surg. 2012;47:2026-32. doi: 10.1016/J.jpedsurg.2012.06.013.
23. Welte FJ, Grosso M. Left-sided appendicitis in patient with congenital gastrointestinal malrotation: A case report. J Med Case Reports. 2007;1:92. doi: 10.1186/1752- 1947-1-92.
24. Au ACY, Syed A, Bradpiece HA. A rare case of intestinal malrotation presenting as appendicitis in late adulthood. J Surg Case Rep. 2010;2010:3. doi: 10.1093/ jscr/2010.8.3.
25. Chang J, Brueckner M, Touloukian RJ. Intestinal rotation and fixation abnormalities in heterotaxia: Early detection and management. J Pediatr Surg. 1993;28:1281- 5. doi: 10.1016/S0022-3468(05)80313-6.
26. Tashjian DB, Weeks B, Brueckner M, Touloukian RJ. Outcomes after a Ladd procedure for intestinal malrotation with heterotaxia. J Pediatr Surg. 2007;42:528-31.
27. Prasil P, Flageole H, Shaw KS, Nguyen LT, Youssef S, Laberge JM. Should malrotation in children be treated differently according to age? J Pediatr Surg. 2000;35: 756-8.
28. Sulkowski JP, Cooper JN, Duggan EM, Balci O, Anandalwar S, Blakely ML, et al. Early versus delayed surgical correction of malrotation in children with critical congenital heart disease. J Pediatr Surg. 2015;50:86-91. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2014.10.006.
29. Mosquera M, Kadamani A, Pacheco M, Villarreal R, Ayala JC, Fajardo LP, et al. Apendicectomía laparoscópica versus abierta: comparables. Rev Colomb Cir. 2012;27:121-128.
30. Onieva FG, Roldán S, Domínguez JR, Montero JP, Galnares A, Peralta J. Abordaje laparoscópico frente a enfoque clásico en el tratamiento de la appendicitis aguda. Rev Colomb Cir. 2017;32:26-31. doi: 10.30944/20117582.4
31. Toro JP, Barrera OJ, Morales CH. Superioridad clínica de la apendicectomía laparoscópica sobre la técnica abierta: ¿adopción lenta de un Nuevo estándar de tratamiento?. Rev Colomb Cir. 2017;32:32-39. doi: 10.30944/20117582.5.
32. Hoffmann JIE, Kaplan S. The incidence of congenital heart Disease. J Am Coll Cardiol. 2002;39:1890-1900.
33. Braverman AC. The bicuspid aortic valve and associated aortic disease. En: Otto CM, Bonow RO, editores. Valvular Heart Disease. Fourth edition. Philadelphia: Saunders-Elsevier; 2013. p. 179.
34. Pradat P, Francannet C, Harris JA, Robert E. The epidemiology of cardiovascular defects, part I: A study based on data from three large registries of congenital malformations. Pediatr Cardiol. 2003;24:195-221. doi: 10.1007/s00246-002-9401-6.
35. Yu L, Bennett JT, Wynn J, Carvill GL, Cheung YH, Shen Y, et al. Whole exome sequencing identified de novo mutations in GATA6 associated with congenital diaphragmatic hernia. J Med Genet. 2014;51:197-202. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101989.
36. Wessels MW, De Graaf BM, Cohen-Overbeek TE, Spitaels SE, De Groot-de Laat LE, Ten Cate FJ, et al. A new syndrome with noncompaction cardiomyopathy, bradycardia, pulmonary stenosis, atrial septal defect and heterotaxy with suggestive linkage to chromosome 6p. Hum Genet. 2008;122:595-603. doi: 10.1007/s00439-007- 0436-x.